Kromosom 15 Gangguan
Sindrom Prader-Willi disebabake kelainan genetik kromosom 15. Iki minangka kelainan langka saiki nalika lair sing nyebabake masalah fisik, mental, lan tindak tanduk. Sifat utama sindrom Prader-Willi minangka rasa keluwen sing biasane diwiwiti ing babagan umur 2 taun.
Wong karo sindrom Prader-Willi pengin mangan kanthi cepet amarga padha ora seneng banget (hyperphagia) lan biasane duwe masalah ngontrol bobot.
Akeh komplikasi Sindrom Prader-Willi amarga obesitas.
Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe sindrom Prader-Willi, tim spesialis bisa nggarap sampeyan kanggo ngatasi gejala, ngurangi risiko ngalami komplikasi, lan ningkatake kualitas urip.
Prader-Willi dumadi ing kira-kira siji saka 12.000-15.000 wong, ing bocah lanang lan bocah-bocah wadon, lan ing wong-wong kabeh latar wutah. Sindrom Prader-Willi biasane didiagnosa dening penampilan lan tindak tanduk bocah, banjur dikonfirmasi kanthi tes genetik khusus kanggo sampel getih. Senajan langka, sindrom Prader-Willi minangka penyebab utama genetik obesitas.
Gejala Sindrom Prader-Willi
Ing kawitan, bayi karo sindrom Prader-Willi bakal ngalami kesusahan lan bobot (gagal). Amarga otot sing kuwat (hipotonia), bayi ora bisa ngombe saka botol lan uga butuh teknik pakan khusus utawa ngumbah tabung nganti otot-otot dheweke dadi kuwat.
Bayi karo sindrom Prader-Willi asring konangan anak-anak liyane ing perkembangan.
Antarane umur 1-6 taun, bocah karo sindrom Prader-Willi dumadakan berkembang ing babagan pangan lan wiwit overeating. Dipercaya yen bocah karo Prader-Willi ora bakal rumangsa sawise mangan, lan bisa uga lagi mangan binge.
Para wong tuwa kanthi sindrom asring kudu ngunci lemari pawon lan kulkas supaya bisa ngakses akses anak menyang panganan. Anak-anak tambah bobot kanthi cepet ing umur iki.
Rate of Growth Slows
Saliyane overeating, bocah karo Prader-Willi mandheg ing tingkat normal. Anak mboko sithik dadi cendhak kanggo umur, lan amarga overeating dadi abot banget.
Anak-anak karo sindrom Prader-Willi duwe masalah endokrin kayata sekresi utawa hormon seksual (hypogonadism) sing kurang utawa ora ditemokake lan pembangunan seksual sing ora suwe utawa ora rampung. Anak-anak kanthi sindrom uga duwe masalah retardasi utawa masalah mental sing entheng lan moderat lan uga nduweni masalah tingkah laku kayata obsesi, kepekaan, kekerasan, lan emosi.
Fitur facial sing khas
Fitur facial sing khas uga ngenali anak karo sindrom Prader-Willi. Iki kalebu pasuryan sing cetha, mata sing bentuke almond, cangkeme cilik, bibir ndhuwur tipis karo sudhut cangkeme sing mudhun, lan pipi lengkap. Mata anak bisa nyabrang (strabismus).
Perawatan Sindrom Prader-Willi
Ora ana tamba kanggo sindrom Prader-Willi. Nanging, masalah fisik sing disebabake dening sindrom bisa dikelola. Sajrone mangsa ngarep, tèknik lan rumus makan khusus bisa mbiyantu bocah tuwuh.
Terapi fisik lan olah raga mbantu nambah kekuatan lan koordinasi. Ngatur hormon pertumbuhan manungsa (Genotropin, Humatrope, Norditropin) nambahake massa lan pertumbuhan otot.
Terapi pidato bisa mbiyantu bocah-bocah sing duwe kemampuan kanggo nyekel kanca-kancane. Layanan pendidikan khusus lan ndhukung bantuan anak karo Prader-Willi entuk kapasitas penuh.
Minangka bocah tuwuh, masalah mangan lan bobot bisa dikontrol liwat diet seimbang kalori, pemantauan bobot, watesan pangan eksternal, lan olah raga saben dina.
> Sumber:
> Klinik Mayo. Sindrom Prader-Willi
> Organisasi Nasional Kelainan Galak. Sindrom Prader-Willi.
> Association of Sindrom Prader-Willi (USA). Pitakonan Predator-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Sindrom Prader-Willi. eMedicine.