Sindrom mudhun minangka kelainan kromosom paling umum ing manungsa, nanging sampeyan ngerti yen meh saben 23 pasang kromosom bisa kedadeyan trisom? Nalika sembarang kromosom bisa kedadeyan ing wangun trisomic, sawetara banget trisomies sing kompatibel karo urip.
Kromosom lan Miscarriage
Anomali kromosomal dikenal dadi penyebab keguguran sing paling umum.
Dianggep luwih saka separo kabeh keguguran bisa disebabake dening kelainan kromosom. Ing kasunyatan, kira-kira 60 persen kasebut amarga trisomies lan 20 persen luwih ditemokake ilang kromosom jinis. Masalah kromosom umum sing liyane sing nyebabake keguguran iku triploidy. Ing triploidy, janin nampi set ekstra kromosom lengkap. Nalika sindrom mudhun minangka trisomi sing paling umum katon ing bayi anyar, uga duweni risiko keguguran.
Trisomi 18 (sindrom Edwards)
Trisomi 18 ana ing 1 saka 6.000 kelahiran urip. nggawe sepuluh kaping rarer saka sindrom Down. Paling kasus trisomi 18 disebabake nomer ekstra 18 kromosom. Sisa 5 persen amarga translocation nglibatno kromosom 18.
Sayange, bocah kanthi trisomi 18 duwe cacat lahir fisik. Paling bayi sing nganggo trisomi 18 bakal duwe sawetara cacat jantung, lan akeh uga duwe cacat ginjel, lan paru-paru lan diafragma ora normal.
Amarga cacat lair fisik sing abot, sing paling larang karo trisomi 18 bakal mati ing dina-dina pisanan. Sing bayi sing isih urip duwe retardasi mental sing jero. Paling ora urip ngluwihi sawetara wulan pisanan, nanging sawetara bocah bisa urip nganti remaja.
Trisomi 13 (Patau syndrome)
Trisomi 13 (sindrom Patau) yaiku kelainan autosomal sing paling umum ing kalangan bocah bayi, sindrom Down (trisomi 21) lan sindrom Edwards (trisomi 18).
Paling kasus asil saka total trisomi 13 kanthi proporsi cilik trisomi 13 sing disebabake dening mosaicism and translocation .
Anak-anak kanthi trisomi 13 bisa duwe lip lan palates sing cetha, driji ekstra lan driji tangan, organ internal sing cacat lan puteran, cacat jantung kongenital, lan kelainan otak sing abot. Amarga saka keruwetan cacat organ, mayoritas bocah lair kanthi trisomi 13, mati ing sasi kapisan.
47, Sindrom XXY (Klinefelter syndrome)
Sindrom Klinefelter, 47, XXY, utawa XXY, iku sawijining kondhisi sing disebabake kromosom X tambahan. Individu sing kena pengaruh duwe rong kromosom X lan siji kromosom Y. Akeh wong sing ora ngerti yen dheweke duwe sindrom Klinefelter minangka beda amarga duwe kromosom X ekstra ora ketok banget lan kerep ora bisa dideteksi.
Masalah utama sing ditampilake ing sindrom Klinefelter yaiku testikel cilik lan kesuburan. Variasi beda fisik lan tindak tanduk liyane sing umum; Nanging, gejala kasebut bisa beda-beda saka wong menyang wong.
47, XYY Jantan
Sawetara lanang lair kanthi kromosom Y ekstra lan duwe 47, karyotype XYY. Paling asring, kromosom Y ekstra iki nyebabake ora ana ciri fisik utawa masalah kesehatan sing ora biasa.
Wong lanang kanthi 47, sindrom XYY kadhangkala bisa luwih dhuwur tinimbang rata-rata lan bisa uga duwe risiko ora duwe kabisan belajar uga keterampilan wicara lan basa sing ditindakake. Masalah kelewatan lan masalah prilaku uga bisa, nanging karakteristik iki beda-beda ing antarané lanang lan lanang sing kena pengaruh. Paling lanang kanthi 47, sindrom XYY duwe perkembangan seksual normal lan bisa ngandhut anak.
47, XXX (Triplo-X, Trisomi X, lan Sindrom XXX)
Sawetara bocah wadon lair karo sindrom triple X. Sindrom Triple X asring ora nduweni ciri fisik utawa masalah kesehatan. Proporsi cilik wanita kanthi kondisi kasebut bisa ngalami gangguan menstruasi lan uga ora duwe kabisan, mbebasake wicara, lan ketrampilan basa kompromi.
Nanging, akeh sindrom 47, XXX duwe perkembangan fisik lan mental sing normal.
Trisomies Liyane Mangkin Nyebabake Miscarriage
Trisomi 15. Trisomi 15 langka. Paling pregnancies karo trisomy 15 mburi ing miscarriage awal. Ing pregnancies sing wis berkembang, janin asring duwe abnormalities fitur rai lan cranial, tangan lan sikil, lan telat telat. Trisomi 15 wis disambung karo sindrom Prader-Willi .
Trisomi 16. Trisomi 16 minangka trisomi autosomal sing paling umum katon ing miscarriages lan nyatakake paling ora 15 persen miscarriages trimester pisanan. Paling fetus karo trisomi 16 ilang watara 12 minggu senadyan persen cilik bisa ilang ing trimester kapindho. Sawetara fetus karo trisomi mozaik 16 wis bisa urip nganti lair. Akèh-akèhé bayi iki nduwèni kegagalan pertumbuhan, masalah psikomotor, lan mati ing wiwitan mangsa.
Trisomi 22. Trisomi lengkap 22 minangka penyebab cacat kromosom sing paling umum kaloro. Survival ngluwihi trimester pertama ngenani langka. Trisomi lengkap 22 banget langka. Paling fetus sing lengkap trisomi 22 mati sadurunge utawa sakcepete sawise lair amarga cacat lair abot.
> Sumber:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnosis & Pengobatan Anak Saiki , The McGraw-Hill Companies, Inc. Eighteenth Edition. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Koneksi Genetik Panuntun dhokumèntasi riwayat kesehatan Individu lan kulawarga > Sonters > Publishing, 1995.