Marga saka Kebutaan
Penyakit Norrie minangka kelainan sing ditindakake sing ndadékaké wuta ing lair utawa sasampunipun, mundhut pangrungon, lan tundha perkembangan. Mutasi ing gen NDP ing kromosom X nyebabake penyakit Norrie. Punika diwarisake ing pola recessive X-linked . Amarga saka alasan iki, penyakit Norrie nyedhaki bocah lanang. Ora ngerti sepira kerep penyakit Norrie.
Gejala
Gejala penyakit Norrie bisa kalebu:
- blindness ing loro mata ing lair utawa sasampunipun
- bocah katon putih nalika cahya surem ing wong (leukocoria)
- Bagéyan saka mata (iris) kanthi werna ireng bisa nyusup sawisé lair
- eyeballs nyusup sawise lair
- awan ing lensa mata (cataracts)
- Kurang entheng nganti bisa ngalami pendengaran
- penundaan perkembangan motorik kayata njagong lan mlaku-mlaku
- Retardasi mental entheng nganti sedheng
Penyakit Norrie uga nyebabake masalah sirkulasi, napas, pencernaan, lan ekskresi.
Diagnosis
Yen gejala bocah kasebut nimbulake penyakit Norrie, dokter mata ( ophthalmologist ) bakal nliti mata bocah kasebut. Yen penyakit Norrie saiki, para ahli mata bakal weruh retina sing ora normal ing mburi mata. Diagnosis uga bisa dikonfirmasi kanthi uji genetik kanggo mutasi gen NDP ing kromosom X.
Perawatan
Ora ana perawatan sing spesifik kanggo penyakit Norrie lan ora ana cara kanggo ngendhegake utawa ngilangi mundhake sesambungan lan uga bisa ngrungu.
Pangobatan uga perlu kanggo masalah liyane sing bisa nyebabake penyakit, kayata napas utawa pencernaan. Sawijining bocah karo penyakit Norrie mbutuhake pendidikan khusus amerga gangguan visual lan gangguan pendengaran.
Sumber:
> "Norrie Disease." Indeks Penyakit Langka. 7 Apr 2008. Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka.
> Roche, O. "Norrie Penyakit." Penyakit Langka. Juli 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Genetik Home Reference. Apr 2007. Perpustakaan Nasional Kedokteran.
> "Norrie Disease." Indeks Kondisi. Oct 2005. Hubungi kulawarga.