Carane Kekurangan Cf Gene Ditampa ing Keluarga
Sampeyan bisa uga gumun amarga mangerteni cystic fibrosis (CF) ora penyakit langka. Ngaruhi kira-kira 30.000 wong ing Amerika Serikat lan 100.000 wong ing saindenging donya, iki minangka penyakit sing diturunake autosomal sing paling umum ing kalangan Kaukasus. Penyakit iki uga ana ing balapan liya, nanging luwih asring.
Fibrosis cystic disebabake cacat ing gene regulator transmembran fibrosis cystic (CFTR).
Ana luwih saka 1200 mutasi saka gen CFTR sing bisa nyebabake fibrosis kistik. Cara iki cacat gene CFTR dilulusake saka wong tuwa marang bocah gumantung ing sawetara faktor.
Autosomal Recessive and Non Sex-Linked
Kabeh manungsa duwe 22 pasang kromosom sing ora duwe jinis lan loro kromosom sing duwe hubungan seks. 22 pasangan non-jinis sing ora disambungake disebut kromosom autosomal. Gen sing cacat ing fibrosis kistik (gen CFTR) ana ing pasangan kapitu kromosom. Wiwit ana ing salah siji saka 22 pasangan kromosom pisanan, cacat fibrosis kistik iku autosomal. Iku ora disambungake karo jinis, mula penyakit kasebut ora dilalekake dening ibu utawa bapake lan bisa kedadeyan ing salah siji jenis kelamin.
Recessive tegese yen kromosom loro ing pasangan kudu cacat supaya bisa duwe penyakit-loro wong tuwa sing kudu pelarut gen kanggo bocah duwe CF. Yen wong mung nduweni siji kromosom sing rusak, dheweke bakal dadi operator nanging ora duwe penyakit kasebut.
Carane Bisa Anak Ninggalake CF Yen Ora Ana Manungsa Ing Keluarga Wis Iku?
Wiwit CF minangka sipat resesif, bocah kudu nampa rong gen sing rusak kanggo dilahirake karo penyakit kasebut. Karo kabeh pasangan kromosom, siji diwarisake saka ibu lan siji diwenehi warisan saka bapak. Iki tegese wong tuwane kudu nindakake sipat cystic fibrosis utawa duwe CF dhewe supaya duwe bayi karo CF.
Wong sing duwe operator mung duwe gene sing rusak. Dheweke ora duwe CF lan ora duwe gejala. Kira-kira 4% saka kabeh Kaukasia minangka pelaku usaha CF.
Yen loro wong tuwa iku pelaku usaha saka gen CFTR mutated, banjur ana kemungkinan 25% sing bayi bakal duwe CF utawa 50% kemungkinan sing bayi bakal dadi operator gen nanging ora duwe penyakit lan 25% kesempatan sing bayi ora bakal dadi operator ing kabeh.
Ana akeh generasi pelaku usaha ing sawijining kulawarga tanpa sapa wae sing duwe penyakit kasebut. Asring, wong ora ngerti yen pelaku usaha nganti bayi lair karo CF. Pengujian genetis kasedhiya kanggo nemtokake yen wong nggawa kekurangan CF, nanging ora biasane dilakoni kajaba pasangan duwe alasan kanggo ngira yen dheweke bisa dadi operator.
Nyatane, bocah-bocah lan wong diwasa bisa dites kanggo gen CF mutated liwat swab cangkeme utawa sampel getih kanggo ndeleng yen dheweke yaiku pelaku usaha. Sanadyan pangujian operator cukup akurat, sawetara mutasi ora bisa dideteksi-supaya wong sing nyoba négatif kanggo mutasi CF bisa dadi operator.
Sumber:
Boyle, MP, MD. "Dewasa Cystic Fibrosis." Journal of American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Genetik Fibrosis Cystic. Sistem Kesehatan Universitas Virginia. 7 November 2005.