Mitokondria minangka organel cilik sing nyenengake meh saben sel ing awak. Ora kaya sèl liya, mitokondria meh padha karo sel. Ing kasunyatane, padha meh kabeh organisme sing kapisah, kanthi materi genetik sing béda karo sisa awak. Contone, kita umume nampa manawa diwenehake setengah saka bahan genetik kita saka ibu kita lan setengah saka bapak kita.
Iki ora bener. DNA mitokondria dibagi ana ing macem-macem cara lan diwenehi meh kabeh saka ibu.
Kathah ilmuwan pitados bilih mitokondria minangka conto hubungan antawis simbiosis, ingkang sampun dangu bakalan gabung kaliyan sel kita saéngga kalebet sel lan bakteri kita dados gumantung piyambak. We need mitokondria kanggo ngolah sebagian besar energi sel kita kudu urip. Ing oksigen kita ngresiki bahan bakar proses sing ora mungkin tanpa organelle cilik iki.
Minangka nyenengke minangka mitokondria, wong-wong iku rentan ngrusak kaya bagian awak liyane. Mutasi diganti ing DNA mitokondria bisa nyebabake gejala sing beda. Iki bisa nyebabake syndromes yen dianggep ora biasa lan arang banget, nanging saiki katon luwih umum tinimbang ing pikirane sadurunge. Klompok ing lor-kulon Inggris nemokaké prevalensi dadi watara 1 saka 15.200 wong.
Nomer sing luwih gedhe, watara 1 saka 200, duwe mutasi, nanging mutasi ora gejala.
Sistem saraf gumantung banget marang oksigen kanggo nindakake tugasé, lan tegese saraf kita perlu mitokondria supaya bisa dianggo kanthi becik. Nalika mitokondria dadi salah, sistem saraf asring kasebut sing pertama nandhang sangsara.
Gejala Mitokondria Penyakit
Gejala paling umum sing disebabake penyakit mitokondria yaiku myopathy, sing artine penyakit otot.
Gejala potensial liyane kalebu masalah vision, masalah mikir, utawa kombinasi gejala. Gejala kasebut kerep kluster bebarengan kanggo mbentuk salah sawijining sindrom sing beda.
Ophthalmoplegia njangkepi kronis (CPEO) kronis - ing CPEO, otot mata alon-alon dadi lumpuh. Iki biasane ana nalika wong ana ing dekade telung puluh, nanging bisa dumadi ing umur apa wae. Panularan kaping pindho relatif langka, nanging masalah visual liyane bisa ditemokake dening pemeriksa dhokter. Sawetara formulir, utamané nalika ditemokake ing kulawargané, diiringi masalah pendengaran, wicara utawa ngulu, neuropati , utawa depresi.
Sindrom Kearns-Sayre - sindrom Kearns-Sayre meh padha karo CPEO, nanging kanthi sawetara masalah ekstra lan umur awal. Masalah biasane diwiwiti nalika wong umur kurang saka 20 taun. Masalah liyane kalebu retinopati pigmentary, ataksia cerebellar , masalah jantung lan kekurangan intelektual. Sindrom Kearns-Sayre luwih agresif tinimbang CPEO, lan bisa nyebabake mati dening dekade kaping papat gesang.
Leber Neuropathy Optical Hereditary (LHON) - LHON minangka wangun sing bisa ditemokake ing panemunane sing nyebabake kabutuhan ing bocah enom.
Leigh Syndrome - Uga dikenal minangka encephalomyelopathy necrotizing subacute, sindrom Leigh biasane ana ing bocah cilik. kelainan iki nyebabake ataxia, kejang , kelemahan, keterlambatan perkembangan, dystonia , lan liya-liyane. Imaging Magnetic Resonance (MRI) saka otak nuduhake sinyal abnormal ing ganglia basal. Penyakit iki biasane fatal ing sasi.
Enfalopati mitokondria karo asidosis laktat lan episode kaya stroke (MELAS) - MELAS minangka salah sawijining jinis mitochondrial sing paling umum. Punika warisan saka ibu. Penyakit iki nyebabake episode sing padha karo stroke, sing bisa nyebabake kelemahane utawa paningalan paningalan. Gejala liya yaiku kejang, migren, muntah, mundhut pangrungon, kekuwatan otot, lan ambegan cendhak. Kelainan iki biasane diwiwiti ing bocah cilik lan terus berkembang kanggo demensia. Bisa didiagnosis dening tingkat asam laktat ing getih lan uga "serat abang kasar" khas ing otot ing mikroskop.
Epilepsi myoclonic kanthi serat abang sing peteng (MERRF) - Myoclonus yaiku jeblugan otot sing cepet banget, kaya sing wis suwe sadurunge kita turu. Myoclonus ing MERRF luwih kerep lan diarani seizures, ataxia, lan kelemahan otot. Obah, masalah sesanti, neuropati perifer, lan demensia uga ana.
Mulane kelumpuhan lan diabetes (MIDD) - Kelainan mitokondria iki biasane nyebabake wong antarane 30 nganti 40 taun. Saliyane ngrungokake mundhut lan diabetes, wong-wong karo MIDD bisa ngilangi kekurangan, kelemahan otot, masalah jantung, penyakit ginjel, penyakit gastrointestinal, lan bangkekan pendek.
Encephalopathy neurogastroplastinal mitokondria (MNGIE) - Iki nyebabake immobility saka usus, sing bisa nyebabake kahanan abot lan konstipasi abdomen. Masalah karo gerakan mripat uga umum, kaya neuropati lan owah-owahan materi putih ing otak. Kelainan kasebut dumadi saka ngendi wae wiwit cilik nganti dina limiatus nanging paling umum ing bocah-bocah.
Neuropathy, ataxia, lan retinitis pigmentosa (NARP) - Saliyane masalah syaraf peripheral lan clumsiness, NARP bisa nimbulaké perkembangan delay, epilepsi, kelemahane, lan dimensia.
Kelainan mitokondria liyane kalebu sindrom Pearson (anemia sideroblastic lan disfungsi pankreas), sindrom Barth (kardiomiopati matriks X, myopathy mitokondria, lan neutropenia siklik), lan retardasi pertumbuhan, amino aciduria, cholestasis, overload wesi, asam laktat, lan pati awal (GRACILE ).
Diagnosis Penyakit Mitokondria
Amarga penyakit mitokondria bisa nyebabake gejala sing nyebabake, kelainan iki bisa uga angel kanggo dokter sing dilatih. Ing kahanan sing ora umum ing ngendi kabeh gejala katon klasik kanggo kelainan tartamtu, pengujian genetis bisa rampung kanggo ngonfirmasi diagnosis. Yen ora, tes liyane uga perlu.
Mitokondria tanggung jawab kanggo metabolisme aerob, sing paling akeh digunakake ing dina iki supaya bisa pindhah. Nalika metabolisme aerobik kesel, kaya ing olahraga sing kuat, awak duwe sistem serep sing nyebabake mbangun asam laktat. Iki minangka inti sing ndadekake otot-otot kita lemot lan ngobong nalika kita ketegangan banget. Amarga wong sing duwe mitokondria duwe kemampuan kurang migunakake metabolisme aerobik, asam laktat mbentuk, lan bisa diukur lan digunakake minangka tandha yen ana salah karo mitokondria. Nanging, uga bisa nambah laktat. Contone, asam laktat ing cairan cerebrospinal bisa munggah sawise kejang utawa stroke. Salajengipun, sawetara jinis penyakit mitokondria, kaya sindrom Leigh, kerep duwe tingkat laktat sing ana ing wates normal.
Evaluasi dhasar bisa nyakup tingkat laktat ing plasma lan cairan cerebrospinal. Elektrokardiograpi bisa ngevaluasi kanggo arrhythmias, sing bisa ngalami fatal. Gambar magnetik resonansi (MRI) bisa nggolek owah-owahan materi sing putih . Elektromiografi bisa digunakake kanggo nyinaoni penyakit otot. Yen ana kekuwatan kanggo lelara, elektroensefalografi bisa dipesen. Gumantung saka gejala, pamriksaan utawa ophthalmologi uga dianjurake.
Biopsi otot minangka salah sawijining cara paling gampang kanggo diagnosa kelainan mitokondria. Panyakit paling gedhé mitokondria teka karo myopathy, kadhangkala sanajan ora ana gejala sing jelas kaya nyeri otot utawa kelemahane.
Perawatan ing Mitokondria Penyakit
Ing wektu iki, ora ana perawatan sing dijamin kanggo kelainan mitokondria. Fokus yaiku ngurus gejala nalika dheweke muncul. Nanging, diagnosis sing apik bisa mbantu nyiapake pembangunan ing mangsa ngarep, lan ing kasus penyakit sing diwarisake, bisa nimbulaké pola-pola kulawarga.
Ringkesan
Singkatipun, penyakit mitokondria kudu dicurigai nalika ana kombinasi gejala sing ngliwati jantung, otak, utawa mata. Manawa warisane ibu uga sugih, bisa uga umum kanggo penyakit mitokondria kanggo akibat saka mutasi ing DNA nuklir, amarga interaksi antarane bahan genetik nukleus lan mitokondria. Salajengipun, sawetara penyakit sing sporadis, tegese padha kelakon kanggo pisanan tanpa diwarisake ing kabeh. Penyakit mitokondria isih relatif langka lan paling apik dikelola dening spesialis kanthi pemahaman sing kuat babagan kelas neurologis iki.
Sumber
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. Myopathy lan neutropenia kardioskeletal X (sindrom Barth): nganyari. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Epidemiologi mutasi mitokondria DNA patogen. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Pinau PF, Turnbull DM. Epidemiologi lan perawatan gangguan mitokondria. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Mitochondrial kelainan: aetiologi, sistem model, lan terapi kandidat.Trends Genet. 2013 Jun 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Penyakit mitokondria anyar sing ana gegayutan karo heteroplasma DNA mitokondria. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Presentasi lan penyidikan klinis babagan penyakit radian mitokondria. A study of 51 patients. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Ciri-ciri klinis, diagnosis lan ngatur diabetes lan kepatihan sing diwarisake (MIDD) sing gegandhèngan karo mutasi titik mitokondria G 3243A. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Sindrom GRACILE, kelainan metabolisme nyebabake keluwihan wesi, disebabake dening titik mutasi ing BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Pengkajian fungsi visual ing ophthalmoplegia njaba progresif kronis. Eye (Lond) 2006; 20: 564.