Impact Down Syndrome on Person's Life is Variable
Taun 1862, Dr. John Langdon Down nyathet yen sawetara pasien-pasien kasebut gabungan kombinasi ciri fisik, masalah medis, lan gangguan kognitif.
Nandhingake kesamaan iki, Down nyimpulake yen para pasien duwe sindrom tartamtu. Down nyatakake pengamatan ing jurnal kesehatan lan minangka sing pisanan kanggo njlèntrèhaké apa sing saiki dikenal minangka sindrom Down.
Fitur fisik Down Syndrome
Nalika ora kabeh wong sing duwe sindrom Down nuduhake ciri fisik sing padha, ana uga sawetara ciri sing kerep dumadi ing kelainan genetis iki. Iki sebabe wong sindrom Down duwe penampilan sing padha.
Telung fitur sing ditemokake ing saben wong kanthi sindrom Down yaiku:
- Epicanthic folds (kulit ekstra tlapukan utama, sing menehi mata bentuk almond)
- Upslanting palpebral fissures (slanting eyes)
- Brachycephaly (sirah sing luwih cilik tinimbang ing sisih mburi)
Ciri-ciri liyane sing katon sindrom Down (nanging ora ana ing saben wong) kalebu bintik-bintik werna ing mripate (iki diarani Brushfield spots), irung cilik, rada mirip, tutuk cilik, lan kuping cilik sing bisa digulung.
Ing tutuk, wong sing duwe sindrom Down bisa duwe untu abnormal, lan langit-langit sing cetha, lan lidah kanthi fisura jero ing kono (iki diarani ilat bolong).
Padha uga duwe wajah sing puteran, leher cekak kanthi kulit ekstra ing nape gulu, lan profil sing luwih nyenengake.
Fitur fisik liyane sing katon ing sindrom Down kalebu kriting siji ing tangane tangane uga driji sing ringkih cekak kanthi jari utawa kelir pink sing keliling mlebu (kasebut disebut clinodactyly).
Padha asring rambut rambute sing apik lan tipis. Umumé, wong sindrom Down cenderung cekak kanthi awak cekak. Padha uga duwe spasi sing luwih gedhe tinimbang spasi umum antarane jempol sikil sing gedhe lan sing loro lan sendi sing fleksibel.
Iku penting kanggo mangerteni yen ora ana fitur rai utawa fisik sing ora normal karo awake dhewe, utawa ora nyebabake utawa nyebabake masalah serius. Nanging, yen dhokter ndeleng fitur-fitur kasebut bebarengan, dheweke bakal ngira yen bayi nduweni sindrom Down .
Masalah Kesehatan ing Down Syndrome
Saliyane fitur rai lan fisik, bocah-bocah sing duwe sindrom Down duwe resiko sing luwih dhuwur kanggo ngembangake sawetara masalah kesehatan.
Punika pitung pitung masalah kesehatan sindrom Down:
Hypotonia
Meh kabeh bayi karo sindrom Down duwe nada otot sing kurang (hipotonia), tegese otot-otot sing ilang lan katon rada floppy. Nada otot sing kurang bisa nyebabake luwih angel digulung, nyedhaki, ngadeg lan ngobrol. Ing bayi, hipotonia uga bisa nyebabake masalah pakan.
Akeh bocah sing nyuda Down syndrome sing nyedhaki mesin motor amarga hypotonia. Hypotonia ora bisa diobati nanging umume bisa nambah wektu. Terapi fisik bisa ningkatake nada otot.
Hypotonia bisa nyebabake masalah ortopedi, masalah liyane sing gegayutan karo diagnosa sindrom Down.
Masalah Vision
Masalah sesawangan umum ing sindrom Down lan kamungkinan kanggo ningkatake wong umur. Conto masalah pangertene kuwi kalebu nearsightedness (myopia), farsightedness (hyperopia), mata-mata ( strabismus ), utawa guncangan mata ing pola irama (nystagmus).
Penting banget yen bocah-bocah sing duwe sindrom Down duwe ujian mata awal amarga mayoritas masalah visi kasebut bisa diatasi.
Cacat jantung
Kira-kira 50 persen bayi kanthi sindrom Down dilahirake karo cacat jantung.
Sawetara cacat jantung iki entheng lan bisa mbenerake awak tanpa intervensi medis. Liyane cacat jantung luwih abot, mbutuhake operasi utawa pengobatan.
Hearing Loss
Masalah pendengaran umum ing anak-anak kanthi sindrom Down, utamane otitis media, sing nyebabake babagan 50 nganti 70 persen lan minangka penyebab umum pendengaran. Mundhut panandhang sing saiki nalika lair ana ing babagan 15 persen bayi kanthi Down Syndrome.
Masalah Gastrointestinal
Kira-kira 5 persen bayi sing nganggo sindrom Down bakal duwe masalah gastrointestinal kayata narrowing utawa blockage saka usus (duodenal atresia) utawa bukaan dubur sing ora absah (anal atresia). Paling cacat iki bisa diatasi kanthi operasi.
Senyawa saraf ing usus besar (penyakit Hirschsprung) luwih umum ing sindrom Down tinimbang populasi umum nanging isih langka. Ana uga hubungan sing kuwat antara penyakit celiac lan sindrom Down, sing artine sindrom Down luwih umum tinimbang populasi umum.
Masalah Tawon
Wong sindrom Down uga duwe masalah karo kelenjar tiroid - kelenjar cilik sing dumunung ing gulu-in sing ora ngasilake hormon tiroid sing cukup, sing bisa nyebabake hypothyroidism. Hypothyroidism paling kerep dianggep kanthi ngganti hormon tiroid. Pangobatan iki kudu dijupuk kanggo sisa urip wong. Hyperthyroidism (sing artine kelenjar tiroid sing aktif) bisa uga dumadi ing sindrom Down.
Leukemia
Arang banget, babagan 1 persen wektu, sindrom Down sing bisa ngalami leukemia . Leukemia yaiku jinis kanker sing nyebabake sel getih ing sumsum balung. Gejala leukemia kalebu bruising gampang, lemes, complexion pucat, lan demam sing ora dijelasake. Senajan leukemia minangka penyakit sing banget serius, tingkat kelangsungan urip dhuwur. Biasane leukemia diobati kanthi kemoterapi, radiasi, utawa transplantasi sumsum tulang.
Masalah Intelektual ing Down Syndrome
Saben uwong sing duwe sindrom Down duwe sawetara tingkat cacat intelektual. Wong sindrom Down cenderung sinau luwih alon lan duwe kesulitan karo pemikiran lan pengadilan sing rumit. Sampeyan ora bisa ngramal apa tingkat cacat intelektual sing dilahirake karo sindrom Down-sanajan, iki bakal dadi luwih cetha nalika umure.
Ana sawetara kemampuan mental ing antarane wong-wong sing duwe sindrom Down. Intelligence intelligence-IQ antara 70 lan 130. Wong sing dianggep duwe cacat intelektual sing entheng yen IQ ana antarane 55 lan 70. Wong sing duwe cacat intelek sing duwe IQ antara 40 lan 55. Saben individu sing nduweni skor sindrom Down ing tingkat entheng nganti moderat.
Senadyan IQ, wong sing duwe sindrom Down bisa sinau. Ana asring misconception sing sing sindrom Down duwe kemampuan sing bisa ditemtokake kanggo sinau. Kita ngerti saiki sing wong Down syndrome berkembang liwat mesthi umur lan duwe potensial kanggo sinau. Potensi kasebut bisa dimaksimalkan liwat intervensi dini, pendidikan apik, pangarepan sing luwih dhuwur, lan dorongan.
Tembung Saka
Penting ngelingake yen ora ana wong sing duwe sindrom Down bakal duwe kabeh fitur, kondisi kesehatan, utawa masalah intelektual sing diterangake ing kene. Ora ana cacahing masalah fisik sing sindrom Down wis hubungane karo kemampuan intelektuale. Saben wong sing nduweni sindrom Down duwe pribadine lan kekuatan sing unik.
> Sumber:
> Mundakel GT. (Januari 2017). Sindrom mudhun. Emedicine
> Ostermaier, KK. (November 2015). Sindrom Down: Fitur lan diagnosa klinis. Ing: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.