Gejala, Diagnosis, lan Perawatan
Sindrom Jarcho-Levin minangka cacat lair genetik sing nyebabake balung sing cacat ing tulang punggung (vertebrae) lan tulang rusuk. Bayi sing lair kanthi sindrom Jarcho-Levin duwe leukak sing cendhak, gerakan leher sing cendhak, bangkèlan sing ringkih lan sithik hapèm, amarga cilik sing dawané cacat sing katon kaya crab.
Sindrom Jarcho-Levin kasedhiya ing 2 wangun sing diwenehi sifat-sifat genetik resik lan disebut:
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (wangun iki luwih sithik tinimbang SCDO1, amarga ora kabeh vertebrae kena)
Ana klompok liya kelainan sing padha sing disebut spondylocostal dysostoses (ora kaya abot sindrom Jarko-Levin) sing uga ditondoi dening tulang punggung sing cacat lan balung iga.
Sindrom Jarcho-Levin arang banget lan bisa nyerang wong lanang lan wadon. Ora ngerti persis kaya asring ana nanging ana misale jek kedadean sing luwih dhuwur ing wong-wong ing Spanyol.
Gejala
Saliyane sawetara gejala sing disebutake ing wiwitan, gejala liyane sindrom Jarcho-Levin bisa uga kalebu:
- Balung cacat vertebrae (tulang belakang), kayata balung sing dianggo
- Tulang balung sing cacat nimbulake balung kanggo njaba metu ( kyphosis ), njero (lordosis), utawa nyamping ( scoliosis )
- Tulang balung sing cacat lan lekukan ora normal nggawe torso cilik lan nyebabake bangkekan cekak sing meh kaya kurcaci
- Sebagian iga sing digabungake lan liya-liyane dadi cacat, menehi dada sing katon kaya crab
- Gulu iku cekak lan nduweni gerakan sing winates
- Ciri-ciri wajah sing khas lan defisit kognitif sing entheng bisa kadhangkala kedadeyan
- Cacat lahir uga bisa nimbulaké sistem saraf tengah, kelamin, lan sistem reproduksi, utawa jantung
- A rongga dodo sing cacat sing cilik banget kanggo paru-paru bayi (utamane nalika paru-paru tuwuh) bisa nimbulake infeksi berulang lan abot paru-paru (radhang paru-paru).
- Webbed (syndactyly), driji elongated lan permanen mbengkok (camptodactyly) driji umum
- Jembar dhadha, jembatan nasal jembar, nostrils sing nerusake tip, eyelid munggah ing sadhuwure, lan tengkorak posterior sing luwih gedhe
- Saliyané alangan saka kandung kemih sok-sok bisa nyebabake weteng lan panggul ing bayi
- Taksonomi sing ora ditemokake, ora ana genitalia njaba, uterus pindho, bukaan anal lan kandung kemih utawa ora ana, utawa arteri umbilik arupa siji gejala liya sing bisa ditemokake
Diagnosis
Sindrom Jarcho-Levin biasane didiagnosa ing bayi sing anyar amarga adhedhasar cahayane bocah lan kelainan sing ana ing geger, geger, lan dada. Kadhangkala pemeriksaan ultrasonik prenatal bisa ngatonake balung sing cacat. Sanajan wis dingerteni yen sindrom Jarko-Levin kagayut karo mutasi ing gen DLL3, ora ana tes genetik spesifik sing kasedhiya kanggo diagnosis.
Perawatan
Bayi sing dilahirake karo sindrom Jarko-Levin ngalami susah amarga napsu sing cilik banget, lan mulane kerep diarani infeksi respiratori ( pneumonia ).
Nalika bayi tuwuh, dodo cilik banget kanggo nampung paru-paru sing akeh, lan angel kanggo bocah sing bisa urip tanpa ngliwati umur 2 taun. Perawatan biasane kalebu perawatan medis intensif, kalebu perawatan infeksi saluran pernapasan lan operasi tulang.
Sumber:
Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka. Jarko Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Panyakit genetika langka." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Spine and rib abnormalities lan stature ing spondylocostal dysostosis." Spine 31 (2006): E192-197.