Apa Gangguan Iki Wis Dipisahake Saka Rong Sindrom Ngédap
Taun-taun sadurungé, sindrom Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) minangka istilah sing dipigunakaké kanggo njlèntrèhaké kahanan genetik sing diwènèhaké sing duwèni kira-kira 1 saka 100.000 bayi sing lair. Jeneng kasebut dijenengi sawise papat dokter sing pisanan nggambarake gejala sindrom kasebut.
Wiwit, LMBBS wis diakoni minangka ora pas. Nanging, sing ditemokake LMBBS sajrone loro kelainan sing béda: sindrom Biedl-Bardet (BBS) lan sindrom Laurence-Moon (LMS).
Bédané Biedl-Bardet Syndrome lan Sindrom Laurence-Moon
BBS minangka kelainan genetis sing langka banget sing nyebabake rusak ing sesanti, driji ekstra utawa driji sikil, obesitas ing weteng lan abdomen, masalah ginjal , lan kesulitan belajar. Masalah visi kanthi cepet mundur; akeh wong bakal dadi wuta. Komplikasi saka gejala liyane, kayata masalah ginjel, bisa dadi ancaman urip.
Kaya BBS, LMS minangka kelainan sing ditampa. Kaitane karo kesadaran learning, hormon sex sing kurang, lan kekerasan saka otot lan sendi. BBS lan LMS banget padha nanging dianggep beda amarga pasien LMS ora nuduhake tandha digit tambahan utawa obesitas ing abdomen.
Penyebab BBS lan LMS
Paling kasus BBS diwenehi warisan. Ing mengaruhi loro pria lan wanita, nanging ora umum. BBS mengaruhi mung 1 saka 100.000 ing Amerika Utara lan Eropa. Iku rada luwih umum ing negara-negara Kuwait lan Newfoundland, nanging ilmuwan ora yakin kok.
LMS uga minangka penyakit diwarisake. LMS punika autosomal resesif, tegese mung ana yen loro wong tuwane nindakake gen LMS. Biasane, wong tuwa dhewe ora duwe LMS nanging duweni gene saka salah sijine wong tuwa.
Carane Padha Diagnosis
BBS biasane didiagnosis nalika bocah. Ujian visual lan evaluasi klinis bakal katon kanggo kelainan lan keterlambatan sing beda.
Ing sawetara kasus, pengujian genetis bisa ndeteksi ngarsane kelainan sadurunge ngalami gejala.
LMS biasane didiagnosa nalika nyoba kanggo keterlambatan perkembangan, kayata screenings kanggo inhibiting speech, cacat belajar umum, lan masalah pendengaran .
Perawatan kanggo Kaloro Kondisi
Perawatan BBS fokus ing nambani gejala kelainan, kayata koreksi swara utawa transplantasi ginjel. Intervensi awal bisa ngidini bocah bisa urip kanthi normal lan bisa ngatasi gejala, nanging ora ana tamba kanggo penyakit kasebut.
Kanggo LMS, ora ana perawatan sing wis disetujoni kanggo nangani kelainan kasebut. Kaya BBS, perawatan ditrapake kanggo ngatur gejala. Dhukungan ophthalmic, kayata kacamata utawa alat bantu liyane, bisa mbantu worsening vision. Kanggo mbantu nambani reget sing cepet lan keterlambatan wutah, terapi hormon bisa disaranake. Speech and occupational therapy bisa nambah dexterity lan skills saben dina. Terapi panggang lan perawatan pangobatan ginjel uga perlu.
Prognosis kanggo Sindrom Biedl-Bartet utawa Sindrom Laurence-Moon
Kanggo sing sindrom Laurence-Moon, pangarep-arep urip biasane luwih cendhek tinimbang wong liya. Penyebab paling umum saka pati disambung karo masalah ginjal utawa ginjal.
Kanggo sindrom Biedel-Bartet, gagal ginjal banget umum lan minangka penyebab utama kematian. Ngatur masalah ginjal bisa ningkatake pangarep-arep urip lan kualitas urip.
Sumber:
"Sindrom Biedl-Bartet". Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka, 2015.
"Sindrom Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.