Sindrom Patau Bisa Diagnosis Sajrone Pregnancy
Abnormalitas kromosom sing tanggung jawab kanggo keguguran lan kandhutan mati. Abnormal bisa nyebabake masalah sing penting, kalebu Down Syndrome lan kelewatan pembangunan utawa masalah kesehatan. Ing trisomi, individu duwe telung salinan kromosom tinimbang loro minangka normal.
Sindrom Patau, utawa Trisomi 13, iku paling umum saka trisomi autosomal lan paling abot, sawise sindrom Down (Trisomy 21) lan sindrom Edwards (Trisomy 18) .
Salinan ekstra kromosom 13 ing sindrom Patau nyebabake cacat neurologis lan jantung sing abot kanggo nyuda bayi. Penyebab sing tepat saka sindrom Patau ora dikenal; sing padha karo sindrom VATER . Patau katon mengaruhi betina luwih akeh tinimbang lanang, paling mungkin amarga janin lanang ora tahan nganti lair. Sindrom Patau, kayata sindrom Down, digandhengake karo umur ibu. Sampeyan bisa ndarbeni individu saka kabeh latar wutah.
Gejala
Bayi anyar sing dilahirake karo sindrom Patau kerep duwe kelainan fisik utawa masalah intelektual. Akeh bayi ora bisa urip sasi kapisan utawa ing taun pisanan. Gejala liyane kalebu:
- Jempol utawa driji tambahan (polydactyly)
- Kaki cacat, dikenal minangka kaki rocker-bottom
- Masalah neurologis kayata sirah cilik (microcephaly), gagal otak dibagi dadi bagian ing gestation (holoprosencephaly), kekurangan mental sing abot
- Cacat rai kayata mata cilik (microphthalmia), irung sing absen utawa cacat, lip lip lan / utawa lekas cakrawala
- Cacat jantung (80% individu)
- Cacat ginjel
Prevalensi
Sindrom Patau ora umum; mung 1 saka 16.000 bayi sing kelainan. 95% bayi kanthi sindrom Patau mati sadurunge lair.
Diagnosis
Gejala sindrom Patau sing jelas nalika lair. Sindrom Patau bisa dingerteni kanggo sindrom Edwards, supaya tes genetik kudu rampung kanggo ngonfirmasi diagnosis. Pasinaon imaging kayata kompilasi tomografi (CT) utawa pencitraan resonansi magnetik (MRI) kudu dilakoni kanggo nemokake cacat otak, jantung, lan ginjel. Ultrasonik jantung (echocardiogram) kudu ditindakake tinimbang kekuwatan jantung sing gegandhèngan karo sindrom Patau.
Perawatan
Pangobatan sindrom Patau fokus ing masalah fisik tartamtu sing saben bocah dilahirake. Akeh bayi sing nyuda urip ing sawetara dina utawa minggu pisanan amarga masalah neurologis sing abot utawa cacat jantung sing kompleks. Surgery uga perlu kanggo ndandani cacat jantung utawa lip lip lan langit-langit cet. Terapi fisik, pekerjaan, lan ucapan bakal mbiyantu wong-wong sing nandhang sindrom Patau bisa ngrembaka.
Apa sing kudu dilakoni
Yen bayi wis didiagnosis karo sindrom Patau sadurunge lair, dhokter bakal nglumpukake pilihan karo sampeyan. Sawetara wong tuwane milih kanggo campur tangan sing intensif, dene wong liya milih kanggo ngatasi kandhutane. Liyane bakal terus ngandhut lan nyedhiyani terus-terusan perawatan kanggo urip anak. Nalika kemungkinan kaslametané kurang banget, sawetara wong bisa nyoba kanggo nglakoni perawatan intensif kanggo nyepetake urip anak.
Iki pancen banget pribadhi lan mung bisa digawe dening sampeyan, partner lan dhokter sampeyan.
Konseling lan Dhukungan Genetis
Wong tuwa sing lair karo sindrom Patau bakal nampa konsultasi genetika kanggo nemtokake apa resiko kasebut duwe anak liyane kanthi sindrom kasebut. Sumber sing apik kanggo informasi lan dhukungan yaiku Organisasi Dhukungan kanggo Trisomi 18, 13 lan Kelainan Related Related (SOFT) liyane.
> Sumber:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Sindrom Patau.
> "Sindrom Patau." Perpustakaan Nasional kanggo Kesehatan Genetik, 2009.