Nalika tes genetik langsung-kanggo-konsumen (DTC) pisanan muncul ing pasar, majalah Time ngrayakake minangka penemuan taun 2008. Nanging, meh sepuluh taun sabanjure, kegunaane isih dianggep kritis. Teknologi kesehatan iki minangka bagian saka obat pribadi. Iku njanjeni wawasan babagan komponen genetik kesehatan kita, uga mbantu kita duweni potensi kanggo nggawe keputusan sing luwih apik.
Perusahaan akeh ing saindhenging donya ngupayakake kit DNA kanggo kondisi lan penyakit sing beda. Pangguna saiki bisa ngakses informasi genetika kasebut tanpa nglibatake dokter lan / utawa perusahaan asuransi. Nanging, kepenginan kanggo nguri-nguri karo tes genetika ing ngarep minangka keputusan apik?
Senajan testing ing ngarep minangka pendekatan proaktif sing nduweni manfaat akeh, pakar uga ngandhani risiko lan watesan. Seringkali, tes kasebut ngasilake informasi sing ora lengkap utawa ora akurat. Iki utamané nguwatirake amarga konsumen ora tansah nduweni gagasan sing kuat lan bisa nggawe keputusan kesehatan sing komplek tanpa bimbingan pakar. Kajaba iku, tes genetika mung menehi kawruh parsial.
Kanggo pangerten sing luwih apik babagan kelemahan kanggo penyakit, faktor liya uga kudu dipertimbangkan, kayata lingkungan, sejarah kulawarga, lan pilihan gaya urip. Paling ahli setuju yen tes prediktif, sing menehi informasi pangguna babagan risiko ngembangake kondisi kesehatan, menehi novel, cara demokratis kanggo nguji genetis.
Nanging, lapangan tetep akeh informasi konflik , lan debat panas antarane perusahaan lan badan regulator tetep ana.
Saka Test Reproduktif kanggo Predisposition Tests
Ing sasi kepungkur, kita luwih kenal karo tes genetik reproduktif, sing menehi informasi babagan risiko penyakit bayi mangsa.
Saiki, tes presymptomatic pribadi lan predisposisi dadi umum. Tes presymptomatic nyedhiyakake informasi babagan kondisi diwenehi sing bisa berkembang ing wong sing nindakake gen tartamtu. Kayata, meh kabeh wong sing 40 utawa luwih sing diulangi babagan segmen CAG ing gen Huntington bakal ngalami penyakit Huntington (penetrance lengkap). Tes predisposition , ing tangan liyane, nyatakake babagan tambah risiko ngembangake kondisi amarga mutasi gene sing ana; ora ana kepastian yen wong sing dites bakal berkembang kondisi kasebut ing mangsa ngarep.
Tes DNA ing ngarep diparkir minangka tes presymptomatic lan predisposition lan dileksanakake ing njaba sistem kesehatan nasional. Yen sampeyan njupuk tes kasebut, sampeyan kudu weruh yen asil asring ora ireng lan putih. Biasane, kedhaftar bakal (mung) sinau babagan risiko pribadi. Miturut asil, bisa uga pengin nyetel tingkah laku (umpamane mangan asam lemak omega-3) utawa nglakoni intervensi medis (misalake nindakake screening kesehatan sing biasa).
Carane Apa Tes Genetika Dianggo?
Sawise sampeyan tuku test genetika DTC, protokol kanggo tes umume mbutuhake sampeyan njupuk sampel saka saliva utawa swab saka ing pipi.
Utawa, sampeyan kudu ngunjungi klinik kesehatan kanggo menehi sampel getih. Sampel dikirim maneh menyang perusahaan testing lan ing sawetara dina kanggo sawetara minggu, sampeyan nampa asil analisis DNA ing wangun laporan.
Tes DNA ing ngarep bisa ngasilake informasi, kayata saka kerentanan menyang status penyakit lan operator (risiko nularake kelainan kanggo anak) kanggo prediksi kebotakan lan jinis kuping. Semono uga misuwur yaiku tes-tes nutrigenetik, sing menehi resep diet sing dicocogake kanggo sampeyan miturut DNA.
Biaya Pengujian Genetis Mudhunake
Senadyan kabèh urutan genome (WGS) isih larang, opsi sing luwih terjangkau uga kasedhiya.
Contone, bisa milih kanggo genotyping nukleotida polymorphism (SNP) sing efektif-biaya, sing nunjukake mung lokasi génom sing kena penyakit. Genotype SNP bisa nyedhiyakake perkiraan risiko sampeyan ngembangake kahanan tartamtu.
Analis Industri Global prédhiksi yen ing 2018, pasar global kanggo testing genetika ing ngarep bisa nganti $ 233 yuta. Telu perusahaan pangujian genetik DTC sing diarani 23andMe, Family Tree DNA, lan Ancestry. Ing 2017, 23andMe minangka sing pertama nampa reresik FDA kanggo nganakake analisis DNA kanggo 10 kondisi tanpa keterlibatan dokter.
Perusahaan DTC biasane ningkatake layanan genealogi. Paket kanggo jinis layanan iki bisa ditemokake kurang saka $ 100. Kalebu informasi medis ing umum nggawa biaya, umpamane, 23andMe saiki nawakake versi medical + genealogy kanggo $ 199. Perusahaan DTC paling ora nawakake pemindaian WGS sing lengkap.
At-Home Genetic Tests vs. Testing at Doc's Office
Salah siji kauntungan saka tes ing omah sing narik kawigaten marang akeh konsumen yaiku anonim kasebut. Hasil ora kanthi otomatis dadi bagian saka rekaman medhia. "Diskriminasi genetik" yaiku salah sawijining perkara sing durung sacara komprehensif. Pancen, sawetara wong prihatin babagan risiko diskriminasi potensial tes tes jenis iki (umpamane digunakake kanggo ningkatake premi asuransi jiwa). Wiwit 2009, Undhang-undhang Nondiskriminasi Informasi Genetik wis dumadi ing Amerika, nanging wis ana panggilan anyar kanggo nguatake. Mulane, akeh sing ndeleng tes independen minangka cara kanggo njaga informasi genetis pribadine.
Pengujian DTC wis dipasarake minangka cara sing bisa menehi sampeyan ngontrol pilihan kesehatan sampeyan dhewe. Nanging, pasinaon nuduhake yen wong bisa waspada marang pengujian genetis sing ora dilakoni dening profesional kesehatan sing dipunginaake ing institusi negara. Lack of government regulation lan misinterpretation of information genetis bisa kasebut minangka loro pitfalls saka kit DNA ing ngarep. Uga, pangreksan konsumen saiki wis dadi masalah. Konsumen wis nyatakake wedi yen data kasebut bisa kasedhiya kanggo perusahaan liyane utawa digunakake kanggo riset luwih lanjut tanpa kawruh.
Profesor Associate Christine Critchley saka Swinburne University ing Australia lan kolega saka Universitas Tasmania nandhesake sikap publik Australia marang tes genetik DTC. Padha interested kanggo ngerti yen wong nganggep padha uga kanggo tes genetik diurutake dening profesional care kesehatan. Hasilé nuduhaké yèn wong-wong mau umumé nyatakaké keprigelan ahli-ahli genetik babagan tes genetik DTC lan ora sepisanan ngurutaké siji. Konsumen ing panaliten kasebut nduweni kuwatir yen kalebu privasi pelanggaran lan lack konseling, uga akurasi luwih murah tinimbang tes genetik diurutake dening dokter. Saliyané, studi sadurunge ing Amerika Serikat lan Rusia nuduhaké sikap sing luwih positif babagan pamulangan prodhuksi genetis komersial. Amerika lan Rusia katon luwih gampang supaya tes kasebut online.
Andelka Phillips saka Fakultas Hukum Universitas Oxford uga nyerat babagan tantangan legal saka uji coba genetika internet sing ana ing alam internasional. Phillips ngandhakake manawa ana perbaikan ing pangayoman data lan keamanan informasi bakal mbutuhake kolaborasi internasional.
Akurasi lan Keamanan ing Downsides Utama Tes Genetika ing-Ngarep
Kemampuan kanggo kanthi tepat lan andhahan prédhiksi ngarsane (utawa ora ana) sawijining panyakit wis dadi masalah utama babagan testing ing ngarep. Sawetara konsumen nglaporake nampa asil beda saka perusahaan DTC sing beda. Tim ilmuwan genetika saka Institut J. Craig Venter lan Scripps Translational Science Institute nganakake perbandingan independen saka limang conto sing dianalisis dening 23andMe lan Navigator.
Nalika asil nuduhake yen akurasi asil mentah dhuwur, perusahaan loro beda-beda ing prediksi resiko penyakit kanggo individu sing padha. Navigators lan 23andMe mung setuju kanthi rong pertiga ramalan babagan resiko sing relatif kanggo kondisi. Persetujuan prediksi luwih becik kanggo sawetara penyakit tinimbang liyane. Kayata, perusahaan loro sarujuk yen prediksi resiko kanggo penyakit celiac . Sacoro bedho, kanggo pitung panyakit-kalebu penyakit Crohn, diabetes tipe 2 lan penyakit jantung-persetujuan 50 persen utawa kurang.
Para panaliti ngakibatake kekelrangan iki kanggo nyetel spidol saben perusahaan migunakake ing perhitungan. Kriteria kanggo marker kalebu bisa beda-beda; Mulane, asil ora kudu identik. Ing sawetara kasus, ramalan kasebut ana ing watesan sing sabanjure-siji perusahaan mbadek résiko kanggo kondhisi, dene sing liyane nyaranake resiko sing mudhun.
Paling akeh panyedhiya testing DTC ngoper ing njaban sistem kesehatan nasional. Laboratorium sing ora diatur lan akeh kasus, asil ora validitas klinis lan sarana. Ketidakakurat bisa duwe akibat sing signifikan. Umpamane, prediksi sing beresiko cenderung bisa menehi rasa aman sing palsu, sing negatives ndadekake pilihan gaya urip sampeyan. Kita durung mangerteni panganggo genetika sing tepat kanggo resiko penyakit, saupama sing ana ing zona aman bisa mbebayani. Para panandha, mulane, nyatakake yen ing mangsa ngarep, kudu luwih keterlibatan para profesional kesehatan sing pinter lan uga pengawasan pamarentah liyane kanggo nambah safety and reliability.
Cara Ngatasi Hasil Negatif
Nalika tes genetik diprentah dening dokter, pasien biasane nemu konseling pra-lan pasca tes. Senajan apa perusahaan penguji genetis DTC asring ngiklanake ing situs web, dhukungan profesional sing nyukupi ora umume ora disedhiyakake marang para pelanggan.
Sawetara panaliti nyatakake keprigelan babagan implikasi psikologis lan tindak tanduk pangujian genetis. Contone, nemokake metu sampeyan duwe risiko ningkatake kanker bisa nggawe sampeyan cemas utawa nandhang susah (sanajan sampeyan ora tau njaluk kanker). Hasil tes uga bisa ngandhakake informasi marang anggota kulawarga liyane sing uga ora pengin ngerti.
Nanging, sawetara panliten nuduhake yen nemokake asil negatif uga ora nyebabake karusakan psikologis. Dr. Lidewij Henneman saka Universitas Vrije ing Amsterdam nyatakake yen test genetika digandhengake karo kahanan kang ora ngepenakke lan sawise ditemokake, wong bakal bali maneh menyang wawasan mental sadurunge. Henneman nyathet menawa literasi kesehatan isih kurang ing konsumen. Sawetara wong uga ngétung kemungkinan bakal nandhang penyakit, sing dituduhake minangka "determinisme genetik."
Tembung Saka
Paling ahli medis nyatakake yen testing genetis mung kudu dilakokake nalika ana indikasi medis; umpamane, riwayat kulawarga kelainan utawa duwe pasangan sing dadi operator. Pitakonan etis uga ngubengi test genetik bocah cilik, contone, pamriksan sing luwih populer kanggo bakat anak. Miturut European Society of Genetics Manungsa, pengujian genetik ing wong sing ora bisa menehi persetujuan mung kudu dilakoni yen duweni manfaat langsung marang dheweke. Pengujian prediktif ing bocah kudu, mung, bisa dilakokaké mung yen ana risiko sing bisa ditularake minangka penyakit lan, sanajan mung ana, yen ana opsi terapeutik utawa pencegahan. Sawetara nduwe argumentasi yen standar etika sing padha uga kudu digunakake kanggo wong diwasa kanggo alasan sing padha.
> Sumber:
> Ajunwa I. Data Genetik lan Hak Sipil. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Law Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reaksi umum kanggo tes genetik online langsung-kanggo-konsumen: mbandhingake sikap, kepercayaan lan maksud antarane penyedia komersial lan konvensional. Public Understanding of Science , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Agenda kanggo obat pribadi. Alam , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Mung klik langsung - Genetika DTC kanggo leluhur, kesehatan, katresnan ... lan liyane: A tampilan lanskap bisnis lan peraturan. Genomics Terapan & Translasional , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Testing Genetik Langsung-Konsumen: Pandang Komprehensif. Jurnal Biologi lan Kedokteran Yale . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Pengujian genetik langsung menyang konsumen ing Slovenia: kasedhiyan, dilema etika lan undang-undang. Biokimia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.