Kelainan getih sing bisa dideteksi ing layar bayi

Dina iki ing Amerika Serikat, kabeh bayi sing nembe ngalami pengujian sing disebut layar bayi . Tes iki biasane dikumpulake sadurunge bayi dibuang saka rumah sakit. Getih iki dikumpulake ing kertas saringan sing disebut kartu Guthrie lan dikirim menyang laboratorium negara.

Ing sawetara negara, test wis dilakoni kira-kira rong minggu sabanjure. Kelainan pisanan sing disaring yaiku fenilketonuria (PKU); sawetara wong isih nyebut iki minangka tes PKU, nanging dina iki akeh gangguan sing ditindakake kanthi sampel getih cilik iki. Tujuan layar bayi yaiku kanggo ngenali kahanan sing diwenehake, supaya perawatan bisa miwiti luwih dhisik lan nyegah komplikasi.

Ana sawetara kelainan getih sing bisa diidentifikasi ing layar bayi. Kita bakal nliti wong kene. Pengujian ora persis ing kabeh 50 negara, nanging ing umum, akeh sing bakal dideteksi.

1 -

Penyakit Sickle-Cell

Kelainan getih pisanan sing ditambahake ing layar bayi sing anyar yaiku penyakit sel sabit . Awalé, testing diwatesi kanggo balapan utawa kelompok etnis tartamtu, nanging kanthi nambah keragaman populasi, saiki kabeh bayi dites. Layar bayi bisa ndeteksi penyakit sel sabit lan sifat sel sabit. Anak sing diarani penyakit sel sabit diwiwiti ing penisilin kanggo nyegah infeksi sing ngancam nyawa. Ukuran prasaja iki ngganti penyakit sel sabit minangka mung katon ing bocah kanthi penyakit seumur hidup.

2 -

Beta Thalassemia

Tujuan screening kanggo talasemia beta yaiku kanggo ngenali anak-anak kanthi mayoritas talasemia beta sing bakal mbutuhake transfusi getih saben wulan kanggo kaslametan. Bab iki angel kanggo nemtokake yen bocah butuh transfusi seumur hidup adhedhasar layar bayi wae, nanging bocah sing diidhari duwe beta talasemia bakal diarani hematolog supaya bisa diawasi rapet kanggo anemia abot.

3 -

Hemoglobin H

Hemoglobin H minangka jenis talasemia alfa sing nyebabake anemia moderat nganti abot. Sanajan pasien kasebut jarang butuh transfusi getih saben wulan, bisa uga duwe anemia abot sajrone penyakit kanthi demam mbutuhake transfusi. Ngenali pasien kasebut kanthi luwih duwur ngidini wong tuwa bisa sinau ing pratandha lan gejala anemia abot.

4 -

Hemoglobin C

Kaya hemoglobin S (utawa hemoglobin sickle), hemoglobin C bakal nyebabake sel getih abang sing luwih mirip karo bullseye (target sel) tinimbang donat. Yen salah siji tiyang sepah duwe trait sel sabit lan siji liyane nduweni ciri-ciri hemoglobin C, padha duwe 1 saka 4 kemungkinan duwe anak karo Hemoglobin SC, sawijining wangun penyakit sel sabit. Ana uga hemoglobin C penyakit kaya hemoglobin CC disease lan hemoglobin C / beta thalasemia. Iki ora bisa disebabake. Iki ngasilake macem-macem jumlah anemia lan hemolisis (breakthrough sel getih abang), nanging ora nyeri kaya sel sabit.

5 -

Hemoglobin E

Jeblugan ing Asia Tenggara, hemoglobin E wis ngurangi prodhuksi lan nduweni kesulitan ngowahi bentuke. Paling penting yaiku nggabungake hemoglobin E lan beta talasemia sing bisa nyebabake thalassemia utama, lan perlu kanggo transfusi abadi. Yen bayi ngemot hemoglobin E saka saben wong tuwa, dheweke bisa ngalami hemoglobin EE. Hemoglobin EE ora duwe anemia karo sel getih abang cilik (microcytosis).

6 -

Varian Hemoglobin

Saliyane hemoglobin S, C, lan E ana luwih saka 1000 variasi hemoglobin. Hemoglobin iki duwe jeneng kaya Spring Constantine lan Memphis (jenenge dijenengake miturut lokasi ing ngendi dheweke pisanan dikenali). Mayoritas gedhe kasebut ora duwe makna klinis. Kanggo mayoritas bayi, dianjurake kanggo mbaleni tumindak getih watara 9 nganti 12 sasi kanggo nemtokake manawa apa tegese.

7 -

Alpha Thalassemia Trait

Kadhangkala trait talasemia alfa (utawa suntingan) bisa diidentifikasi ing layar bayi. Umumé, asil bakal nyatakake Balsem hemoglobin utawa pita cepet. Ciri talas talasemia bisa nyebabake anemia entheng lan sel getih abang cilik nanging biasane dadi ora bisa dideteksi. Nanging, amarga bayi duwe layar bayine sing normal ora ateges dheweke ora nduweni trauma talasemia; bisa angel dideteksi. Sabanjure trait talasemia alfa bisa diselehake karo anemia kekurangan zat besi.

Ngerti Hasil Anakmu

Priksa manawa sampeyan lagi mirsani asil layar bayi sampeyan karo dokter anak. Anak sampeyan ora duwe salah sawijining kelainan nanging bisa dadi operator siji. Iki penting informasi kanggo dibagi karo anak sadurunge dheweke miwiti kulawarga.