Awit galactosemia iku kelainan sing ditahbisake, gejala lan perawatan ora pati umum kanggo umum. Bab iki ana ing babagan 1 saka 65.000 lair ing Amerika Serikat. Kanthi review iki, ningkatake pangerten sampeyan bab kondisi bocah ora bisa ngeculake lan nggunakake galaktose gula.
Apa Galactose?
Senajan akeh wong tuwa sing durung tau krungu galaktosa, gula kasebut minangka gula sing umum banget, kayadéné glukosa, nyipta laktose.
Akeh wong tuwane wis krungu saka lactose, gula sing ditemokake ing susu ibu, susu sapi lan susu kewan liyane.
Galactose dipérang ing jero awak kanthi enzim uraktinltransferase galaktosa-1-fosfat (GALT). Tanpa GALT, galaktosa lan produk rusak galaktosa, kalebu galaktosa-1-fosfat galaktitol lan galaktonat, mbangun lan dadi sel njero toksik.
Gejala Galactosemia
Yen diwenehi susu utawa produk susu, bayi utawa bayi karo galaktosemia bisa ngalami tanda-tanda lan gejala sing kalebu:
- miskin dipakani
- muntahake
- jaundice
- gain bobot sing abot
- ora bisa ngatasi bobot lair, sing biasane kedadeyan nalika bayi bayi rong minggu
- lethargy
- irritability
- seizures
- cataracts
- ati sing luwih gedhe (hepatomegali)
- gula darah rendah (hypoglycemia)
Kanggo bayi sing nglairake galactosemia klasik, gejala kasebut bisa diwiwiti ing dina-dina mulai nyusoni utawa ngombé rumus bayi susu sapi. Begjanipun, gejala galactosemia awal iki biasane ilang nalika bocah diwiwiti kanthi diet galaktosa yen diagnosis digawe awal.
Diagnosa Galactosemia
Anak-anak sing ngalami galaktosemia didiagnosis sadurunge ngalami gejala galactosemia amarga kondhisi kasebut ditindakake ing tes skrining sing anyar sing dilakoni nalika bocah lair. Kabeh 50 negara ing AS nyoba bayi sing dilalekake kanggo galactosemia.
Yen galactosemia dicuriga adhedhasar test screening bayi, tes confirmatory kanggo level galaktosa-1-fosfat (gal-1-p) lan GALT bakal rampung.
Yen bayi duwe galactosemia, gal-1-p bakal dhuwur lan GALT bakal dadi kurang.
Galactosemia uga diarani prenatally nggunakake chorionic villus biopsy utawa tes amniocentesis. Anak-anak sing ora disebabake dening tes skrining sing nembe nembe nembe nembe ngalami gejala kasebut bisa uga disangka duwe galactosemia manawa dheweke duwe sesuatu sing dikenal minangka "ngurangi zat" ing urine.
Jenis galaktosemia
Ana rong jinis galactosemia, gumantung marang tingkat GALT anak. Anak-anak bisa duwe galactosemia klasik, kanthi kurang lengkap utawa kurang lengkap GALT. Wong uga nduweni galactosemia parsial utawa variasi, kanthi kekurangan GALT parsial.
Ora kaya bayi sing duwe galactosemia klasik, bayi karo galaktosemia varian, kalebu varian Duarte, biasane ora duwe gejala.
Galactosemia Perawatan
Ora ana tamba kanggo galaktosemia klasik; Tinimbang, bocah-bocah diobati karo diet bebas galaktosa sing khusus supaya kabeh produk susu lan susu bisa dimupangatake sajrone urip. Iki kalebu:
- susu ibu
- susu formula susu sapi
- susu sapi, susu wedhus utawa susu garing
- margarine, butter, keju, es krim, coklat susu utawa yogurt
- panganan sing ngemot padet susu tanpa lemak, kasein, sodium caseinate, whey, padhang whey, curds, lactose utawa galaktose ing dhaptar bahan
Nanging, bayi lan bayi kudu ngombe rumus bayi sing diarani soy, kayata Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance utawa Nestle Good Start Soy Plus. Yen bayi ora ngidini rumus soya, formula rumus, kayata Nutramigen utawa Alimentum bisa digunakake. Rumus kasebut, nanging, duwe jumlah galaktosa cilik.
Anak sing luwih tua bisa ngombe pengganti susu sing digawe saka protéin soy sauce (Vitamite) utawa ngombe beras (Rice Dream). Anak-anak kanthi galactosemia uga kudu nyegah panganan liyane sing dhuwur ing galaktosa, kalebu ati, sawetara woh-wohan lan sayuran lan kacang buncis sing ditemtokake, utamane kacang-kacangan garbanzo.
Ahli metabolik diet utawa ahli metabolik sing kadhaptar bisa mbantu nemtokake panganan supaya yen bocah duwe galactosemia. Spesialis iki uga bisa nggawe manawa anak sampeyan wis nyedhaki kalsium lan mineral lan vitamine sing penting. Kajaba iku, tingkat gal-1-p bisa dilakoni kanggo ngerteni yen diet anak duwe galaktosa sing akeh banget.
Watesan Kontroversi
Watesan diet anak karo galaktosemia varian luwih kontroversial. Siji protokol kasebut mbatesi susu lan produk susu, kalebu susu susu, kanggo taun pisanan urip. Sawise iku, sawetara galaktose bakal diidini ing diet nalika bocah iku umur setaun.
Pilihan liyane kanggo ngidini diet sing ora bisa ditindakake lan nonton elevasi tingkat gal-1-p. Sanajan katon kaya riset sing isih ana kanggo ndeleng opsi apa sing paling apik, wong tuwa bisa dipracayai yen salah siji panaliten cilik nuduhake asil klinis lan perkembangan nganti setahun wis apik ing bocah-bocah sing nduweni galactosemia varian Duarte, sing uga nggarap diet watesan lan sing ora.
Apa Sampeyan Perlu Ngerti
Awit galactosemia minangka kelainan autokomial, yen loro wong tuwa iku pelaku usaha kanggo galaktosemia, bakal duwe kasempatan 25 persen duwe bocah galactosemia, kasempatan 50 persen duwe anak sing dadi operator galactosemia, lan kasempatan 25 persen saka duwe anak tanpa gèn galactosemia. Wong tuwa sing duwé galactosemia bakal ditlusuri konsultasi genetika yen lagi ngandhut anak.
Bayi bayi sing ora diobati karo galactosemia ana ing risiko tambah kanggo septicemia E. coli , infèksi getih sing ngancam nyawa. Menapa malih, anak-anak kanthi galactosemia klasik bisa beresiko kanggo jembaré cekak, kabisan belajar, masalah kakehan lan keseimbangan, tremor, gangguan wicara lan basa lan gagal ovarium dawa.
Sumber
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: studi pilot babagan pangembangan biokimia lan neurodevelopmental ing bocah sing dideteksi dening screening bayi. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.
Ridel, KR. Kajian sing dianyari efek neurologis jangka panjang galaktosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.