Definisi:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) yaiku anemia sing diwarisake ing endi sumsum balung ora bisa nggawe sel getih abang sing cukup (disebut aplasia sel merah murni). Iki minangka bagéan saka kelainan sing luwih gedhe sing diarani sindrom kegagalan sumsum tulang.
Apa fitur saka DBA?
Meh kabeh pasien didiagnosis ing taun pisanan urip.
- Anemia: Anemia saka DBA abot banget lan biasane mbutuhake transfusi getih.
- Cacat lahir: Nganti setengah saka pasien karo DBA uga duwe kelainan fisik. Wilayah awak sing paling kerep kena pengaruh yaiku:
- Kepala, gulu, lan pasuryan
- Jantung
- Jempol
- Sistem genital lan urin
- Gendheng cekak
- Tambah risiko kanker: Wong-wong karo DBA katon duwe risiko kanker sing luwih gedhe. Iki kalebu leukemia akut myeloid (AML), sindrom myelodysplastic (MDS), lan tumor sing padhet.
Apa sing nyebabake DBA?
DBA minangka sindrom gagal sumsum tulang. Kurang luwih setengah kasus sing migunani, tegese mutasi genetik diturunake dening wong tuwa. Kasus liyane sing sporadis, kedadeyan kanthi acak. Ing kulawarga, ora kabeh anggota kulawarga padha kena pengaruh. Wong tuwa bisa duwe mutasi sing gegandhèngan karo DBA nanging ora bisa didiagnosis nganti sawisé anak didiagnosa.
Kabeh sel ing awak duwe jangka panjang lan banjur ngalami pati sel ing proses banget.
Ing DBA, mutasi genetik nyebabake sel-sel stem (nggawe sel getih abang lan sel getih abang awal ing sumsum) kanggo ngancurake awak luwih cepet tinimbang ngirim ngedhunake produksi sel getih abang.
Carane didiagnosis DBA?
Jumlah getih lengkap (CBC) ngenali anemia lan ngandhakake luwih gedhe tinimbang sel getih abang normal (macrocytosis).
Umumé, anemia diisolasi tanpa owah-owahan ing sèl getih putih utawa count platelet. Jumlah reticulocyte kurang (reticulocytopenia) amarga sumsum balung ora bisa ngasilake anemia iki.
DBA kudu dibedakake saka erythroblastopenia saka kanak-kanak (TEC) sing bisa ditampilake ing kelompok umur sing padha nanging bisa ditindakake sacara spontan. Khususé tingkat hemoglobin janin lan tingkat adenosine deaminase erythrocyte biasane munggah ing DBA nanging ora ing TEC.
Yen ana wong sing disangka duwe DBA, pengujian genetik kudu dikirim. Yen mutasi genetis diidentifikasi, anggota kulawarga liyane kudu dites nalika menehi resiko kanker.
Kadhangkala aspirat sumsum balung lan biopsi dileksanakake kanggo netepake lingkungan ing ngendi sel getih abang digawe. Sumsum tulang biasane normal kajaba kakurangan prakanker sel getih abang (sel awal sing berkembang dadi sel getih abang).
Kriteria diagnostik standar yaiku:
- Umur kurang saka 1 taun
- Anemia macrocytic (luwih gedhe tinimbang normal) tanpa owah-owahan ing sèl getih putih utawa trombosit
- Reticulocytopenia
- Sumsum balung normal kajaba ora ana prekursor sel getih abang
Yen pasien dianggep duwe DBA nanging ora ketemu kritikan diagnostik, ana kriteria sekunder sing bisa ndhukung diagnosis sing mungkin.
Apa pangobatan kanggo DBA?
Sanajan akeh pasien sing ngobati nganti 25% pasien bakal duwe resolusi spontan.
- Transfusi: Anemia saka DBA abot banget lan mbutuhake transfusi getih sing kerep. Iki minangka terapi utama nganti aman kanggo miwiti steroid.
- Kortikosteroid: Steroid lisan kaya prednisone / prednisolone minangka penyangga terapi kanggo bocah karo DBA. Steroid diawali lan disapih dosis sing paling murah sing dibutuhake kanggo ngilangi kabutuhan transfusi. Yen ora ana respon, transfusi bisa dirakit ulang.
- Transplantasi sumsum tulang : Transplantasi sumsum tulang bisa kuratif. Hasil paling apik saka donor-donor sing cocog. Donor sing nyenengake kudu ngalami tes genetik kanggo mesthine dheweke ora duwe bentuk ringan saka DBA.