Genetika duwé peran gedhé ing pangrungoné lan budheg diarani bayi lan wong tuwa. Kira-kira 60 nganti 80 persen ketularan ing bayi (cacat cacat bawaan) bisa disebabake kanggo sawetara jenis kondisi genetis.
Sampeyan uga bisa nyampurake gangguan pangrungu genetik lan mundhake pangrungon. Angsal mundhut pendengaran yaiku obah mandhiri amarga ana akibat lingkungan kayata efek samping obat utawa paparan bahan kimia utawa banter-banter.
Genetic Syndromes sing Nyebabake Hearing Loss
Ora kabeh gunggunge pendhidhikan bawaan yaiku genetis, lan ora kabeh gangguan pendhidhikan sing gegandhengan karo genine nalika lahir. Nalika mayoritas nalikane pendhidhikan turun temurun ora digandhengake karo sindrom tartamtu, akeh sindrom genetik (bisa luwih saka 300) sing ana gegandhèngan karo mundhut pangertèn kongenital, kayata:
- Alport Syndrome-ditondoi dening gagal ginjel lan mundhut pendengaran sensorineural sing progresif.
- Sindrom Branchio-Oto-Renal
- Charcot Marie-Marie (CMT) sing disebabake X-nyebabake nyebabake neuropati perifer, masalah ing sikil, lan kondisi sing disebut "sapi sapi pacu."
- Sindrom Goldenhar-ditondoi dening subdeganane telung, irung, langit-langit, lan mandible. Iki mung bisa ngaruhi siji-sijine pasuryan, lan kuping bisa uga katon minangka sebagian.
- Jervell lan Lange-Nielsen Syndrome-saliyane kanggo gangguan pendengaran sensorineural, kondisi iki uga nyebabake arrhythmias jantung lan pingsan.
- Sindrom Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) -indis nyebabake panandhang pendengaran sensorineural sing diwiwiti wiwit kanak-kanak (biasane sawise bocah wis ngerti carane guneman) lan bakal tambah akeh. Uga nimbulaké masalah gerakan (kontraksi otot tanpa disengaja) lan angel ngulu ing antarane gejala liya.
- Norrie Disease-sindrom iki uga nyebabake masalah karo panerangan lan gangguan mental.
- Sindrom sindrom-pended ngadhepi gangguan pendengaran sensorineural ing telung senggol karo masalah tiroid (goiter).
- Sindrom Stickler Syndrome-stickler nduweni akeh ciri liyane ing sajrone ngalami panandhang. Iki bisa kalebu lip lan langit-langit, masalah mata (malah wuta), rasa nyuda utawa masalah sendi, lan ciri-ciri wajah sing spesifik.
- Sindrom Treacher Collins-sindrom iki nimbulaké tuwuhing balung ing pasuryan. Individu uga nduweni ciri-ciri rai sing ora normal, kayata kelopak mata sing cenderung mudhun lan ora ana bulu mata.
- Sindrom Waardenburg-saliyane ngrasani pendengaran sindrom iki bisa nimbulaké masalah mripat lan kelainan ing pigmen (werna) saka rambut lan mata.
- Sindrom sakteruse-bisa nyebabake loro gangguan pendengaran lan masalah vestibular (pusing lan kaseimbangan).
Penyebab Non-Syndromik Gangguan Genetik
Nalika mundhut pendhidhikan turun temurun ora diiringi masalah kesehatan sing spesifik kasebut diarani non-syndromik. Mayoritas kasus pangrungon genetis dumadi ing kategori iki.
Kerusakan pendengaran non-sindromik biasane disebabake dening gen sing resesif.
Iki tegese yen salah siji wong tuwa mau ngliwati gene sing ana gegayutan karo mundhut pendengaran, ora bakal dituduhake utawa ora bakal kedadeyan ing bocah kasebut. Loro wong tuwa kudu nglulusake gen sing resesif kanggo bocah kasebut supaya rugi pendengaran ditampilake.
Nalika mundhut pendhidhikan sing gegandhèngan karo gen sing resesif bakal kedadeyan, babagan 70 saka 100 kasus sing diarani pendengaran ana non-syndromik lan 80 saka 100 wong sing nduwe pendengaran sing disebabake dening gen resesif. 20 persen isih ana minangka asil saka gen sing dominan, sing mung mbutuhake gen saka wong tuwa.
Kena Apa Label Penyedia Kanker Saya Kula Gangguan Genetik Penyebab Gangguan Pendengaran?
Yen sampeyan maca dhaptar dhokter, sampeyan bisa nemokake akronim sing ora ngerti.
Punika panjelasan babagan cara mundhut pendengaran non-syndromik bisa dicap ing cathetan dokter:
- dijenengi dening kelainan kasebut
- ___ - gegandhèngan sing gegandhèngan (ing ngendi ___ yaiku geni sing nyebabaké deafness)
- dijenengi dening gene lokasi
- DFN mung ateges keprungu
- A berarti autosomal dominan
- B tegese autosomal resesif
- X tegese X-linked (diturunake liwat kromosom X wong tuwa)
- sawijining nomer nggambarake urutan gen nalika dipetakan utawa ditemokake
Contone, yen kelainan pendengaran dijenengi dening gene spesifik dening dokter, sampeyan bisa ndeleng soko kaya obeng sing gegandhengan karo OTOF. Iki bakal tegese gene OTOF minangka panyebab gangguan kelingan. Nanging, yen dhokter migunakake lokasi gene kanggo nggambar kelainan pendengaran, sampeyan bakal bisa ndeleng kombinasi poin sing kadhaptar ing ndhuwur, kaya DFNA3. Iki bakal tegese yen kupu kuwi minangka gene dominan autosomal kanthi urutan pemetaan gene 3. DFNA3 uga diarani deafness related connexin 26 .
Kadospundi Sampeyan Bisa Ngenali Gangguan Kelainan Genetika?
Ngenali panyebab-panyebab genetis, uga disebut dening dokter minangka etiologi , bisa dadi mumet banget. Kanggo mbantu ngurangi kesulitan ngenali sabab, sampeyan kudu duwe pendekatan berbasis tim. Tim sampeyan kudu kalebu ahli otolaryngolog, ahli audiologi, ahli genetika, lan penasihat genetika. Iki katon kaya tim gedhe, nanging kanthi luwih saka 65 varian genetis sing bisa nimbulaké mundhut pangrungu, sampeyan bakal pengin ngurangi jumlah pangujian yen perlu.
Dokter otolerator , utawa ENT, bisa dadi dokter pisanan sing sampeyan nemtokake kanggo nemtokake sababe mundhut pangrungon genetis. Dheweke bakal nggawe riwayat rinci, ngrampungake ujian fisik, lan yen perlu dirujuk menyang audiolog kanggo latihan audiologi sing jero.
Karya laboratorium liyane bisa kalebu toxoplasmosis lan cytomegalovirus, amarga iki minangka infèksi prenatal umum sing bisa nimbulaké mundhut pendhidhikan ing bayi. Ing titik kasebut, penyebab sindrom pendengaran umum bisa diidentifikasi lan sampeyan bisa diarani genetis kanggo nguji gen sing spesifik sing ana hubungane karo sindrom sing dicurigai.
Sawise sindrom umum wis ditingali utawa diilangi, ENT bakal nyaranake sampeyan dadi penasihat genetis lan genetik. Yen ana saperangan varian genetis sing dicurigai, pengujian bakal diwatesi kanggo gen kuwi. Yen ora ana varian genetika sing disajangke, genetis sampeyan bakal mbahas opsi pilihan sing paling apik kanggo dipertimbangkan.
Ahli genetik sampeyan bakal njupuk informasi saka evaluasi audiologi kanggo ngatasi sawetara tes kasebut. Uga bisa uga ngirim tes liya kaya elektrokardioma (ECG utawa EKG) kanggo ndeleng irama jantung, sing uga bakal mbantu ngecet apa sing dicoba. Tujuane kanggo ahli genetika kanggo nggedhekake manfaat saka tes sadurunge ngirim tes sing bisa dadi sampah wektu, usaha, lan sumber daya.
> Sumber:
> Kesaten Kongenital. Situs web American Hearing Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Diperbaharui Maret 2017. Diakses September 30, 2017.
> Gen lan Hearing Loss. American Academy of Otolaryngology - situs web Head and Neck Surgery. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Diakses tanggal 30 September 2017.
> Testing Genetik ing Childhood Hearing Loss: Review lan Case Studies. Situs web Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 Juli 2011. Diakses tanggal 30 September 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Overview Herediter Hearing Loss lan Deafness. 1999 Feb 14 [Dianyari 2017 Jul 27]. Ing: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2017. Kasedhiya saka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/