Penyakit Gaucher (pocapan "GO shay") yaiku kahanan genetik kanthi gejala klinis sing wiyar sing ndadekake saperangan organ sistem awak. Ing wangun paling umum saka Gaucher, wong duwe gejala sing bisa ditrapake banget. Ing jinis penyakit Gaucher liyane, gejala sing abot lan angel banget ditangani. Dokter sampeyan bakal mbantu sampeyan sinau apa sing bakal dikarepake ing kahanan tartamtu.
Apa Penyebab Gaucher Disease?
Penyakit Gaucher minangka penyakit genetik sing disebabake masalah karo gene sing disebut GBA . Gen iki minangka bagean saka DNA, bahan genetik sing diwenehake saka wong tuwane.
Gen gene tanggung jawab kanggo nggawe enzim sing disebut glukocerebrosidase. Ing wong Gaucher disease, enzim iki kurang, utawa ora bisa uga kudu.
Kanggo ngerti pentinge enzim iki, penting kanggo ngerti babagan bagean sel sing disebut lisosom. Lysosomes ana minangka komponen ing njero sel awak. Padha mbantu kanggo ngresiki lan mbuwang materi sing awak ora bisa diganggu. Padha nindakake peran penting ing ngrusak materi sing bisa ngumpulake ing awak. Glukocerebrosidase minangka salah sawijining enzim sing mbantu lisosom nglakoni.
Biasane, enzim iki mbantu ngilhami zat lemak ing awak sing diarani glukocerebroside. Nanging ing penyakit Gaucher, glukocerebrosidase ora bisa dianggo kanthi apik.
Enzim iki ora bisa aktif, utawa bisa ngurangi aktivitas. Amarga iki, glukocerebroside wiwit mbangun ing macem-macem wilayah awak. Iki ndadékaké gejala kondisi kasebut.
Nalika sel-sel kekebalan tartamtu bisa diisi glukocerebroside keluwihan, diarani "sel Gaucher." Sel-sel Gaucher kasebut bisa ngetung sel normal, nyebabake masalah.
Contone, panyebaran sel Gaucher ing sumsum balung nyegah awak supaya bisa ngasilake jumlah normal sel getih anyar ana. A penumpukan glukocerebroside lan sel Gaucher utamane masalah ing limpa, ati, balung, lan otak.
Masalah karo enzim jinis liya ing lisosom bisa nimbulaké jinis kelainan liya. Minangka sawijining klompok, iki diarani penyakit panyimpenan lysosomal.
Carane Umum Apa Gaucher Disease?
Penyakit Gaucher minangka kondisi langka. Iku bakal nyerang kira-kira siji bayi sing lahir saka 100.000. Nanging, ing kelompok etnis tartamtu, penyakit Gaucher luwih umum, kayata ing wong Yahudi Ashkenazi. Contone, kira-kira siji saka 450 bayi latar mburi genetis iki duwe penyakit Gaucher.
Penyakit Gaucher paling umum ing panyimpenan penyakit lysosomal, sing kalebu kahanan liya kayata penyakit Tay-Sachs lan penyakit Pompe .
Apa Penyakit Gaucher Diagnosis?
Dokter bisa uga nyangka penyakit Gaucher sing adhedhasar gejala lan pratandha medis. Yen wong sing dikenal nduweni penyakit Gaucher ing kulawargane, sing nambah curiga tumrap penyakit kasebut.
Wong sing nyerang Gaucher uga kerep duwe temuan laboratorium sing ora biasa, kayata ing stain sumsum tulang. Temuan iki uga bisa mbiyantu nunjuk marang Gaucher.
Ana macem-macem tes laboratorium lan imaging sing bisa digunakake dening dhokter sampeyan kanggo ngevaluasi status Gaucher sampeyan. Contone, dokter sampeyan pengin MRI mriksa pembesaran organ internal.
Nanging, kanggo diagnosa bener, dhokter sampeyan uga perlu test getih utawa biopsi kulit. Sampel iki digunakake kanggo ndeleng cara glukocerebrosidase digunakake. Alternatif yaiku getih genetik utawa tes jaringan sing digunakake kanggo nganalisis gene GBA.
Amarga iku penyakit langka, paling dokter ora akrab banget karo Gaucher. Kadhangkala amarga iki, diagnosis penyakit Gaucher kadhangkala butuh sawetara wektu.
Iki luwih apik yen ora ana wong liya ing kulawarga sing wis dikenal.
Apa Tipe Beda Penyakit Gaucher?
Ana telung jenis utama penyakit Gaucher: tipe 1, tipe 2, lan tipe 3. Jenis-jenis kasebut beda-beda ing gejala lan kekuwatane. Tipe 1 minangka wangun paling gondho saka Gaucher. Ora ngakibatake sistem syaraf, ora kaya Tipe 2 lan Tipe 3 penyakit Gaucher. Tipe 2 Gaucher disease yaiku jinis paling abot.
Mayoritas wong sing duwe penyakit Gaucher duwe penyakit Tipe 1. Kira-kira 1 persen wong kanthi Gaucher dianggep duwe penyakit tipe 2. Kira-kira 5 persen wong Gaucher duwe penyakit tipe 3.
Nalika ngelingi gejala penyakit Gaucher, penting kanggo elinga yen wong ngalami akeh gejala keruwetan gejala. Gejala kasebut tumpang-tindih antarane telung jinis.
Gejala Tipe 1 Gaucher Disease
Tanda-tanda lan gejala jenis 1 Gaucher disease pisanan muncul ing masa kanak-kanak utawa diwasa. Masalah balung bisa kalebu:
- Pain tulang kronis
- Tiba-tiba episode sakit tulang
- Tulang retak
- Osteoporosis
- Artritis
Tipe 1 Gaucher uga mengaruhi sawetara organ internal. Bisa nyebabake pembesaran limpa lan ati (disebut hepatosplenomegali). Iki biasane ora angel nanging nyebabake distensi abdomen lan rasa kepenuhan.
Tipe 1 Gaucher uga nyebabake perkara sing disebut sitopenia . Iki tegese wong sing ngalami penyakit Gaucher luwih murah tinimbang tingkat sel getih abang normal (nyebabake anemia ), sel getih putih, lan platelet. Wong Gaucher uga nduweni faktor koagulasi lan kelainan imun liyane. Iki bisa nyebabake gejala kaya:
- Fatigue
- Gampang getihen utawa bruising
- Nosebleeds
- Tambah risiko infeksi
Penyakit gaucher uga bisa nyebabake paru-paru, anjalari masalah kaya:
- Penyakit paru-paru interstitial
- Hipertensi pulmonal
- Batuk
- Turu saka ambegan
Tambahan, Tipe 1 Gaucher bisa nimbulaké:
- Tambah risiko gallstones
- Wutah lan pembangunan apik
- Komplikasi psikologis, kayata mood swara depresi
- Komplikasi jantung (langka)
- Komplikasi ginjel (langka)
Sapérangan wong sing duwe penyakit Tipe 1 Gaucher duwe penyakit sing entheng lan ora ngalami gejala. Nanging, klinisi bisa ndeteksi ora normal karo bantuan temuan laboratorium lan tes imaging.
Gejala Tipe 2 lan Tipe 3 Penyakit Gaucher?
Meh kabeh sistem sing padha ing awak sing kena penyakit tipe 1 uga bisa nyebabake masalah ing tipe 2 lan penyakit tipe 3. Nanging, jinis 2 lan 3 uga duwe gejala neurologis tambahan. Gejala kasebut paling parah ing pasien karo penyakit tipe 2. Anak kasebut biasane mati sadurunge umur 2 taun. Wangun sing jarang banget saka penyakit iki, bocah-bocah mati sakdurunge utawa sakcepete sawise lair. Ing wong Tipe 3 Gaucher, masalah iki ora kaya abot, lan wong bisa urip dadi 20, 30, utawa luwih suwe.
Gejala neurologis sing katon ing tipe 2 lan tipe 3 penyakit kalebu:
- Misalignment mata (strabismus)
- Masalah karo obyek pelacak utawa owah-owahan
- Kejebak
- Kekuwatan otot
- Kekurangan otot
- Masalah karo gerakan imbangan lan terkoordinasi
- Masalah karo ucapan lan ngulu
- Retardasi mental
- Dementia
A subset saka wong tipe 2 utawa tipe 3 Gaucher uga duwe gejala tambahan. Conto kalebu owah-owahan kulit, masalah karo kornea, lan katup jantung katup.
Gaucher lan Secondary Diseases
Penyakit Gaucher uga nambah risiko penyakit liyane. Contone, wong Gaucher duweni risiko luwih dhuwur tinimbang penyakit Parkinson . Kanker tartamtu uga luwih umum ing wong kanthi penyakit Gaucher, kalebu:
- Kanker darah
- Multiple myeloma
- Kanker ati
- Kanker ginjal
Wong Gaucher uga duweni risiko sawetara komplikasi sekunder, kayata infark splenic (kurang aliran getih nganti limpa, nyebabake pati tissue lan nyeri weteng abot).
Perawatan Gaucher Disease
Standar perawatan saka penyakit Gaucher minangka therapy panggantos enzim (kadhangkala disebut ERT). Perawatan iki ngarobah perawatan saka Gaucher.
Ing ERT, wong nampa wangun glukocerebrosidase sing disintesis sacara artifisial ing wangun infus intravena. Wangun ERT sing beda sing saiki ana ing pasar, nanging kabeh iki nyedhiyakake enzim panggantos. Iki minangka:
- imiglucerase (didaftar minangka Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Pangobatan iki banget efektif kanggo ngurangi gejala balung, masalah getih, lan pembesaran ati lan limpa. Nanging, padha ora bisa nyinaoni gejala neurologis sing katon ing Tipe 2 lan Tipe 3 penyakit Gaucher.
ERT efektif banget kanggo ngurangi gejala jenis 1 Gaucher, lan ngurangi gejala tipe 3 Gaucher. Sayange, amarga tipe 2 Gaucher duwe masalah neurologis sing abot, ERT ora dianjurake kanggo jinis iki. Wong Tipe 2 Gaucher biasane nampa perawatan sing ditrima.
Liyane pilihan perawatan sing luwih anyar kanggo Tipe 1 Gaucher yaiku therapy abang substrate. Obat iki mbatesi produksi zat sing glukocerebrosidase ngilangi. Iki minangka:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat kasedhiya minangka opsi kanggo wong sing ora bisa njupuk ERT sakperangan alesan. Eliglustat minangka obat lisan sing dadi pilihan kanggo sawetara wong kanthi tipe 1 Gaucher. Iku tamba anyar, nanging sawetara bukti nerangake yen efektif karo terapi ERT.
Pangobatan iki kanggo Gaucher bisa larang banget. Akeh wong kudu bisa kerja rapet karo perusahaan asuransi supaya bisa nemokake perawatan kasebut.
Wong karo penyakit Gaucher kudu dianggep dening spesialis kanthi pengalaman karo kondisi kasebut. Wong-wong iki kudu terus-terusan nrima lan ngawasi kanggo ndeleng kepriyé penyakit kasebut minangka respon kanggo perawatan. Contone, wong karo Gaucher kerep perlu mind scan balung kanggo ndeleng kepiye penyakit kasebut ngganggu balung.
Wong sing ora bisa nampa ERT utawa terapi abang substrate sing anyar bisa mbutuhake perawatan tambahan kanggo gejala Gaucher. Contone, wong-wong iki mbutuhake transfusi darah kanggo ngobati abot.
Carane Gaucher Disease inherited?
Penyakit Gaucher minangka kahanan genetika resesif autosomal . Sing tegese wong sing kena penyakit Gaucher nemu salinan gen sing kena pengaruh GBA saka saben wong tuwa. Wong sing mung siji salinan gen GBA sing kena pengaruh (warisan saka wong tuwa) diarani operator sing kondhisi kasebut. Wong-wong iki duwe cukup fungsi glukocerebrosidase sing padha ora duwe gejala. Wong kaya mengkono iku kerep ora ngerti yen dheweke iku pelaku penyakit kejaba wong liya sing diarani penyakit kasebut. Pelayan ngalami risiko ngliwati salinan gen kasebut kanggo anak-anake.
Yen sampeyan lan kanca-kanca loro kasebut minangka pelaku usaha kanggo penyakit Gaucher, ana kemungkinan 25 persen yen bocah sampeyan bakal duwe penyakit kasebut. Ana uga kasempatan 50 persen yen anak ora duwe penyakit, nanging uga dadi operator kanggo kondisi kasebut. Ana kasempatan 25 persen yen bocah sampeyan ora duwe penyakit utawa uga dadi operator. Tes prenatal kasedhiya ing kasus bocah kasebut resik kanggo Gaucher.
Ngomong dhokter sampeyan yen sampeyan padha sumelang yen sampeyan bisa dadi operator penyakit Gaucher adhedhasar riwayat kulawarga. Yen wong ing kulawarga sampeyan duwe penyakit Gaucher, sampeyan kudu resik. Tes genetik bisa digunakake kanggo nganalisa gen lan ndeleng yen sampeyan iku penyebab penyakit.
Tembung Saka
Bisa dadi akeh banget kanggo mangerteni yen sampeyan utawa sing tresna nduweni penyakit Gaucher. Ana akeh sinau babagan ngatur kondisi, lan sampeyan ora kudu nindakake kabeh bebarengan. Begjanipun, wiwit kasedhiyan ERT, akeh wong sing ngalami penyakit Gaucher bisa nyebabake urip sing luwih normal.
> Sumber:
> Penyakit Nagral A. Gaucher. Jurnal Klinis dan Eksperimental > Hepatologi. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Penyakit Gaucher. 2000 Jul 27 [Tanggal 26 Februari 2015]. Ing: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-2018. Kasedhiya saka: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/