Penyakit kencing sirup Maple (MSUD) yaiku kelainan genetik sing nyebabake karusakan otak lan degenerasi sistem saraf progresif. Kekurangan genetis sing mrodhuksi MSUD ngasilake cacat ing enzim kasebut disebut dehydrogenase asam alpha-keto, (BCKD), sing perlu kanggo ngilangi asam amino leucine, isoleucine, lan valine. Tanpa enzim BCKD, asam amino iki mbangun nganti tingkat beracun ing awak.
MSUD nemu asma saka kasunyatan sing, nalika tingkat asam amino getih dhuwur, urine njupuk bau manis khas.
Penyakit urin sirup maple dumadi ing babagan 1 kanggo 180.000 kelahiran urip lan nyebabake lanang lan wadon. MSUD mengaruhi wong kabeh latar wutah, nanging tingkat sing luwih dhuwur saka kelainan kasebut dumadi ing populasi sing ana akeh intermarriages, kayata komunitas Mennonite ing Pennsylvania (US).
Gejala
Ana sawetara jinis penyakit urin sirup maple. Bentuk paling umum (klasik) biasane bakal ngasilake gejala ing bayi bayi sing umur 4 nganti 7 dina. Gejala kasebut bisa kalebu:
- Poor dipakani
- Nggawe
- Gagal gain bobot
- Tambah lethargy (angel tangi)
- Karakteristik bau gula sing dibakar kanggo cipratan
- Owahan ing nada otot, spasme otot, lan kejang
Yen ora ditangani, bayi iki bakal mati karo sasi kapisan.
Individu sing nganggo MSUD sing intermiten, sing paling umum kedadeyan kelainan sing paling umum, berkembang kanthi normal nanging nalika gerah nuduhake tanda-tanda klasik MSUD.
Intermediate MSUD yaiku wangun sing luwih langka. Individu sing nganggo jinis iki duwe 3-30% saka tingkat normal BCKD enzim, supaya gejala bisa diwiwiti ing kabeh umur.
Ing MSUD-responsif thiamine, individu nuduhake sawetara perbaikan nalika diwenehi tambahan thiamine .
A wangun banget langka saka kelainan iki yaiku MSUD kekurangan E3, ing endi individu nduweni enzim metabolisme sing kurang.
Diagnosis
Yen penyakit urin sirup maple ditondoi adhedhasar gejala fisik, utamane ambegan ambune urine, tes getih kanggo asam amino bisa dilakoni. Yen alloisoleucine dideteksi, diagnosis wis dikonfirmasi. Screening rutin bayi anyar kanggo MSUD wis rampung ing pirang-pirang negara ing AS
Perawatan
Pengobatan utama kanggo penyakit urin sirup maple yaiku watesan saka dietary saka tilu asam amino leucine, isoleucine, lan valine. Watesan dietary iki kudu tetep urip. Ana pirang-pirang rumus lan panganan komersial kanggo individu kanthi MSUD.
Salah sijine keprigelan kanggo perawatan MSUD yaiku yen individu sing kena tandhang lara, luka, utawa wis operasi, kelainan kasebut tambah entheng. Paling wong bakal mbutuhake rawat omah sajrone wektu iki kanggo manajemen medis kanggo nyegah komplikasi serius.
Begjanipun, kanthi ketaatan ing larangan diet lan pemeriksaan medis biasa individu kanthi penyakit urin sirup maple bisa urip dawa lan relatif sehat.
Sumber:
Bodamer, OA (2003). Penyakit urin sirup maple. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnosis lan perawatan penyakit sirup maple: studi babagan 36 pasien. Pediatrik 2002; 109: 999.