Sindrom Carpenter minangka bagéan saka kelainan genetik sing dikenal kanthi acrocephalopolysyndactyly (ACSP). ACPS disebabake masalah karo tengkorak, driji, lan driji sikil. Sindrom Carpenter kadhangkala diarani ACPS tipe II.
Tanda lan Gejala Sindrom Carpenter
Sapérangan pratandha sing paling umum saka Sindrom Carpenter kalebu digit polydactyl utawa anané driji utawa driji tambahan.
Tanda-tandha umum kayata jaring sing ana ing antarane driji lan ndhuwur sirah, uga dikenal minangka acrocephaly. Sawetara wong wis cacat intelijen, nanging wong liya karo Carpenter sindrom sing uga ing sawetara normal kabisan intelektual. Gejala liyane saka Sindrom Carpenter uga kalebu:
- Panutup awal (fusi) saka sendi fibrous (tengkorak cranial) saka tengkorak, sing disebut craniosynostosis. Iki nyebabake tengkorak tuwuh abnormally lan sirah bisa katon cendhak lan sing godhongé amba (brachycephaly)
- Fitur rai kayata low-set, kuping malformed, jembatan nasal datar, irung jembar sing lebar, tipis kelopak mata (palpebral fissures), rahang ndhuwur lan / utawa ngisor ngisor cilik.
- Jempol driji sikil lan driji sikil (brachydactyly) lan driji sikil utawa driji nyenyet utawa nyenyet (syndactyly).
Saliyane, sawetara sindrom Carpenter uga duwe:
- congenital (saiki nalika lair) cacat jantung kira-kira siji-katelu nganti setengah saka individu
- hernia abdomen
- undescended testes ing lanang
- short stature
- Retardasi mental entheng nganti sedheng
Prevalensi Sindrom Carpenter
Ing Amerika Serikat, ana kira-kira mung 300 kasus sing diduweni dening sindrom Carpenter. Iku penyakit langka banget; mung 1 saka 1 yuta lair sing kena pengaruh.
Iki minangka penyakit resesif autosom.
Iki tegese wong tuwane kudu ngalami gen kanggo nandhang penyakit marang anak. Yen loro wong tuwa karo gen iki duwe anak sing ora nuduhake tanda-tanda sindrom Carpenter, bocah kuwi isih dadi pembawa gen lan bisa nyalipake yen partner kasebut uga.
Carane Sindrom Carpenter Diagnosis
Awit sindrom Carpenter iku kelainan genetis, bayi wis lair. Diagnosis adhedhasar gejala sing diwasa anak, kayata katon tengkorak, pasuryan, driji, lan driji sikil. Ora ana tes getih utawa sinar X; Sindrom Carpenter biasane didiagnosa liwat pemeriksaan fisik.
Perawatan
Perawatan sindrom Carpenter gumantung saka gejala sing wis ana lan keparenging kondisi kasebut. Surgery uga perlu yen cacat jantung sing ngancam nyawa saiki ana. Surgery uga digunakake kanggo mbenerake craniosynostosis kanthi ngasingake balung tengkorak sing ora normal kanggo ngidini pertumbuhane sirah. Iki biasane dilakoni ing tahap sing diwiwiti ing wiwitan.
Pemisahan bedah jari dan jari kaki, jika mungkin, bisa nyedhiyakake tampilan sing luwih normal nanging ora kudu nambah fungsi; akeh wong sing nggunakake perjuangan sindrom Carpenter kanggo nggunakake tangane nganggo tingkat ketangkasan normal sanajan sawise operasi.
Terapi fisik, kerja, lan tuturan bisa mbantu individu kanthi sindrom Carpenter bisa ngrambah potensial perkembangane maksimal.
Sumber:
Pustaka Kedokteran Nasional Amerika Serikat. "Sindrom Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Carpenter Syndrome". Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka , 2015.