Understanding Variasi ing Alleles
Yen sampeyan wis maca babagan kondisi genetis, sampeyan bisa nemokake istilah "homozygous" utawa "heterozygous"? Nanging apa tegese istilah iki? Lan apa sing dadi asil praktis kanggo "homozygous" utawa "heterozygous" kanggo gene spesifik?
Apa Gene ?
Sadurunge nemtokake Homozygous lan heterozygous, kita kudu mikir babagan gen. Saben sel sampeyan ngandhut DNA banget (asam deoksiribonukleat).
Iki minangka materi sing bisa ditampa saka saben wong tuwa.
DNA dumadi saka seri saka komponen sing diarani nukleotida. Ana papat beda jinis nukleotida ing DNA: adenine (A), guanine (G), sitosin (C), lan timina (T). Ing njero sel, DNA biasane ditemokake ing kromosom (ditemokake ing 23 pasangan sing beda).
Jinis segmen DNA sing spesifik karo tujuan sing béda. Segmen iki digunakake dening mesin liya ing njero sel kanggo nggawe protèin tartamtu. Protein minangka pamblokiran bangunan sing digunakake ing akeh peran kritis ing njero awak, kalebu dhukungan struktural, sinyal sel, fasilitasi réaksi kimia, lan transportasi. Sèl ndadekake protein (metu saka pamblokiran sawijining, asam amino) kanthi maca urutan nukléotida sing ditemokake ing DNA. Sèl nggunakake sistem terjemahan kanggo nggunakake informasi ing DNA kanggo mbangun protèin tartamtu kanthi struktur lan fungsi tartamtu.
Gen spesifik ing awak nemokake peran sing béda. Umpamane, hemoglobin minangka molekul protein kompleks sing bisa ngasilake oksigen ing getih. Saperangan beda gen (ditemokake ing DNA) sing digunakake dening sèl kanggo nggawe manéka protein spesifik sing dibutuhake kanggo tujuan iki.
Sampeyan oleh warisan DNA saka tuwane.
Secara umum, setengah saka DNA sampeyan rawuh saka ibune, lan setengah saka bapakmu. Kanggo paling gen, sampeyan oleh warisan siji saka ibu lan siji saka bapakmu. (Nanging, ana sing mbedakake pasangan kromosom tartamtu sing disebut kromosom seks. Amarga cara kerja kromosom seks, wong lanang mung niru salinan siji gen tartamtu.)
Variasi ing Gèn
Kode genetika manungsa cukup padha: Mangkono liwat 99 persen nukleotida sing dadi bagean saka gen sing padha ing kabeh manungsa. Nanging, ana sawetara variasi ing urutan nukleotida ing gen sing spesifik. Contone, siji variasi gen bisa diwiwiti karo urutan A TGCT, lan variasi liyane bisa uga wiwit A TGCT tinimbang. Variasi gen sing beda kasebut disebut alleles.
Kadhangkala variasi iki ora nggawe prabédan ing protein pungkasan, nanging kadhangkala uga. Padha bisa nyebabake prabédan cilik ing protein sing ndadekake bisa kerja rada beda.
Siji wong diarani homozygous kanggo gene yen padha duwe rong salinan sing padha saka gen. Ing conto kita, iki bakal dadi rong salinan versi gen sing wiwitan "A T TGCT" utawa rong salinan versi awal "A C TGCT." Heterozygous mung tegese wong duwe rong versi gen sing beda (siji diwarisake saka siji wong tuwa, lan liyane saka wong tuwa liyane).
Ing conto kita, heterozygote bakal duwe salah sawijining versi gen sing diwiwiti "A C TGCT" lan uga versi gen liyane sing diwiwiti "A T TGCT".
Mutasi Penyakit
Akeh mutasi iki ora ana masalah gedhe, lan mung nyumbang kanggo variasi manungsa normal. Nanging, mutasi spesifik liyane bisa nyebabake penyakit manungsa. Sing kerep dipigunakaké wong nalika nyebut "homozygous" lan "heterozygous": jinis mutasi sing bisa nimbulaké penyakit.
Salah sijine yaiku anemia sel sabit . Ing anemia sel sickle, ana mutasi ing siji nukleotida sing nimbulaké owah-owahan ing nukleotida gen (disebut β-globin gene).
Iki nyebabake owah-owahan penting ing konfigurasi hemoglobin. Amarga saka kuwi, sel getih abang sing nggawa hemoglobin wiwit ngancurake prematur. Iki bisa nyebabake masalah kaya anemia lan sesak ambegan.
Umumé, ana telung kemungkinan:
- Ana wong homozygous kanggo gen β-globin normal (duwe rong salinan normal)
- Ana wong sing heterozygous (duwe siji normal lan siji ora normal)
- Ana wong homozygous kanggo gunggung β-globin (duwe rong salinan ora normal)
Wong sing heterozygous kanggo gén sel sabit duwe salinan gen sing ora ditrapake (saka siji wong tuwa) lan siji salinan gen sing kena pengaruh (saka wong tuwa liyane). Wong-wong iki ora njaluk gejala anemia sel sabit. Nanging, wong sing homozygous kanggo gen β-globin abnormal bisa ngalami gejala anemia sel sabit.
Apa Heterozygotes Bakal Njaluk Penyakit Genetik?
Ya, nanging ora tansah. Iku gumantung ing jinis penyakit. Ing sawetara jinis panyakit genetis , individu heterozygous meh bisa nemokake penyakit kasebut.
Ing panyakit sing disebabake sing diarani gen sing dominan, wong mung butuh siji salinan gen sing ora apik kanggo nduwe masalah. Salah sijine yaiku penyakit neurologis Huntington's disease . Wong sing mung siji gene sing kena pengaruh (diwenehake saka salah sijine wong tuwa) bakal meh mesthi njaluk penyakit iki minangka heterozygote. (Homozygote sing nimbulaké rong salinan sing ora normal saka wong tuwa uga bakal kena, nanging iki ora umum kanggo gèn penyakit sing dominan.)
Nanging, kanggo penyakit resesif, kaya anemia sel sabit, heterozigot ora kena penyakit. (Nanging, kadhangkala uga owah-owahan liyane sing kuwat, gumantung saka penyakit.)
Apa Babagan Kromosom Kromosom?
Kromosom kelamin minangka kromosom X lan Y sing nduweni peran ing beda gender. Wanita duwe loro kromosom X, siji saka saben wong tuwa. Wong wadon bisa dianggep homozygous utawa heterozigot babagan sifat spesifik ing kromosom X.
Wong luwih rumit. Wong-wong iki duwé loro kromosom jinis sing beda: X lan Y. Amarga rong kromosom iki béda, istilah "homozygous" lan "heterozygous" ora klebu kromosom loro kasebut ing manungsa. Sampeyan bisa uga krungu jinis penyakit sing disambungake, kaya dystropi otot Duchenne . Iki nuduhake pola warisan beda saka standar resesif utawa dominasi penyakit diwarisake liwat kromosom liyane (disebut autosomes).
Heterozygote Advantage
Kanggo sawetara gen penyakit, bisa dadi heterozigot menehi wong tartamtu kaluwihan. Contone, panginten sing dadi heterozygote kanggo gén anemia sel sickle bisa dadi protèktif kanggo malaria, saimbang karo wong sing ora nduwé salinan abnormal.
Pusaka
Ayo nganggep rong versi gen: A lan a. Nalika wong loro duwe anak, ana sawetara kemungkinan:
- Loro wong tuwa yaiku AA. Kabeh anak-anake bakal AA uga (homozygous kanggo AA).
- Loro wong tuwa yaiku aa. Banjur kabeh anak-anake bakal uga (homozygous kanggo aa).
- Salah sijine wong tuwa yaiku Aa lan wong tuwa liya Aa. Anak sing duwe kasempatan 25 persen yaiku AA (homozygous), kasempatan 50 persen dadi Aa (heterozygous), lan kasempatan 25 persen dadi aa (homozygous)
- Salah siji wong tuwa yaiku Aa lan sing liyane yaiku aa. Anak sing duwe kasempatan 50 persen dadi Aa (heterozygous) lan kasempatan 50 persen dadi aa (homozygous).
- Salah sijine wong tuwa yaiku Aa lan sing liyane yaiku AA. Anak sing duwe kasempatan 50 persen dadi AA (homozygous) lan kasempatan 50 persen dadi Aa (heterozygous).
Tembung Saka
Sinau babagan genetika iku kompleks. Yen kondhisi genetis dumadi ing kulawarga sampeyan, aja ragu-ragu dhumateng pakar kesehatan babagan apa tegese kanggo sampeyan.
> Sumber:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokimia. 6 th ed. New York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Penyakit sel sakit: penemuan lawas, konsep anyar, lan janji mangsa. Jurnal Penyelidikan Klinis . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetika ing Kedokteran 7 th ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.