Gangguan Langka Ngenani Genetis Kanggo Kelompok Tertentu
Penyakit Tay-Sachs iku kelainan genetis langka sing biasane kedadeyan kanggo populasi etnis tartamtu. Iki ditondoi dening karusakan saka sel saraf ing sistem saraf tengah lan bisa nyebabake kebutaan, pekak, lan fungsi mental lan fisik.
Tay-Sachs minangka gangguan autosom resesif, sing artine penyakit kasebut diwarisake saka wong tuwa.
Penyakit iki ana hubungane karo mutasi ing gen HEXA kang ana luwih saka 100 variasi. Gumantung marang mutasi sing dipasake, penyakit kasebut bisa njupuk formulir sing beda, nyebabake penyakit nalika bayi, bocah, utawa diwasa.
Pati biasane ana ing bocah-bocah ing sawetara taun ing gejala sing sepisanan, minangka karusakan saka sel saraf nuli ora bisa dipindhah utawa malah ditelan. Ing tahap lanjut, bocah bakal dadi tambah akeh infeksi. Paling ilang saka komplikasi pneumonia utawa infèksi pernapasan liyane.
Nalika langka ing populasi umum, Tay-Sachs katon luwih kerep ing Yahudi Ashkenazi, Cajun saka kidul Louisiana, Kanada Kanada Quebec Kidul, lan wong Irlandia Irlandia.
Cara Nyebabake Penyakit
Gen HEXA nyedhiyakake instruksi kanggo nggawe jinis enzim sing dikenal minangka hexosaminidase A. Enzim iki tanggung jawab kanggo mbobot zat lemak sing dikenal minangka GM2 ganglioside.
Ing wong kanthi penyakit Tay-Sachs, hexosaminidase A ora ana maneh fungsi sing kudu. Tanpa cara kanggo ngilangi lemak kasebut, tingkat beracun wiwiti ngumpulake ing sel-sel syaraf otak lan sumsum tulang belakang, pungkasane ngancurake lan nyebabake gejala penyakit kasebut.
Infantile Tay-Sachs Disease
Tanda-tanda lan gejala penyakit Tay-Sachs beda-beda nalika gejala kasebut kawitan.
Tipe sing paling umum yaiku penyakit Tay-Sach infantile, pratandha pisanan sing bakal katon antarane umur telung lan enem sasi. Iki wektu nalika wong tuwa bakal miwiti sok dong mirsani sing perkembangan lan gerakan anak-anake wis diperlokake.
Miturut panggung iki, bocah kasebut ora bisa nguripake utawa ngaso. Yen bocah wis tuwa, dheweke bisa nggronjal utawa ngangkat tangan. Bakal uga ngatonake reaksi sing diobong-obong karo suara-suara bisu lan bisa uga katon ora gelem utawa lethargik. Saka ing kono, rusaké fungsi mental lan jasmani biasané ora gampang lan jero.
Gejala biasane kalebu:
- Kejebak
- Kurangé populasi lan wuta
- Kurangi lan deafness Hearing
- Drooling lan ngulu kesandhung ( dysphagia )
- Kekuwatan otot lan spastik
- Atrophy otot
- Mundhut fungsi intelektual lan kognitif
- Paralysis
- Pati
Pati, sanajan kanthi perawatan medis paling apik, biasane ana sadurunge umur patang taun.
Kurang Wangun umum
Nalika Tay-Sach infantile minangka wangun utama saka penyakit, ana jinis sing kurang umum sing ditemokake ing bocah lan wong diwasa. Wektu wiwitan penyakit kasebut akeh digandhengake karo kombinasi gen sing diwarisake saka wong tuwa.
Wujud loro:
- Penyakit Juvenile Tay-Sachs biasane nyebabake gejala ing ngendi wae saka rong nganti 10 taun. Minangka tarian Tay-Sachs, perkembangan penyakit kasebut ora bisa ditemtokake, anjog marang kahanan kognitif, wicara, lan koordinasi otot uga dysphagia lan spastisitas. Pati biasane dumadi antarane limang lan 15 taun.
- Penyakit "Tay-Sachs" (uga dikenal minangka Tay-Sachs diwasa) arang banget lan bakal umume berkembang ing wong diwasa antarane 30 lan 40. Ora kaya wangun liya saka penyakit, biasane ora bakal mungkasi lan bakal mandheg ngalami sawise jumlah wektu. Sajrone wektu iki, wong bisa ngalami penurunan kemampuan mental, kaku, kesulitan panutur, dysphagia, spasticity, lan malah psikosis kaya skizofrenia. Wong sing tiwas kanthi cepet, Tay Sachs kerep dadi cacat permanen lan mbutuhake kursi rodha lengkap.
Genetika lan Pusaka
Kaya sing kelainan resesif autosomal, Tay-Sachs ana nalika loro wong tuwa sing ora duwe penyakit iki nyumbangake gen sing resesif marang turunane.
Wong tuwane dianggep minangka "pelaku usaha" amarga saben padha duwe salinan gen sing luwih dominan (biasa) lan siji gen sing ditransmisikan (mutated). Iku mung nalika wong duwe loro gen resesif sing Tay-Sachs bisa kedadeyan.
Yen loro wong tuwa iku pelaku usaha, bocah duwe kasempatan 25 persen mbalekake loro gen resesif (lan njaluk Tay-Sachs), kasempatan 50 persen kanggo njupuk siji sing dominan lan siji gen resesif (lan dadi operator), lan kasempatan 25 persen saka njupuk loro gene dominan (lan tetep ora kena pengaruh).
Amarga ana uga luwih saka 100 variasi saka mutasi HEXA , kombinasi resesif sing beda bisa nggayuh teges beda-beda. Ing sawetara kasus, kombinasi bakal menehi konsentrasi kanggo penyakit awal sing luwih cepet lan luwih cepet lan, ing kasus liyane, tumindak luwih cepet lan luwih alon.
Nalika ilmuwan luwih nyedhaki pangerten sing kombinasi saka panyakit kasebut, isih ana kesenjangan gedhe ing pemahaman genetis kita saka Tay-Sach ing kabeh formulir.
Risiko
Minangka langka Tay-Sachs ana ing populasi umum sing dumadi watara saben 320.000 lair-ana populasi tartamtu ing endi resiko luwih dhuwur.
Resiko gumantung banget marang "populasi pendiri" sing diarani kelompok bisa nglacak werna saka penyakit kasebut maneh menyang leluhur sing spesifik. Amarga kekurangan genetika genetis ing kelompok iki, mutasi tartamtu bisa diterusake luwih gampang kanggo turunane, sahingga ningkatake tingkat penyakit autosomal.
Kanthi Tay-Sach, kita ndeleng iki kanthi papat grup tartamtu:
- Ashkenazi Yahudi duwe risiko paling dhuwur ing Tay-Sachs, kanthi saben 30 wong sing dadi operator. Tipe mutasi spesifik sing ditemokake ing populasi kasebut (disebut 1278insTATC) sing ndadékaké penyakit Tay-Sach infantile. Ing Amerika Serikat, siji saka 3,500 bayi Ashkenazi bakal kena pengaruh.
- Cajuns ing kidul Louisiana uga kena pengaruh mutasi sing padha lan duwe tingkat resiko sing luwih dhuwur. Para ilmuwan wis bisa nglacak leluhur saka operator bali menyang abad kaping 18 kanggo pasangan pendhiri tunggal ing Prancis sing dudu Yahudi.
- Kanada Kanada ing Quebec duwe risiko sing padha karo Cajun lan Ashkenazi Yahudi nanging kena pengaruh loro mutasi sing ora ana hubungane. Ing populasi iki, siji utawa loro mutasi diyakini wis digawa saka Normandia utawa Perche menyang jajahan Prancis Anyar ing abad kaping-17.
- Wong-wong Irlandia Irlandia kurang disenengi nanging isih duwe watara 50 kesempatan kanggo dadi operator. Resiko katon dadi paling gedhe antarane pasangan sing duwe paling ora telung nenek Irlandia antarane.
Diagnosis
Ngluwihi gejala motor lan kognitif saka penyakit kasebut, salah sijine tanda-tandha ing bocah yaiku kelainan mata sing disebut "titik cemlorot." Kondisi kasebut, ditondoi kanthi werna abang, ing werna abang ing retina , gampang katon nalika ujian mata rutin. Titik cherry katon ing kabeh bayi karo penyakit Tay-Sachs uga sawetara bocah. Iki ora katon ing wong diwasa.
Adhedhasar riwayat kulawarga lan munculé gejala, dhokter bakal ngonfirmasi diagnosis kanthi ngupayakake tes getih kanggo netepake tingkat hexosaminidase A, sing bakal dadi kurang utawa ora ana. Yen ana ragu babagan diagnosa, dhokter bisa nindakake tes genetik kanggo ngonfirmasi mutasi HEXA .
Perawatan
Ora ana tamba kanggo penyakit Tay-Sachs. Perawatan utamane ditrapake ing manajemen gejala, sing bisa kalebu:
- Obat anti-kejang kayata gabapentin utawa lamotrigine
- Antibiotik kanggo nyegah utawa ngobati pneumonia aspirasi
- Physiotherapy dada kanggo ngresiki rame mèmbran
- Terapi fisik kanggo njaga fleksibel
- Pangobatan kayata trihexyphenidyl utawa glycopyrrolate kanggo ngontrol produksi udin lan nyegah drooling
- Nggunakake botol bayi dirancang kanggo bocah cilik sing mbantu nglangi
- Urip relaxants kaya diazepam kanggo nambani kaku lan cramping
- Tabung sing dipakani liwat hidung ( nasogastrik ) utawa ditindakake kanthi cara operasi ing weteng (gastrostomy endoskopik perkutan, utawa PEG tabung)
Nalika terapi gen lan riset therapy panggantos enzim ditliti minangka sarana kanggo ngobati utawa ngatasi penyakit Tay-Sach, paling kabeh ana ing tahap awal penelitian.
Nyegah
Wekasane, cara mung kanggo nyegah Tay-Sachs yaiku kanggo ngenali pasangan sing beresiko dhuwur lan mbantu wong-wong mau nggawe pilihan reproduktif sing cocok. Gumantung ing kahanan, intervensi bisa dumadi sadurunge utawa nalika ngandhut. Ing sawetara kasus, ana uga dilema sing ditolak etika utawa moral.
Antarane opsi:
- Sajrone meteng, amniocentesis utawa chorionic villus sampling (CVS) bisa digunakake kanggo njupuk sel janin kanggo nguji genetis. Pasangan banjur bisa mutusake apa duwe aborsi adhedhasar asil.
- Pasangan sing ngalami fertilisasi ing vitro (IVF) bisa ngalami endhog sing dibuahi sacara genetis sadurunge ditetes. Kanthi mengkono, pasangan kasebut bisa njamin yen mung janin sing sehat ditransfer menyang kandhutan. Nalika efektif, IVF minangka pilihan sing larang banget.
- Ing komunitas Yahudi Ortodoks, sawijining klompok sing disebut Dor Yeshorim nganakake screening anonim kanggo penyakit Tay-Sach ing siswa sekolah menengah. Wong sing ngalami pengujian diwenehi kode identifikasi enem digit. Nalika padha nemokake pasangan potensial, pasangan bisa nelpon hotline lan nggunakake nomer ID sing netepake "kompatibilitas." Yen loro kasebut pelaku usaha, dheweke bakal ditunjuk minangka "ora kompatibel."
Tembung Saka
Yen ngadhepi asil positif kanggo penyakit Tay-Sachs-salah siji minangka operator utawa wong tuwa-iku penting kanggo guneman karo dokter spesialis kanggo ngerti apa diagnosa tegese lan apa opsi sampeyan. Ora ana pilihan sing salah utawa tepat, mung pribadhi pribadi sing sampeyan lan mitra duwe hak kanggo rahasia lan ngormati.
> Sumber:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Sajarah alamiah G (M2) gangliosidosis." Pediatrik. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Diagnosing kelainan panyimpenan lysosomal: gangliosidos GM2." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Institut Kesehatan Nasional. "Tay-Sachs Disease." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; dianyari 23 Januari 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Tansah, R. et al. "Populasi Tay-Sach berbasis populasi ing antarane wong tuwa enom Ashkenazi Yahudi ing abad kaping 21: hexosaminidase A ngandiri enzim penting kanggo tes akurat." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Kekirangan atrofi lan otot cerebellar: penyakit Tay-Sach ing mangsa luar populasi Yahudi." BMJ Kasus Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.