Apa bahan sing katon?
Ana sawetara tes skrining serum (tes getih) sing kasedhiya sajrone meteng sing bisa ngira yen sampeyan duwe bayi karo sindrom Down.
Nalika tes kasebut beda-beda yen nalika meteng wis rampung, lan sensitivitas (kemungkinan sing menehi jawaban sing bener), kabeh mau ngukur zat sing digawe dening janin utawa plasenta.
Keuntungan utama kanggo screening serum dibandhingake karo tes diagnostik yaiku ora ana risiko keguguran sing gegandhengan karo wong-wong mau.
Ujian Screening Trimester Pertama: hCG lan PAPP-A
Sajrone trimester pisanan, loro zat sing disebut hCG lan PAPP-A ditemokake ing aliran getih ibu. Bahan kasebut bisa diukur (biasane antarane 10 nganti 14 minggu ngandhut) lan digunakake kanggo nunjukake kasempatan wanita sing duwe bayi karo sindrom Down (yaiku trisomi 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG yaiku hormon sing digawe dening plasenta. Ing kasunyatan, banget awal ing ngandhut, iku zat sing dideteksi ing rumah lan dhokter urine kantor lan tes meteng kehamilan.
Pregnancy ing endi si fetus nduweni sindrom Down cenderung duwe hCG tingkat sing luwih dhuwur tinimbang pregnancies liyane.
PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)
Wanita sing ngandhut kadar PAPP-A ing tingkat 10 nganti 14 minggu duwe kesempatan sing luwih dhuwur kanggo bayi sing duwe sindrom Down.
PAPP-A tingkat sing luwih murah uga nuduhake risiko sing luwih dhuwur kanggo watesan pertumbuhan intrauterine, pangiriman prematur, preeklampsia, lan pati.
Asil Pengujian Serum First Trimester kanggo Sindrom Down
Asil tes getih iki kanggo hCG lan PAPP-A dilapurake minangka "layar negatif" utawa "layar positif" lan mung menehi perkiraan kesempatan kanggo duwe bayi kanthi trisomi 21.
Ing tembung liyane, tes getih iki ora diagnosa sindrom Down.
Hasil Negatif Layar
"Layar negatif" asil tegese yen sampeyan duwe bayi kanthi sindrom Down kurang. Nanging, penting kanggo ngelingi yen asil "negatif layar" ora njamin yen ora ana cacat lair. Yen sampeyan duwe asil "negatif layar", sampeyan ora bakal ditindakake tliti diagnostik kanthi CVS utawa amniosentesis. (Iki tes bisa diagnosa Down sindrom, ora kaya tes screening getih).
Ing sisih liyane, sampeyan bakal ditindakake test getih saringan liyane, rampung ing trimester kaping kalih, sing ngukur zat sing disebut AFP. Jumlah AFP saiki layar kanggo cacat tabung saraf terbuka kayata anencephaly lan spina bifida.
Hasil Positif Layar
"Layar positif" hasil tegese yen kasempatan kanggo janin duwe sindrom Down luwih dhuwur tinimbang biasa. Dadi, kanthi asil iki, uji coba diagnostik kanthi CVS bakal ditawarake.
Penting kanggo dicatet yen asil "layar positif" ora ateges menawa bayi pancen duwe kelainan kromosom. Ing kasunyatan, paling wanita kanthi "layar positif" asil bakal duwe bayi sehat sing normal.
Akurasi Layar Positif lan Layar Negatif Hasil
Kanggo njlentrehake maneh, tes saringan serum ora menehi sampeyan diagnosis nanging menehi sampeyan prakiraan sampeyan kasempatan gadhah bayi karo sindrom Down.
Nalika akurasi tes beda-beda beda saka lab kanggo lab, ing umum, tes skrining serum pisanan kanggo hcG lan PAPP-A bakal ndeteksi babagan 80 persen bayi kanthi sindrom Down.
Tingkat deteksi iki mundhak yen sampeyan nggunakake test iki gegandhèngan karo tes skrining ultrasound sing disebut uji translucency nuchal, sing uga rampung ing trimester pisanan.
Nalika screening serum pisanan ngetokake babagan 80 persen kehamilan karo sindrom Down, bakal "kesasar" 20 persen (sekitar 1 ing 5) kehamilan karo kondisi kasebut.
More About Nuchal Translucency Screening Ultrasound
Screening nuchal translucency is an ultrasound specialized done in trimester first that measures the amount of fluid behind baby's neck (nuchal translucency).
Iki minangka pangukuran khusus lan angel ditemokake, lan ultrasonik bisa rampung dening wong sing wis dilatih lan disertifikasi khusus kanggo ngukur ukuran iki.
Umumé, ukuran ing ngisor 3 mm dianggep normal utawa "layar negatif" lan ukuran translucency nuchal luwih saka 3 mm dianggep ora normal utawa layar positif.
Sing paling kerep, pangukuran translucency nuchal lan nilai skrining serum pisanan sampeyan digabungake kanthi nggunakake algoritma khusus utawa rumus, lan sampeyan diwenehi siji set asil panipisan.
Yen screening translucency sampeyan positif, sampeyan bakal diarani penasihat genetika kanggo ngrembug asil panalitiyan, apa tegese, lan opsi tes diagnostik kayata CVS lan amniosentesis.
Liyane Ujian Screening Trimester Liyane: Test DNA DNA Cell-Free
Penting kanggo dicatet yen ana tes skrining trimester pertama kanggo sindrom Down sing ndeteksi DNA sel sing ora ana ing getih ibu. Tes iki bisa rampung nalika awal 10 minggu lan ndeteksi nganti 99 persen kehamilan sing kena pengaruh Down syndrome.
Kelemahan tes kasebut yaiku kira-kira siji nganti lima persen utawa luwih saka sampel getih, ora ana asil sing bisa diduweni, sanajan sawise tes kasebut diulang. Kajaba iku, tes larang banget. Sing jarene, wanita sing duwe risiko gedhe duwe bayi sing nganggo sindrom Down umume ngalami tes iki (contone, wanita sing umur 35 tahun utawa luwih ing wektu pangiriman).
Kajaba iku, wanita sing duwe "layar positif" tes kanggo hCG lan PAPP-A bisa milih ngalami tes DNA sel sing gratis kanggo nggayuh ujian diagnostik. Yen tes DNA sing bebas sel uga positif, banjur ana CVS utawa amniosentesis sing bisa ditindakake kanggo nggawe diagnosis.
Saliyane, yen tes DNA sing ora sel kasebut negatif, banjur tes getih asli (hCG lan PAPP-A) biasane dianggep minangka positif palsu.
Tembung Saka
Minangka sampeyan bisa ndeleng, ana sawetara pilihan skrining beda-beda kanggo sindrom Down kalebu tes getih hCG lan PAPP-A, ultrasonik, utawa kombinasi saka loro. Kajaba iku, kanggo wanita sing beresiko tinggi, ana uga tes DNA DNA sing bebas sel.
Milih cara panipisan (manawa), uga wektu (sawetara wanita milih nunggu nganti trimester kaping kalih), pancen kanggo sampeyan minangka keputusane banget lan mbutuhake obrolan sing cedhak karo dhokter sampeyan lan uga penasihat genetis.
> Sumber:
> American College of Obstetrics and Gynaecologists. (2014). Screening Tests kanggo Birth Births.
> GM Messerlian, Palomaki GE. Down Syndrome: Ringkesan Prenatal Screening. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Sindrom Down Down Nasional. (2012). Ngerti Diagnosa Down Syndrome.