About the Genetic Disorder
Sindrom mudhun iku kelainan genetik sing disebabake cacat ing kromosom 21 sing dumadi amarga divisi sel abnormal. Kelainan iki nyebabake masalah intelektual lan perkembangan sing beda-beda. Sampeyan uga bisa nimbulaké masalah kesehatan utama kayata cacat jantung.
Ana kira-kira 400.000 wong Amerika kanthi Down syndrome. Miturut National Down Syndrome Society, 1 ing saben 691 bayi ing Amerika Serikat dilahirake karo Down syndrome.
Sing kira-kira 6.000 bayi sing dilahirake karo Down syndrome saben taun. Bukti cepet iki bakal menehi pangerten sing luwih apik babagan sindrom Down, kromosomal genetik sing paling umum.
Nimbulaké
Sel-sel manungsa biasane ngandung 23 pasang kromosom. Hasil sindrom mudhun nalika kromosom 21 ngasilake bahan genetik ekstra. Ana telung macem variasi genetik Down syndrome:
- Trisomi 21 . Iki minangka kelainan kromosom paling umum sing ditemokake ing bocah-bocah. Bab iki nalika bocah duwe telung salinan kromosom 21 ing sèl-sèl tinimbang loro. Iku nyebabake 95 persen kasus sindrom Down. Kromosom ekstra asalé saka ibu 88 persen wektu lan saka bapaké 12 persen wektu.
- Sindrom Mosaic Down . Iki sindrom Down sing langka nyatake 2 nganti 3 persen kasus. Sawetara, ora kabeh, sel duwe salinan kromosom ekstra 21.
- Sindrom Translocation Down . Kromosom 21 nemplek ing kromosom liyané, sadurungé utawa ing wiwitan. Kira-kira 75 persen translocations ora seimbang iki de novo , tegese padha kelakon dening kesempatan. 25 persen translocations bener diwenehi saka tiyang sepah. Wong tuwa kasebut dikenal minangka "operator seimbang," sing tegese padha ndandani materi genetika, ora ana material genetika ekstra. Operator karib ora nuduhaké pratandha sindrom Down, nanging bisa ngliwati anak.
Kabeh telu jinis sindrom Down iku kahanan genetis, nanging mung 1 persen kasus sindrom Down sing bener liwati saka indike menyang anak liwat gen.
Faktor Risiko
Sawetara wong tuwa nduwe risiko nandhingake bocah karo sindrom Down. Umur siji faktor. Kemungkinan duwe anak karo sindrom Down minangka umur wadon.
Kanggo wong wadon umur 35 taun, resiko 1 ing 385. Miturut umur 40, resiko 1 ing 106. Miturut 45, resiko ing 1 ing 30. 80 nganti 85 persen bocah kanthi sindrom Down dilahirake marang wanita ing 35.
Kajaba iku, wong wadon sing nduweni bocah cilik karo sindrom Down luwih nduweni anak liyane sing duwe sindrom Down. Wong lanang lan wadon uga bisa ngliwati kelainan kasebut marang bocah liwat translocation yen lagi dadi pelaku usaha sing seimbang.
Pangarepan urip
Ing taun-taun pungkasan, pangarep-arep urip kanggo wong sindrom Down wis luwih apik. Ing taun 1983 pangarep-arep urip ana 25; dina iki ana 60. Kira-kira 25 persen konsepsi karo trisomi 21 pungkasan ing keguguran utawa mati mati. 85 persen bayi sing nganggo sindrom Down bisa urip nganti umur 1 taun.
Sumber:
Pusat Penyakit Penyakit (6 Januari 2006). "Perkiraan Prediksi Nasional sing luwih apik kanggo 18 cacat Birth Mayor, Amerika Serikat, 1999-2001." Morbidity lan Mortality Weekly Report 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Perkiraan angka resiko khusus umur kanggo sindrom Down antarane lair urip ing wong kulit putih lan balapan liyane saka Ohio lan metropolitan Atlanta, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Staf Klinik Mayo. Sindrom mudhun. (nd). Ditampa 26 Maret 2016, saka http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Bayi Sindrom Down: Pandhuan Wong Tuwa Anyar Woodbine House. 1995
Apa Sindrom Turu? (nd). Disalin 26 Maret 2016, saka http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/