Kelompok Gangguan sing Progressively Ndadekke Saraf Panjenengan
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) nggambarake klompok gangguan sing nyebabake cacat ing saraf ing tangan lan sikil. Defek saraf iki bisa nyebabake kelemahan otot, atrofi , lan mundhut sensori.
Jenis Penyakit Charcot-Marie-Tooth
Ana sawetara jinis penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT). Ing CMT Type 1, penyakit bisa nyerang selipan myelin , sing nutupi saraf.
Ing kelainan CMT Type 2, saraf kasebut uga kena pengaruh. Tipe CMT 3 (Penyakit Dejerine-Sottas), CMT Tipe 4, lan CMT X, kayata Tipe 1, mengaruhi kalung myelin.
CMT ditemokake ing saindenging donya, nggayuh wong kabeh latar wutah. Sekitar 150.000 wong ing Amerika Serikat duwe CMT lan 1 ing 2,500 urip ing donya kanthi kondisi kasebut. CMT pisanan diterangake dening peneliti Jean-Marie Charcot, Pierre Marie, lan Howard Henry Tooth ing taun 1886, Charcot-Marie-Tooth dianggep langka. CMT kerep diarani atrophy otot peroneal utawa motor herediter lan neuropati sensori.
Akèh kasus Charcot-Marie-Tooth sing ditulari sacara genetis, minangka cacat kromosom. Kira-kira 15 persen kasus kedadeyan tanpa riwayat kulawarga. Penyakit iki biasane katon antarane umur 15 lan 20 taun.
Apa Gejala?
Tanda-tanda pisanan CMT biasane ditandhani dening masalah mlaku, iki bisa uga kalebu ankles, sikil , utawa katon kikuk.
Nalika penyakit dumadi, lengkungan kaki bisa dadi dhuwur lan driji sikil. Bisa angel kanggo wong karo CMT ngangkat kaki. Wong karo CMT kudu mlaku kanthi ati-ati banget, nyungkangke dhengkul kanggo ngangkat sikil nalika lagi mlaku.
Kekirangan tangan bisa diwiwiti kanthi masalah nulis utawa nggunakake zippers utawa tombol.
Pain lan otot cramping uga bisa berkembang.
Malah ing antarane anggota saka kulawarga sing padha, tingkat keruwetan CMT bisa beda-beda. Contone, siji wong mbantah ora ngerti apa gejala nalika liyane duweni cacat kaki lan angel lumampah. Wong karo CMT bisa uga luwih cendhek lan duwe mata cedhak.
CMT ora, ing saperangan kasus, mengaruhi bagian awak liyane kaya otak utawa jantung, kemampuan mental, lan harapan urip sing normal. Kondisi kasebut ora mokal, nanging ora ana tamba.
Kurang luwih 15 persen individu kanthi CMT duwe wangun kelainan sing disambung menyang kromosom X (disebut CMTX). Studies wis nuduhake yen individu karo CMTX duwe gejala sistem saraf tengah sajrone tambahan gejala sing luwih umum. Kasus kasus CMT sing abot bisa uga nyebabake kesulitan napas uga.
Carane CMT Diagnosis?
Yen dokter ngaku CMT amarga tangan, sikil, lan kelemahan mlaku, tes spesial saraf ( kecepatan konduksi saraf , utawa NCV) lan otot ( electromyogram , utawa EMG) bisa rampung kanggo ngonfirmasi diagnosis. Tes genetik khusus bisa ngenali sawetara jinis CMT.
Carane CMT Dianggep?
Wiwit ora ana tamba utawa cara kanggo ngatasi proses penyakit, perawatan ditrapake kanggo ngilangi gejala kasebut.
Kaki brace lan sepatu khusus bisa mbantu lumaku, kaya fisik therapy . Kadhangkala bedah kaki ( osteotomi utawa arthrodesis ) perlu mbenerake kaki cacat. Obat bisa diparingake kanggo nyuda nyeri otot lan cramping.
Sumber:
Association of Dystrophy Muscular. Facts About Charcot-Marie-Eye Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Penyakit Charcot-Marie-Tooth. eMedicine.
Institut Nasional Gangguan Neurologis lan Stroke. Informasi Charcot-Marie-Tooth Disorder Page.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., & Reichmann, H. (1999). Joint Charcot. Orthopade, 28 (6), 550-558.