Sindrom Waardenburg diklasifikasikake dening gejala dadi 4 tipe
Sindrom Waardenburg yaiku kelainan genetis sing ditondoi dening depigmentasi ( albinisme ) saka kulit lan rambut. Siji jinis sindrom Waardenburg uga mrodhuksi cacat kongenital (budheg nalika lair). Kelainan iki dipercaya nyathet 2-3% kabeh kasus cacat bawaan.
Sindrom Waardenburg nyerang wong lanang lan wadon lan wong kabeh latar wutah.
Kira-kira ana ing 1 saka 42.000 individu.
Gejala lan Jenis
Sindrom Waardenburg dipérang dadi telung jinis, miturut gejala. Individu dianggep duwe sindrom Waardenburg tipe 1 yen duwe 2 utama utawa 1 utama plus 2 kritis minor saka dhaptar ing ngisor iki.
Kriteria utama:
- Lair wong budheg utawa susah diarani (cacat pendengaran sensorinural bawaan) (58% saka individu)
- Mata biru nilam sarwa utawa rong werna werna mata
- Kunci rambut putih ing dahi
- Saliyane anggota kulawarga karo sindrom Waardenburg
- Pucuk sing ana ing sisih njero (dystopia canthorum)
Kriteria cilik:
- Patches kulit utawa kulit putih
- Alis nglayang menyang tengah pasuryan
- Noda ora normal
- Graying prematur saka rambut (dening umur 30)
Tipe 2 sindrom Waardenburg ditemtokake nduweni kabeh jenis Tipe 1 kajaba dystopia canthorum. 77% individu kanthi tipe 2 duwe mundhut pendengaran.
Sindrom Waardenburg tipe 3 , utawa sindrom Klein-Waardenburg, padha karo tipe 1 nanging kalebu kontrak otot.
Waardenburg sindrom tipe 4 , utawa sindrom Waardenburg-Shah, uga padha karo jenis 1 nanging kalebu penyakit Hirschsprung (malformasi gastrointestinal).
Diagnosis
Bayi sing dilahirake karo sindrom Waardenburg mungkin duwe owah-owahan rambut lan owah-owahan kulit lan gangguan pangrungon. Nanging, yen gejala kasebut entheng, sindrom Waardenburg bisa didiagnosis nganti anggota kulawarga didiagnosis lan kabeh anggota kulawarga diteliti.
Tes ujian formal bisa digunakake kanggo ndeteksi mundhut pendengaran.
Perawatan
Gejala sing béda saka sindrom Waardenburg katon ing macem-macem wong, sanajan ing kulawarga sing padha. Sawetara wong bakal ora mbutuhake perawatan, nanging wong liya uga perlu operasi, mripat utawa kelainan liyane. Ora ana diet utawa batasan kegiatan sing spesifik, lan sindrom Waardenburg ora biasane nyebabake pikiran.
Konseling Genetika
Amarga cara sindrom Waardenburg diwarisi (dominan autosomal) ing tipe 1 lan 2, individu sing kena pengaruh duwe kesempatan 50% ing saben kandhutan sing duwe anak sing kena. Amarga gejala bisa beda-beda, ora ana cara kanggo prédhiksi yen bocah sing kena pengaruh bakal duwe gejala sing luwih sithik utawa luwih abot tinimbang wong tuwa kasebut. Warisan jinis 3 lan 4 luwih rumit, nanging konsultasi genetika bisa mbantu resiko nglewati sindrom Waardenburg ing bocah.
> Sumber:
> Bason, L. (2002). Waardenburg syndrome. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg syndrome. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Diedit dening Richard N. Fogoros, MD