Genetika, gejala, lan diagnosis PKD
Penyakit ginjal Polycystic, utawa PKD, iku sawijining wangun genetik penyakit ginjel sing spesifik. Minangka istilah sing nyaranake, "poly" -cystic nuduhake anané pirang cysts (tutup, kantong kosong, kadhangkala diisi cairan) ing ginjel. Kista ginjal ing umum ora ditemokake ora umum, nanging diagnosis kista ing ginjal ora kudu PKD.
PKD, nyatane, nanging salah sijine macem-macem alasan kenapa wong bisa ngembangake cysts ing ginjel.
Iku warisan genetis spesifik lan dalan PKD sing ndadekake entitas sing spesifik banget. Ora ana penyakit jinak, lan sebagian pasien bisa weruh gagal ginjel, sing kudu dialisis utawa transplantasi ginjal.
Liyane Kista
Jenis kista ginjal liyane (sing ora ana cysts sing terkait PKD) kalebu:
- Cysts sederhana sing biasa, sing biasane dadi asil entheng saka proses penuaan. Saklawasé rolas persen saka individu umur 50 kanggo 70 lan 22.1 persen kabeh wong sing umur luwih saka 70 bakal duwe paling sethithik siji cyst ing ginjel.
- Malignant (nalika cysts bisa dadi perwakilan kanker ing ginjal, kadhangkala disebut cysts kompleks).
- Ditampa, kayadene ing pasien karo penyakit ginjel kronis (CKD).
Mulane, yen cysts kacathet ing ginjal, langkah sabanjure yaiku kanggo mbedakake manawa ana pencocokan umur, PKD, utawa liya-liyane.
Genetika
PKD minangka kelainan genetik sing relatif umum, sing ndadékaké meh siji saka 500 wong, lan tetep dadi panyebab utama gagal ginjel .
Penyakit iki biasane diwenehi warisan saka salah siji saka wong tuwa (90 persen kasus), utawa, luwih arang, berkembang "de-novo" (disebut mutasi spontan).
Pangertosan genetis PKD penting kangge mangerteni gejala lan gejala penyakit. Cara warisan saka indung menyang anak mbedakake antarane rong jinis PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) yaiku wangun sing paling umum lan 90 persen kasus PKD yaiku tipe iki. Gejala kasebut biasane berkembang ing salawas-lawase ing umur 30 nganti 40, senadyan presentation ing bocah ora dingerteni.
Gen sing ora normal bisa dadi gen PKD1, PKD2, utawa PKD3. Manawa gen iki nduweni mutasi lan mutasi mutasi apa wae sing duweni efek gedhe ing asil PKD. Contone, gen PKD1, sing dumunung ing kromosom 16, minangka situs mutasi paling umum sing katon ing 85 persen kasus ADPKD. Cacah ing gene (kaya karo mutasi liya uga) nyebabake ningkatake pertumbuhan sel epitelium ing ginjal lan pembentukan kista ing salajengipun.
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) luwih ruwer lan bisa diwiwiti awal, sanajan bayi berkembang nalika meteng. Salah sijine alasan iki jenis PKD langka amarga pasien sing kena pengaruh biasane ora cukup suwe kanggo ngasilake lan ngliwati mutasi kanggo anak-anake.
Maneh, kanggo nyimpulake, 90 persen kasus PKD diwenehi warisan, lan jinis diwenehi, 90 persen sing dominan autosom. Mula, pasien karo PKD bakal paling kerep duwe PKD domosomal (AD-PKD).
Lokasi Keruwetan lan Mutasi
Situs mutasi bakal duwe pengaruh ing penyakit kasebut.
Kanthi mutasi PKD2, cysts luwih cepet, lan gagal ginjel biasane ora kedadeyan nganti pungkasan taun 70-an. Kontras iki kanthi mutasi gene PKD1, ing ngendi pasien bisa ngalami gagal ginjel ing pertengahan 50an.
Pasien karo mutasi PKD2 bakal kerep ora weruh riwayat kulawarga PKD. Ing kasus iki, mesthine bisa wae yen leluhur sing nggawa mutasi seda sadurungé penyakit kasebut cukup abot kanggo nimbulaké gejala utawa mbutuhake dialisis.
Gejala
Ana macem-macem gejala sing bisa katon ing PKD. Conto umum kalebu:
- Flank nyeri amarga nggedhekake ginjel
- Infeksi saluran kemih
- Watu ginjel (amarga aliran urin alon ing kista)
- Cyst bisa uga ana ing organ liya kayata ati lan pankreas
- Pasien cenderung duwe tekanan getih dhuwur tinimbang peran ginjel ing regulasi tekanan darah
Diagnosis
Sanajan mutasi kanggo PKD biasane saiki nalika lair, kista ginjal uga ora katon ing wektu kasebut. Kista iki dadi tlutuh gedhene ing pirang-pirang dekade sepisanan, ing wektu iku uga bisa nimbulaké gejala utawa tandha-tandha ing wektu wong nganti umur 30 taun. Nanging, perkembangan penyakit ginjel nganti titik kegagalan bisa nganti pirang-pirang dekade mula banjur.
Paling wong sing ngerti babagan sejarah kulawarga PKD duwe ambang ambegan sing didiagnosis karo PKD amarga loro pasien lan dokter uga weruh saka kekuwatan familial saka penyakit kasebut. Ing kasus sejarah kulawarga mboten dipunmangertosi utawi "normal", diagnosis langkung tantangan lan mbetahaken evaluasi dening nefrologist. Ing kasus iki, wong tuwa sing kena akibat kasebut bisa seda sadurunge panyakit kasebut wis entuk kemajuan kanggo ngakhiri penyakit ginjel panggung. Pungkasan, yen kasus "mutasi spontan," mbok menawa ora ana PKD sing ana ing wong tuwa.
Diagnosis awal PKD digawe nggunakake studi imaging kayata ultrasonografi utawa CT scan. Nanging, mung amarga wong duwe cysts akeh ing ginjel ora ateges nduweni PKD. Bisa uga ana kasus cysts sing prasaja, utawa kemungkinan liyane kaya penyakit ginjel cystic medullary (ora kaya PKD).
Nalika diagnosis ana ing sangsi, pengujian genetis bisa ngonfirmasi utawa mbantah diagnosis. Pengujian genetis cenderung larang larang lan larang regane dipigunakake nalika diagnosis kasebut bener-bener.
Kursus Penyakit
Pira suwene wong sing nganggo PKD kanggo ngembangake gagal ginjel? Iki mbok menawa pitakonan nomer siji sing bakal didiagnosa wong sing nembus PKD. Ing skenario paling awon ing ngendi pasien kudu ngatasi kegagalan ginjel, sing mbutuhake dialisis utawa transplantasi, fungsi ginjal (GFR) bisa mudhun kanthi 5 poin saben taun. Mulane, wong sing metu karo GFR 50 bisa entuk GFR limang ing babagan sangang taun, ing wektu dialisis wektu utawa transplantasi mesthi bisa dibutuhake.
Elinga yen ora saben pasien karo PKD bakal nolak kanggo ngrampungake gagal ginjel. Apa sing isih kudu ditekan yaiku ora kabeh wong sing duwe PKD bakal maju nganti tekan ngendi kudu dialisis. Pasien karo PKD2 mutasi gene temenan nduwe kesempatan luwih apik kanggo ngilangi gagal ginjel sing lengkap. Mulane, kanthi sakabehe, kurang saka setengah kasus PKD bakal didiagnosis nalika umur pasien, amarga penyakit kasebut bisa klinik bisu.
> Sumber:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Survei prevalensi babagan sista ginjal ultrasonik: data spesifik kanggo penyakit cystic renal. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Sajarah alam penyakit ginjel polycystic dominan autosomal: pengalaman 30 taun saka pusat tunggal. QJM: Jurnal Internasional Kedokteran , Volume 106, Issue 7, 1 Juli 2013, Kaca 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Penyakit ginjel polycystic dominan autosomal. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Penyakit Ginjal Polycystic Re-evaluasi: A Study berbasis Populasi. QJM: Jurnal Internasional Kedokteran , Volume 79, Isu 3, 1 Juni 1991, Artikel 477-485
> Amerika Serikat Renal Data System. 2016 USRDS laporan data taunan: Epidemiologi penyakit ginjel ing Amerika Serikat. Institut Kesehatan Nasional, Institut Nasional Diabetes lan Digestive and Kidney Diseases, Bethesda, MD, 2016.