Penyakit Otak Degeneratif
Penyakit Canavan minangka salah sawijining kelainan genetik sing disebut leukodystrophies sing nyebabake cacat ing sarung myelin sing nyakup sel saraf ing otak. Ing penyakit Canavan, mutasi genetik ing kromosom 17 nyebabake kurang enzim sing diarani aspartoacylase. Tanpa enzim iki, ora seimbang kalkun kimia sing nyebabake karusakan saka myelin ing otak.
Iki nyebabake jaringan otak sehat kanggo ngrusak dadi tisu spongy kanthi spasi mikroskopis sing diisi.
Penyakit Canavan diwarisake kanthi pola resesif autosomal , tegese bocah kudu oleh warisan siji salinan gen mutasi saka saben wong tuwa kanggo ngembangake penyakit kasebut. Senajan penyakit Canavan bisa dumadi ing sawijining klompok ètnis, luwih kerep ana ing kalangan Yahudi Ashkenazi saka Polandia, Lithuania, lan Rusia kulon, lan ing antarané wong Arab Saudi.
Gejala
Gejala penyakit Canavan katon ing awal bayi lan dadi luwih parah tinimbang wektu. Bisa uga kalebu:
- nyuda nada otot (hypotonia)
- Otot gulu sing kuwat nyebabake kontrol sirah sing kurang apik
- sirah gedhe sing ora normal (macrocephaly)
- sikil dijaga kanthi lancar (hyperextension)
- Otot lengen cenderung lemes
- mundhut motor skills
- mental retardasi
- seizures
- wuta
- kesulitan mangan
Diagnosis
Yen gejala bayi ngandhut penyakit Canavan, sawetara tes bisa rampung kanggo ngonfirmasi diagnosis.
Deteksi tomografi (CT) komputasi (MRI) ing otak bakal katon degenerasi jaringan otak. Tes getih bisa rampung kanggo layar kanggo enzim sing ilang utawa kanggo nggoleki mutasi genetik sing nyebabake penyakit kasebut.
Perawatan
Ora ana obat kanggo penyakit Canavan, saéngga perawatan kasebut fokus kanggo ngatur gejala kasebut.
Terapi fisik, pekerjaan, lan wicara bisa mbiyantu anak bisa ngrambah potensial perkembangane. Amarga penyakit Canavan luwih gedhe, akeh bocah mati ing umur enom (sadurunge umur 4), senadyan sawetara bisa urip ing umur remaja lan umur 20 taun.
Pengujian Genetik
Ing taun 1998, American College of Obstetricians and Gynecologists nganakake pernyataan posisi sing nyaranake para dokter nemokake tes operator kanggo penyakit Canavan kanggo kabeh individu saka latar belakang Yahudi Ashkenazi. Operator duwe siji salinan mutasi gen, mula dheweke ora ngalami penyakit kasebut nanging bisa ngalahake mutasi gen kanggo anak. Dumadi kira-kira 1 saka 40 wong ing populasi Yahudi Ashkenazi nggawa mutasi gene kanggo penyakit Canavan.
Dianjurake yen pasangan sing resik amarga mbeta gen mutated dites sadurunge ngandhut bayi. Yen asil panaliten nuduhake yen wong tuwa iku operator, penasihat genetika bisa nyedhiyakake informasi luwih lengkap babagan risiko nduwe bayi karo penyakit Canavan. Organisasi Yahudi nyedhiyakake tes genetik kanggo penyakit Canavan lan kelainan langka liyane ing Amerika Serikat, Kanada, lan Israel.
Sumber:
> "Canavan Disease." Kelainan A - Z. 2 Juli 2008. Organisasi Nasional kanggo Gangguan Neurologis lan Stroke.
> "Canavan Disease." Jenis Leukodystrophy. 2 Agustus 2007. Yayasan Leukodystrophy United.
> "Apa Canavan Disease?" Ing Penyakit. National-Tay Sach & Association Allied Diseases.