Gambaran Umum Hemochromatosis Hereditary
Hemochromatosis herediter minangka kelainan genetis utawa warisan, uga dikenal minangka penyakit keluwih wesi . Iki nyebabake panyerepan wesi gedhe ing usus (saka pangan) supaya wesi dadi disimpen ing organ, kayata ati, ati, lan pancreas.
Sampeyan bisa uga gumun amarga mangerteni disfungsi tiroid uga akibat hemochromatosis herediter . Iki amarga wesi bisa dideplok ing kelenjar pituitri, nyebabake hipotiroidisme pusat, utawa kurang umum, kelenjar tiroid, nyebabake hipotiroidisme utama.
Ayo ndeleng kanthi cetha ing hemochromatosis, kalebu carane kondhisi genetika umum iki diwujudake lan dianggep.
Faktor Risiko
Ana sawetara faktor risiko kanggo ngembangake hemochromatosis. Awit hemochromatosis minangka kondisi resesif autosomal, sampeyan bakal butuh rong salinan mutasi genetik kanggo ngembangake.
Kajaba iku, minangka Kaukasia keturunan Eropah Lor yaiku faktor risiko. Kajaba iku, nalika lanang ningkatake kemungkinan ngembangake hemochromatosis, nalika wanita ngilangi wesi liwat haid, saengga dheweke mbebayani. Nanging, resiko wong wadon munggah, sawise menopause , nalika dheweke ora lagi menstruasi.
Gejala lan Tanda
Manifestasi hemochromatosis ora biasane berkembang nganti umur sing luwih tuwa, lan gumantung marang organ sing kena pengaruh, wong bisa duwe gejala-gejala sing beda-beda. Akeh wong, ing kenyataannya, didiagnosis karo hemochromatosis (adhedhasar riwayat kulawarga utawa tes getih sing ora disenengi) sadurunge ngalami gejala.
Sampeyan uga penting kanggo mangerteni yen deposisi wesi bisa dumadi ing organ tanpa wujud manifestasi klinis. Contone, studi autopsi wis ngungkapake celengan wesi ing kelenjar tiroid sing meh kabeh wong karo hemochromatosis; Nanging, paling wong kanthi hemochromatosis ora ngalami hypothyroidism primer (titik penting kanggo mbudidaya).
Umumé, gejala sing luwih umum lan pratandha saka hemochromatosis kalebu:
- Lekas aktif
- Sakit arthritis kaya ing sendi, utamane, tengah driji loro
- Owah-owahan warna kulit, kuning, tembaga, abu-abu, lan zaitun
- Kelemahane
- Nyeri weteng (ing sisih tengen saka ati sing luwih gedhe)
- Gula getih dhuwur
- Tes fungsi fungsi ora normal
- Tes fungsi ati ora normal
- Dhuwur wesi ing getih
Nalika kondisi kasebut, yen ora ditangani, wong bisa berkembang:
- Diabetes
- Kerusakan ati
- Karusakan jantung
- Thyroid disfungsi
- Impotence
- Ora ana wektu menstruasi
Diagnosa lan Pengujian
Yen sampeyan ngalami gejala kekuwatan wesi lan dhokter sampeyan ndeteksi tingkat wesi dhuwur ing getih, dheweke banjur bisa ngirim tes getih kanggo gen hemochromatosis.
Salajengipun, miturut Institut Nasional Diabetes lan Digestive and Kidney Diseases, pedoman pengujian ing ngisor iki kudu diterusake:
- Adhine wong karo hemochromatosis kudu ngukur getih kanggo mutasi C282Y (gene hemochromatosis).
- Wong tuwa, bocah, lan sanak sadulure wong kanthi hemochromatosis kudu nimbang pengujian.
- Dokter kudu nguji wong kanthi lara abot lan terus-terusan, penyakit ati sing ora bisa diterangake, rasa nyuda, masalah jantung, disfungsi ereksi, utawa diabetes.
Pungkasan, khusus kanggo mbuktekaken keterlibatan kelenjar tiroid ing hemochromatosis, sawijining MRI kelenjar tiroid bisa ndeteksi simpenan zat besi.
Perawatan
Hemochromatosis diobati liwat "bloodletting" utawa phlebotomy-ing dasar, proses prasaja kanggo menehi getih. Dokter sampeyan bakal nggawe jadwal biasa kanggo phlebotomy, minangka perawatan kanggo hemochromatosis.
Tembung Saka
Hemochromatosis iku penyakit genetik sing paling umum ing Amerika Serikat, lan kabar apik yaiku yen manifestasi serius, kayata ati, ati, lan penyakit tiroid, bisa uga dicegah karo perawatan sing bener.
Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga keluwihan wesi utawa gejala sing ora dijelasake, wicaksana kanggo ngobrol karo dokter babagan ngalami tes.
> Sumber:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestasi klinis lan diagnosis hemochromatosis herediter. Ing: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Panyebab mungkin antara hemochromatosis genetika lan tiroiditis autoimun. Minerva Med . 2007 Dec; 98 (6): 769-72.