Gangguan sing kurang umum lan duweni potensi sing luwih cerah
Sindrom mudhun , uga dikenal minangka trisomi 21, yaiku kelainan genetik sing disebabake dening salinan kromosom ekstra sing dikenal minangka kromosom 21. Iki asring diarani minangka trisomi lengkap 21.
Apa sing paling ora dingerteni wong sing ana, sing ora umum, wangun kelainan sing disebut sindrom Down mozaik katon ing antarane 2 persen nganti 4 persen saka kabeh kasus.
Ora mung penyebab beda saka trisomi lengkap 21, bisa nyebabake variasi fitur khas sindrom Down.
Bening Carane Mosaic Down Syndrome
Nalika badan kita ngandhut macem-macem jinis sel sing béda, saben sel kasebut asalé saka endhog sing dibuahi tunggal sing disebut zigot. Zygote diwiwiti minangka siji sel sing, sawisé pembuahan, duplikat dhewe maneh lan nggawe manéka warna sel lan jaringan awak.
Kanthi trisomi lengkap 21, ana kasalahan ing kromosom manawa endhog utawa sel sperma lagi gabung dadi zigot. Amarga kesalahan iki dumadi ing wiwitan pangembangan, saben sel sing teka saka zigot iki bakal duwe kromosom ekstra 21.
Kanthi mosaik trisomi 21, kesalahan kasebut kedadeyan sawise pembuahan nalika divisi sel wis diwiwiti. Akibaté, wong sing duwe sindrom Down mozaik duwe loro garis sel sing béda: siji karo kromosom normal lan liyane kanthi kromosom ekstra 21.
Diagnosis
Senyawa Mosaic Down biasane dideteksi kanthi tes getih nalika lair utawa liwat amniosentesis utawa sampling villa chorionic (CVS) sing dilakoni nalika ngandhut.
Sajrone prosedur kasebut, analisis ditindakake kanggo ngitung nomer kromosom ing kira-kira 20 tipe sel sing beda.
Analisis iki bisa ngenali sindrom Down lan ndandani jenis sindrom Down sing duwe bayi.
Jenis-jenis dibédakaké minangka:
- Ing trisomi lengkap 21, kabeh jinis sel bakal duwe kromosom ekstra 21. Dadi tinimbang nemokake 46 kromosom sing beda ing sel tunggal, kita bakal nemokake 47.
- Miturut kontras, yen loro utawa luwih jinis sel normal lan liyane duwe kromosom ekstra 21, kita bisa ngonfirmasi yen bayi nduweni sindrom Down mozaik.
Ing bayi kanthi sindrom Down mozaik, tingkat variasi kromosom bisa beda-beda. Spesialis kromosom, sing diarani cytogeneticists, biasane njelasake variasi kasebut sajrone nilai persentase.
Contone, yen cytogeneticist nemtokake 50 sel sing beda, 10 sing duwe garis sel normal lan 40 duwe kromosom ekstra 21, dheweke bakal laporan yen tingkat "mosaicism" 80 persen.
Kanggo nuwuhake masalah luwih lanjut, persentase mozaik bisa beda-beda saka siji jinis tisike menyang sabanjure, kanthi sawetara sing nduweni mosaicism sing luwih dhuwur lan liyane sing kurang.
Variasi ing Fitur
Mosaik ora mesthi nerjemahake beda-beda ing fitur kelainan kasebut. Amarga tingkat mosaicism bisa beda-beda antarane individu-lan malah sel-sel ing individu-ekspresi mozaik bisa uga beda-beda.
Kaya mengkono, individu sing duwe sindrom Down Mosaik bisa duwe kabeh fitur trisomi lengkap 21, ora ana fitur, utawa tiba nang endi wae ing antarane. Ing kasunyatane, sekitar 15 persen wong sing diawasi karo trisomi lengkap 21 sindrom Down wis misdiagnosa lan duwe sindrom Down mosaik.
Minangka isih ora bisa kanggo prédhiksi fitur mosaicism, penting yen bocah sampeyan nampa perawatan kesehatan sing padha karo bocah kanthi trisomi lengkap 21. Care tansah bisa ngidhentifikasi perkembangan cacat lan ngidini sampeyan milih pilihan lan njaluk layanan kanggo nyedhiyani anak sing paling apik nalika dheweke tuwuh.
> Sumber:
> Pusat Kontrol lan Pencegahan Penyakit (CDC). Facts About Down Syndrome. Dikenal tanggal 3 Maret 2016.
> Asosiasi Sindrom Down Mosaic Internasional. FAQ / MDS Facts.