Kromosom, Jenis Trisomi, Heredity, lan Down Syndrome
Sindrom mudhun disebabake nomer ekstra 21 kromosom, nanging apa tegese iki? Apa sing nyebabake kromosom ekstra? Apa bisa diturunake sindrom? Kanggo ngerteni apa sing nyebabake sindrom Down, sampeyan kudu duwe pangerten jero apa kromosom, lan apa sing ditindakake. Ngerteni genetika Down syndrome tantangan, nanging njupuk wektu kanggo dicerna informasi iki bisa ngiyatake kanggo wong tuwa-kanggo-bakal sing duwe masalah nalika meteng, lan wong tuwa sing duwe anak karo sindrom Down sing takon piyambak sing pitakonan angel: "Kenapa?"
Mangerteni Genetika
Paket Informasi Genetik
Cara paling gampang kanggo mikir kromosom yaiku minangka paket informasi genetis. Awak manungsa digawe saka macem-macem jinis sel lan ing saben sel kasebut, ing inti, iku gen kita. Gen kuwi unit warisan sing diterusake saka siji generasi menyang generasi liya. Padha dumunung ing saben sel awak kita lan menehi pitunjuk kanggo saben struktur lan fungsi awak kita. Manungsa duwe 25.000 macem-macem gèn. Tinimbang gadhah kabeh 25.000 balung ing njero sel kanthi individu, gen kita ana utawa di rangkep ing kromosom tinimbang mutiara ing kalung.
Gen
Gen sing digawe saka DNA sing dadi molekul sing dumadi saka papat kimia sing disebut basa, sing biasane diarani asma-asin-A kanggo adenina, T kanggo timina, G kanggo guanine, lan C kanggo sitosin. Iki minangka basis dhasar sing nyusun "kode genetika" -kata alfabet turun temurun.
Gen sing arupi DNA bagean cilik lan gen sing ana ing kromosom. Yen sampeyan mikir dhasar minangka alfabet, banjur gen bisa dianggep minangka ukara. Saben ukara (utawa gene) nyedhiyakake instruksi khusus kanggo badan kita. Siji pasangan gen bisa ngomong werna apa mata kita bakal nalika kombinasi gen liyane bisa ngomong piye carane cilik driji kita kudu!
Nalika para ilmuwan pengin ngrujuk marang kabeh gen sing padha, padha ngarani "genome".
Kromosom
Kromosom, uga gen sing dumunung ing sikil kasebut. Manungsa duwe total 46 kromosom sing disusun dadi 23 pasang. 22 pasang kromosom sing kapisan diarani " autosom " lan diarani 1 nganti 22, saka sing paling gedhé nganti paling cilik. Pasangan kaping 23 diarani " kromosom seks " lan kalebu X lan Y ing lanang lan rong kromosom X ing wanita. Kromosom bisa ditemokake ing mikroskop nanging gen sing ana ing papan kasebut ora bisa. Ujian sing ngidini kromosom bisa diilhami (lan diitung) yaiku test karyotype ,
Trisomi
Umume wong duwe 46 kromosom utawa 23 pasang kromosom. Wong sindrom Down duwe nomer ekstra 21 kromosom kanggo total 47 kromosom. Kondisi iki uga disebut " Trisomi 21 ". Trisomi asal saka tembung Latin "tri" kang ateges telu lan "sawetara" sing artine awak lan nuduhake kromosom. Wong karo trisomi 21 duwe telu badan 21, utawa nomer telu 21 kromosom.
Amarga kromosom minangka paket saka informasi genetika lan ngemot kabeh gen utawa instruksi kita, wong sing duwe sindrom Down duwe telung salinan kabeh gen sing ana ing kromosom 21.
Diperkirakan ana 400 gen ing kromosom 21. Dadi, wong sing duwe sindrom Down duwe 400 instruksi ekstra. Nalika nduweni instruksi ekstra muni, mesthine kudu apik, sauntara kaya nambah bahan tambahan menyang resep. Sampeyan isih bakal njaluk dhasar dhasar sing padha (awak manungsa) nanging wujud lan fungsi sing beda.
Saliyane trisomi 21, ana trisomi manungsa liyane . Sindrom mudhun, utawa trisomi 21 minangka trisomi autosomal sing paling umum, nanging bayi-bayi karo trisomi 13 (sindrom Patau) lan trisomi 18 (sindrom Edward) uga kadhangkala bisa urip kanthi meteng. Pangarep-arep urip kanggo bocah-bocah karo trisomis liyane kurang sithik Down.
Pregnancy karo trisomi 15, 16, lan 22 biasane nyebabake keguguran. Trisomia ing kromosom liyané sing jarang ditemokake lan biasane diakhiri ing keguguran bayi nalika awal banget sadurunge ana evaluasi.
Trisomis kromosom jasmani sing nyakup kromosom X lan Y cukup umum, kayata, sindrom Klinefelter (XXY) dianggep bakal nimbulaké 1 saka 1000 wong lanang.
Contoné trisomies, sawetara kromosom ora normal ing bayi amarga kromosom sing ilang, minangka 'monosomi. "Conto minangka sindrom Turner sing ora ana siji kromosom seks, 45 X0 utawa monosomi X.
Penyebab Trisomi
Trisomi kanggo kromosom tartamtu minangka asil saka pecahan ing sperma utawa endhog sadurunge konsepsi. Biasane chromsomes baris munggah lan dipisahake kanthi reguler nalika divisi. Kanthi trisomies, loro kromosom kasebut entuk siji endhog, saengga nalika digabung karo sperma (nalika endhog lan sperma nyawiji), ana telu.
Ana pancen ora ana sing bisa dilakoni sapa wae kanggo nyegah trisomi, lan ora ana apa-apa sing bisa dilakoni kanggo gawe trisomi. Iku kedadeyan sing sengaja sing kedadeyan sadurunge (ing trisomi lengkap) ing endhog utawa sperma. Kita ora ngerti apa sing nimbulaké trisomi, sanajan kita ngerti sawetara faktor risiko sing ningkatake risiko iki.
Jinis Trisomi 21
Ana telung jinis trisomi 21:
Trisomi lengkap Lengkap trisomi 21 tanggung jawab kanggo sekitar 95 persen sindrom Down. Minangka cathetan ing ndhuwur, nalika kromosom bisa dipérang (kanggo nggawe endhog utawa sperma ing prosès sing disebut meiosis), tinimbang rong kromosom sing dipisahake menyang endhog sing béda, loro kromosom tekan siji endhog lan ora ana kromosom. Iki diarani non-disjunction.
Translocation Trisomy 21 - Translocation trisomy 21 ana ing sekitar sekawan persen bayi sing nganggo sindrom Down. Ing translocation ana rong salinan kromosom 21, nanging materi tambahan saka kromosom 21 katelu ditempelake (ditranslocated menyang) kromosom liyane. Jenis sindrom Down iki bisa kedadeyan sadurunge utawa sawise konsepsi, lan wangun sing kadhangkala bisa liwati (warisan.)
Trisomi Mosaic 21 - Paling umum kanggo sindrom Down, sindrom Down Mosaic occurs nalika mung sawetara sel duwe salinan kromosom ekstra 21. Iki trisomi occurs sawise angen-angen, nanging ora ngerti ngapa. Dene wong kanthi trisomi lengkap 21 lan translocation 21 padha, trisomi mozaik 21 beda-beda gumantung saka jumlah sel sing duwe kromosom ekstra.
Apa Sindrom Down Bisa Digdaya?
Umumé, sindrom Down ora 'diwarisake' nanging bisa ditulisi saka wong tuwa marang anak-anak kanthi translocation trisomy 21 (sing nyathet watara 4% wong sing nganggo sindrom Down). Ing kira-kira katelu wong kanthi translocation trisomi 21, trisomi (rong kromosom 21 ditambah kromosom 21 materi sing digandhengake karo kromosom liyane) diwenehi warisan saka wong tuwa. Resiko kanggo wong sing tranlocation trisomi 21 nyalipake marang bocah kira-kira 10 nganti 15 persen kanggo wanita lan telung persen kanggo pria.
Wiwit translocation trisomy 21 mung nyatakake watara 4% sindrom Down, kurang saka siji persen kasus bakal dianggep turun temurun.
Yen bocah utawa wong diwasa kanthi sindrom Down dadi ngandhut, resiko sindrom Down utawa cacat perkembangan liyane ing bayi antara 35 nganti 50 persen. Awit akeh sindrom Down bisa mimpin urip sing dhuwur banget, lan nemu rasa tresna lan sesambetan kaya sing ora ana sindrom Down, iki minangka resiko sing kudu ditimbang karo manfaat karo wong tuwa kanthi cara sing apik. Kurang luwih 50 persen wanita kanthi sindrom Down bisa ngandhut.
Faktor Risiko
Akeh wong tuwane sing duwe anak karo sindrom Down ora duwe faktor resiko sing dikenal. Iku uga penting kanggo mangerteni yen, nganti saiki, ora ana gaya hidup utawa faktor risiko lingkungan kanggo sindrom Down . Ing tembung liya, kajaba saka paningkatan karo umur ibu (lan isih akeh wanita sing duwe anak karo sindrom Down sing enom) ora ana sing bisa mbantah utawa nyegah nduwe anak karo sindrom Down.
Risiko Umur lan Down Syndrome
Nalika trisomie bisa dumadi ing wong umur, ana hubungan antara umur ibu lan kasempatan kanggo duwe bayi kanthi trisomi. Asosiasi mung minangka istilah ilmiah kanggo link. Asosiasi ora dadi sabab. Iki minangka titik penting, amarga wong asring ngakoni percaya yen umur nandhang sindrom Down. Iki ora bener. Kita ora ngerti apa penyebab trisomies bisa kedadeyan. Kita mung ngerti yen wanita dadi luwih tua, resiko amarga ngandhut karo mundhak trisomi.
Nalika ana hubungan antara umur ibu lan kedadeyan trisomies, paling bayi sing duwe sindrom Down dilahirake ing ibu ing sangisoré umur 35 taun. Iki amarga ana wanita sing luwih enom karo bayi. Jebule, 80 persen bayi sing dilahirake karo sindrom Down dilahirake dening wanita luwih enom saka 35 lan umur rata-rata ibu bayi karo sindrom Down 28 taun. Secara sakabèhé, kamungkinan wanita ing umur 30 taun nglairake anak karo Sindrom Down kurang saka 1: 1000. Risiko mundhak nalika wanita dadi luwih tuwa, kanthi kedadeyan kira-kira 1: 112 ing umur 40 taun. Nanging, iki isih kurang saka siji persen wanita sing dadi ngandhut nalika umur 40 taun.
Bagan sing nyedhaki umur ibu nganti resiko Down Syndrome kasedhiya, nanging wigati kanggo ngelingake wanita sadurunge ndeleng grafik iki. Priksa manawa sampeyan ngelingi yen mayoritas wanita sing dadi ngandhut liwat umur 35 duwe bayi tanpa sindrom Down.
Sawetara wanita liwat umur 35 (utawa kanthi faktor risiko liyane) bisa milih duwe amniosentesis kanggo layar kanggo sindrom Down utawa tes prenatal liyane. Kaputusan kudu utawa ora duwe tes kasebut banget pribadi, lan kudu digawe kanthi pitulungan konsultasi genetik. Amérika College of Obstetrics and Gynaecology nyaranake supaya kabeh wanita ditawakake prenatal kanggo sindrom Down. Sawetara wanita seneng nduwe pengujian kasebut kanggo nggawe reassurance lan duwe kemampuan kanggo nerusake, nalika ana alasan sing jelas kenapa wanita milih ora nggawe tes prenatal uga.
Resiko Sindrom Umur lan Down Syndrome
Kira-kira kromosom ekstra ing sindrom Down asalé saka ibu mayoritas wektu lan saka bapak (sperma) mung 4 persen wektu. Nalika umur nandhang umur gumantung karo resiko Down Syndrome, sing padha ora bener kanggo ningkatake umur sepisanan amarga umur endhog, nanging sperma terus digawé supaya biasane mung sawetara minggu. Nanging, kahanan genetika liyane saka sindrom Down sing disambungake karo umur lanjutan, kayata achondroplasia (dwarfism) lan sindrom Marfan.
Riset lan Masa Depan
Kanthi dhiskusi bab Proyèk Genom Manungsa lan terapi gen, wong tuwa wis nate pitakonan sing apik banget: "Yagene ora bisa terapi gen digunakake kanggo ndandani abnormalitas genetik ing Down syndrome?" Sayange, pemahaman kita babagan genetika durung ana. Terapi gene apa sing mbiyantu paling sethithik ing mangsa ngarep, nggarap abnormalitas gene tunggal. Kondisi sing disebabake luwih saka siji gen, ananging kromosom kabeh bakal angel ditangani karo terapi gen. Mulane para peneliti nggoleki apa sing bisa dikerjakake karo teknik epigenetik-epigenetik yaiku lapangan sing katon ing ekspresi (manifestasi klinis) saka gen tinimbang gen dhewe.
Sing jarene, manajemen bocah-bocah sing lair kanthi sindrom Down wis nambah dramatis ing sawetara dekade sing kepungkur.
Garis ing ngisor
Ing ngisor iki kita ngerti yen ana link utawa hubungan antara umur ibu lan resiko kanggo duwe anak karo trisomi kayata sindrom Down, nanging ora ana sing mangerteni panyebab tartamtu saka trisomies.
Sumber:
Dekker, A., De Deyn, P., lan M. Rots. Epigenetics: Kunci sing ditolak kanggo ngurangi Deficits Learning lan Memori ing Down Syndrome. Ulasan Neuroscience and Biobehavioral . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Teknik Epigenomic for Down Synrome. Ulasan Neuroscience and Biobehavioral . 2016. 71: 323-327.