Apa sing nyebabake Down Syndrome ? Apa ana macem-macem jinis? Apa ana sing kudu dilakoni kanggo ngedhunake risiko sampeyan bakal duwe anak karo Down Syndrome? Sampeyan bisa prédhiksi risiko sampeyan adhedhasar umur sampeyan? Iki mung sawetara pitakonan sing tuwa-kanggo-bakal lan liyane takon.
Apa Sindrom Turu?
Sindrom mudhun nuduhake ciri-ciri tartamtu sing dumadi ing bocah-bocah lan wong diwasa sing duwe nomer ora normal 21 kromosom.
Minangka manungsa, kita duwe 46 kromosom utawa 23 pasang kromosom. 22 pasang dianggep minangka autosomes, lan pasangan liya minangka kromosom seks-XY kanggo bocah lanang lan XX kanggo bocah wadon.
Down syndrome-trisomy 21-occurs nalika ana 3 tinimbang nomer 2 21 kromosom (mula, trisomi 21).
Mangerteni Genetika
Tipe sing paling umum saka sindrom Down-lengkap trisomi 21-kedadeyan minangka asil saka proses sing disebut nondisjunction. Nalika sel dibagi, siji saka saben pasangan kromosom bakal ana ing saben sel putri. Kanthi nondisjunction, rong kromosom pasangan ora dipérang kanthi bener sing ngasilaké 2 salinan kromosom menyang sawijining sel lan ora ana salinan sing bakal dikirim menyang sel liyane. Sèl sing ditampa 2 salinan kromosom 21 sing tanggung jawab kanggo sindrom Down.
Paling akeh wektu trisomies (3 salinan kromosom) ora cocog karo urip. Ing wong diwasa, trisomi 21 nyebabake sindrom Down.
Ana uga trisomie liyane . Bayi karo trisomi 18 , sindrom Edwards, saiki bisa uga isih urip. Sindrom Klinefelter (47 XXY) ana ing 1 saka 500 bayi.
Jenis
Kanggo luwih ngerti genetika sindrom Down, penting banget kanggo nemtokake jinis liyane.
Trisomi 21 Lengkap - trisomi 21 sing lengkap kaya sing kasebut ing ndhuwur, liwat proses sing disebut nondisjunction.
Sindrom Translocation Down utawa Translocation Trisomy 21- Proses translocation Down sindrom asring wiwit sadurunge konsepsi saka tiyang sepah saka bocah karo sindrom Down iki.
Ing translocation, bagéyan saka siji kromosom ngeculaké lan dadi kromosom sanès ing mangsa meiosis-proses divisi sel sing dumadi ing pembentukan endhog lan sperma. Proses iki ngasilake 3 salinan kromosom 21, nanging siji salinan digandhengake karo kromosom liyane, asring kromosom 14. Kanthi tembung liyane, bayi (wong tuwa sing duwe) duwe 45 kromosom, nanging urip lan fungsi biasane amarga kabeh materi genetik sing dibutuhake ing kromosom 21 isih ana. Wong tuwané karo translocations "imbang" ora duwe karakteristik sindrom Down.
Nanging, nalika wong tuwa iki duwe anak, bayi-bayi kasebut ana 3 salinan kromosom 21, nanging ora kaya trisomi nondisjunction, kromosom ekstra dipasang ing kromosom liyane. Sinau luwih lengkap babagan translocations .
Sindrom Down Mosaic - Sindrom Mosaic Down minangka sindrom Down sing paling umum lan minangka asil owah-owahan genetis sing ditindakake sawisé pembuahan. Ing bocah cilik karo sindrom Down mosaik, ora kabeh sel duwe 3 salinan kromosom 21.
Gejala sing diwasa anak bakal gumantung ing persen sel ing awak sing duwe kromosom ekstra.
Cara Trisomi 21 Terus
Kaya kasebut ing ndhuwur, trisomi 21 bisa dumadi liwat prosès nondisjunction utawa translocation nalika divisi sel. Ora ana sing ngerti yèn "kacilakan" iki ana ing divisi sel, lan nyatane, manawa divisi sel sing akeh banget saka pembentukan gametes (sperma lan endhog) menyang bayi sing bayi, anane ora kelakon luwih kerep.
Ing nondisjono, kanggo sekitar 90% bocah, kromosom ekstra asalé saka ibu (endhog).
Kurang luwih 4% wektu diwiwiti saka bapak (sperma) lan sisa wektu kasebut dumadi sawise pambuahan.
Faktor Risiko
Faktor resiko sing dikenal kanggo Down syndrome wektu iki yaiku:
- Nambah umur ibu
- Duwe anak sadurunge karo sindrom Down
- Duwe riwayat keluarga sindrom Down
Penting kanggo dicathet yen faktor loro faktor risiko yaiku faktor risiko mung kanggo translocation trisomy 21, lan mulane faktor risiko kurang saka 5% kasus sindrom Down.
Sampeyan uga penting kanggo mangerteni yen ora ana lingkungan (kayata racun, karsinogen, lan liya-liyane) utawa faktor tindak tanduk sing ana hubungane karo perkembangan sindrom Down. Liyane saka nambah karo umur ibu, katon kedade kanthi acak.
Umur Ibune
Kejadian sindrom Down jelas meningkat kanthi umur ibu, sanajan penting kanggo nyatakake kira-kira 80% bocah kanthi sindrom Down dilahirake kanggo wanita sing luwih enom saka 35 taun.
Risiko sindrom Down karo umur yaiku:
- Umur 25 - 1 ing 1.200
- Umur 30 - 1 ing 900
- Umur 35 - 1 ing 350
- Umur 40 - 1 ing 100
- Umur 45 - 1 ing 30
- Umur 49 - 1 ing 10
Peningkatan Risk Kanthi Kinanthi
Yen wong tuwa duwe anak karo sindrom Down, resiko gadhah anak liyane karo sindrom Down 1 ing 100. Nanging gumantung marang jinis sindrom Down iki risiko bisa luwih dhuwur utawa luwih murah.
Nalika bayi duwe translocation Down sindrom, konsultasi genetika bisa mbiyantu nemtokake yen ibu, bapake, utawa ora ana pelaku usaha lan mulane resiko ing kehamilan ing mangsa ngarep.
Apa Iku Dipun waras?
Mung siji jinis Down syndrome-translocation Down sindrom-dianggep diwenehake. Awit jenis sindrom Down iki mung kira-kira 4% saka kasus sindrom Down, banjur mung 1/3 saka bocah-bocah iki sing diwedharake translocation, mung sekitar 1% sindrom Down saiki "turun temurun."
Kanggo wong tuwa sing nduweni anak sindrom Down amarga translocation, bisa uga ana sindrom Down ing kehamilan ing mangsa ngarep. Iki amarga salah sijine saka 2 wong tuwa kasebut minangka operator translocation sing seimbang. Kadhangkala ora ana wong tuwa sing duwe translocation trisomi 21 minangka operator keseimbangn, lan ing kahanan kasebut ora ana resiko sindrom Down ing kehamilan ing mangsa ngarep. Babagan konsultasi genetika, penting banget yen wong tuwa bocah karo translocation ngerti yen bocah-bocah liyane bisa dadi pelaku translocation sing seimbang, lan awake dhewe bisa beresiko duwe bayi karo sindrom Down ing mangsa ngarep.
Tes Prenatal
Akeh dokter ahli nganjurake yen wanita sing dadi ngandhut nalika umur 35 taun utawa luwih lawas ngalami prenatal tes kanggo sindrom Down. Iki minangka kaputusan banget pribadi lan mung pedoman. Pasangan bisa milih ngalami tes ing umur luwih enom utawa ngarep tes ing umur sing luwih tuwa.
Konseling Genetika
Gumantung ing tes sing dianggep, lan riwayat pribadi lan kulawarga kahanan medis, sawetara pasangan milih nglaporake babagan konsultasi genetis. Iki mupangate ing sawetara cara
- Umur mung ora prediksi 80% saka bayi sing wis kelaran Down syndrome, ing tangan siji, lan ana uga risiko meteng ing wanita nalika umur 35 taun.
- Ana liyane gangguan genetik, kayata kelainan kromosom seks sing bisa ditemokake ing sawetara, nanging ora liya, tes biasa dilakoni kanggo sindrom Down.
- Sawetara kelainan genetika dumadi ing kulawargane sing ora ana tes.
Pitakonan penting liyane sing takon sadurunge tes yaiku kok sampeyan pengin ngerti yen anak sampeyan wis sindrom Down. Apa sampeyan gawe apa-apa? Apa sampeyan mikir bakal mbantu sampeyan nyiyapake mangsa? A penasihat genetika bisa mbantu sampeyan takon pitakonan iki lan nggawe pilihan sing paling apik kanggo sampeyan karo babagan kanggo testing.
Testing Options
Ana sawetara pilihan pengujian sing kasedhiya kanggo Down syndrome, saben rampung ing wektu sing beda nalika meteng, lan duwe tingkat sensitivitas, spesifisitas, lan positip palsu (istilah medis sing tegese nduweni kemampuan kanggo njupuk sesuatu tanpa wong tuwane sing wedi tanpa alasan .) Sawetara tes sing kasedhiya kalebu:
- Serum alpha-fetoprotein testing - Mangerteni kontroversi alpha-fetoprotein, triple, quad, utawa screening penta.
- Pengujian Ultrasonik - Nuklir pengujian tiron kanggo sindrom mudhun biasane rampung antarane 11 lan 14 minggu.
- Amniocentesis - Amniocentesis kanggo sindrom Down biasane rampung antarane 15 lan 20 minggu.
- Sampling villa Chorionic - Sampling villa Chornionic biasane rampung antarane 10 lan 12 minggu.
Garis ing ngisor
Yen sampeyan mikir babagan indikator saka sindrom Down, iki bisa dadi wektu sing paling cemas. Ora ana sing luwih penting kanggo kita tinimbang kesehatan lan kabungahan anak-anake lan anak-anake mangsa. Ngelingi iki, waca siji pikirane sadurunge kowe.
Yen sampeyan duwe anak karo sindrom Down, apa bocah bakal seneng? Mesthine, utamane karo sawetara masalah kesehatan sing gegandhengan , nduwe anak karo sindrom Down bisa angel kanggo wong tuwa. Sing dadi tanpa ngandika. Nanging sampeyan bisa ndeleng mesem? Sepira kerepe sampeyan ndeleng bocah (lan wong diwasa) karo sindrom Down mesem? Akeh sing bakal ngomong "asring." Saiki mikirake babagan bocah-bocah lan wong diwasa sing duwe kecerdasan dhuwur sing banget dhuwur. Apa sampeyan ndeleng mesem?
Komentar iki mesthi ora diwenehake kanggo ngedohi ketakutan. Wedi sing nyata lan penting kanggo metu ing mbukak. Nanging minangka wong tuwa, kita biasane ngandhani yen pangarep-arep kita sing paling gedhe yaiku yen anak-anak kita bakal duwe urip "seneng" lan rasa seneng kasebut ora tansah gumantung marang IQ sing dhuwur, utawa katon kaya wong liya. Ing kasunyatan, akeh bocah lan wong diwasa karo sindrom Down katon bisa ngenteni nganti pirang-pirang wektu sing ora ditindakake dening sindrom, kayata ngetokake bab-bab sing ora bisa diganti ing wektu sing kepungkur utawa kuwatir utawa wedi ing mangsa ngarep.
Kajaba iku, sanajan kahanan kesehatan sing gegandhèngan karo sindrom Down, saklawasé 80% bocah sing lair karo sindrom Down saiki wis samesthine tekan umur 60 taun.
Yen sampeyan mikir babagan screening, utawa wis sinau yen sampeyan duwe anak karo sindrom Down, njupuk wayahe maca huruf iki menyang wong tuwa sing anyar karo bayi karo sindrom Down.
Sumber:
Institut Nasional Anak lan Pembangunan Manungsa. Apa sing nyebabake sindrom Down? Dianyari 01/17/14.