A review saka jinis, gejala, diagnosa & liyane
Thalassemia minangka kelainan hemoglobin sing nyebabake anemia hemolitik . Hemolisis minangka istilah kanggo njlèntrèhaké karusakan saka sel getih abang. Ing wong diwasa, hemoglobin digawe saka sekawan rantai-loro rantai alfa lan rong rantai beta.
Ing talasemia, sampeyan ora bisa nggawe ranté alfa utawa beta kanthi jumlah sing nyukupi, supaya sumsum balung mbebayani supaya ora bisa mbentuk sel getih abang kanthi bener.
Sèl getih abang uga bakal mati.
Apa Ana 1 Jenis Talasemia?
Ya, ana macem-macem jinis talasemia, kalebu:
- Intermedia talasemia beta
- Beta talasemia utama (gumantung ing transfusi)
- Penyakit Hemoglobin H (wangun talasemia alfa)
- Hemoglobin H-Constant Spring (wangun α-talasemia, umume luwih abot tinimbang hemoglobin H)
- Thalassemia E-beta hemoglobin
Apa gejala Thalassemia?
Gejala talasemia biasane ana hubungane karo anemia. Gejala liya sing ana hubungane karo hemolisis lan owah-owahan sumsum tulang.
- Kelesuan utawa tiredness
- Pallor utawa kulit pucet
- Kuning kulit (jaundice) utawa mata (scleral icterus) - bilirubin (pigmen) dibebasake saka sel getih abang nalika dibusak
- Pembesaran limpa (splenomegaly) - nalika sumsum balung ora bisa nggawe sel getih abang sing cukup, migunakake limpa kanggo nggawe sel getih sing luwih abang
- Fungsional thalassemic - amarga hemolisis ing talasemia, sumsum balung (papan ing ngendi sel getih dibentuk) dadi overdrive. Iki nyebabake nggedhekake balung ing pasuryan (utamané dahi lan pipi tulang). Masalah iki bisa dicegah dening perawatan sing tepat.
Carane Thalassemia Diagnosis?
Ing Amerika Serikat biasane patients sing luwih abot sing disebabake dening program skrining bayi . Pasien sing kena infèksi bisa ditampilake ing wektu sing luwih dawa nalika anemia dicantolake ing count getih lengkap (CBC). Talasemia nyebabake anemia (hemoglobin rendah) lan mikrocytosis ( volume tegese corpuscular kurang).
Testing konfirmasi diarani minangka hemoglobinopathy utawa electrophoresis hemoglobin. Test iki nglapurake jinis-jinis hemoglobin sing sampeyan duweni. Ing wong diwasa tanpa talasemia, sampeyan mung kudu ndeleng hemoglobin A lan A2 (diwasa). Ing intermedia thalassemia beta lan mayor, sampeyan duwe elevasi sing signifikan ing hemoglobin F (fetal), elevasi hemoglobin A2 kanthi penurunan abnormal hemoglobin sing dibentuk. Penyakit talasemia Alpha ditemokake kanthi ngarsane hemoglobin H (gabungan 4 rantai beta tinimbang 2 alfa lan 2 beta). Yen pengujian kasebut mbingungake, pengujian genetis bisa dikirim kanggo konfirmasi diagnosis.
Sapa sing Risk kanggo Thalassemia?
Thalassemia iku sawijining warisan. Yen wong tuwa duwe trauma talasemia alfa utawa trauma beta talasemia, padha duwe pitung papat kemungkinan duwe anak karo penyakit thalassemia. Saliyane wong lair kanthi trauma talasemia utawa penyakit talasemia-iki ora bisa diganti. Yen sampeyan duwe trauma talasemia, sampeyan kudu ngelingake partner sampeyan dites sadurunge duwe anak kanggo netepake risiko duwe anak karo talasemia.
Carane Thalassemia Dianggep?
Opsi perawatan adhedhasar severity saka anemia:
- Observasi cedhak: Yen anemia entheng-moderat lan uga ditrima-dokter sampeyan bisa ndeleng sampeyan kanthi teratur kanggo ngawasi jumlah getih lengkap.
- Pangobatan: Pangobatan kaya hydroxyurea, sing ningkatake produksi hemoglobin janin, wis digunakake ing talasemia kanthi asil sing beda-beda.
- Transfusi getih: Yen anemia abot lan nyebabake komplikasi (misale, splenomegali sing penting, fungsional thalassemic), sampeyan bisa diselehake ing program transfusi kronis. Sampeyan bakal nampa transfusi getih saben telu nganti patang minggu kanthi gawe sumsum balung supaya bisa nggawe sel getih abang sing sethithik.
- Transplantasi sumsum tulang (atawa sel punca): Transplantasi bisa kuratif. Hasil paling apik yaiku kanthi donor cedhak sing cocog. A sibling lengkap duwe siji ing papat kasempatan sing cocog karo sedulur liyane.
- Chelation wesi: Patients sing nampa transfusi getih kronis entuk akeh wesi saka getih (wesi ditemokake ing jero sel getih abang). Tambahan, wong sing ditulisi talasemia nyerep luwih akeh getih saka diet. Kondisi kasebut sing disebut iron overload utawa hemochromatosis bakal nyebabake wesi bakal disimpen ing jaringan liya ing ati, ati, lan pankreas, nyebabake karusakan organ kasebut. Iki bisa diobati kanthi obat-obatan sing disebut iron chelators sing mbantu awak nyingkirake keluwihan wesi.