Gangguan Jantung Genetik Umum
Kardiomiopati Hypertrophic (HCM) yaiku kelainan genetis sing umum kanggo jantung (sing ndadékaké meh 1 saka 500 wong), sing bisa nyebabake sawetara masalah, kalebu gagal jantung lan pati dadakan. Nanging, keruwetan HCM cukup bervariasi saka wong, lan akeh wong kanthi HCM bisa nyebabake urip sing normal.
Nimbulaké
HCM disababaké déning mutasi mutasi genetik sing ngasilaké kelainan ing pangembangan serat otot jantung.
HCM ditulari minangka "sipat dominan autosomal", sing tegese yen gene ora normal diwenehi saka wong tuwa siji, bocah bakal duwe penyakit kasebut.
Nanging, ing meh setengah pasien karo HCM, kelainan genetik ora diwarisake kabeh, nanging ana minangka mutasi gen spontan - ing kasus kasebut, wong tuwa lan sadulur pasien ora bakal kena risiko HCM. Nanging, mutasi "anyar" iki bisa diterusake menyang generasi sabanjure.
Efek jantung
Ing HCM, tembok otot ventricles (kamar ngisor jantung) dadi abnormally thickened - kondisi sing disebut "hypertrophy." Iki thickening nyebabake otot jantung kanggo fungsi abnormally, kanggo paling sethithik sawetara ombone. Yen abot, hypertrophy bisa nimbulaké gagal jantung lan aritmia jantung .
Kajaba iku, yen dadi ekstrem hipertropi bisa nyebabake distorsi ing ventricles, sing bisa ngganggu fungsi katup aorta lan katup mitral, nyebabake aliran getih liwat jantung.
HCM bisa nimbulaké paling ora limang jinis masalah jantung:
1) HCM bisa nyebabake disfungsi diastolik. "Disfungsi diastolik" nuduhake "kaku" abnormal saka otot ventricular, sing ndadekake luwih angel kanggo ventrikles ngisi getih ing antarane saben beat jantung.
Ing HCM, hypertrophy dhewe ngasilake paling ora sawetara disfungsi diastolik. Yen abot banget, disfungsi diastolik iki bisa nyebabake gagal jantung diastolik, lan gejala degeneratif sing nyerang (sesak napas) lan lemes. Malah disfungsi diastolik sing relatif entheng ndadekake luwih angel kanggo pasien kanthi HCM kanggo ngidinake aritmia jantung, utamane fibrillasi atrium .
2) HCM bisa nimbulaké obstruksi "outflow left ventricular". (LVOT). " Ing LVOT, ana alangan parsial sing nggawe angel kanggo ventricle kiwa kanggo ngetokake getih karo saben beat jantung. Masalah iki uga ana ing stenosis katup aortic , ing endi katup aorta dadi kaku lan ora bisa mbukak kanthi normal. Nanging, nalika stenosis aortik disebabake dening penyakit ing katup jantung dhewe, LVOT karo HCM disebabake penebalan otot jantung sing paling ngisor katup aorta. Kondisi iki diarani minangka "stenosis subwirvular." Kaya karo stenosis aortik, LVOT sing disebabake dening HCM bisa nimbulaké gagal jantung.
3) HCM bisa nyebabake regurgitasi mitral. Ing regurgitasi mitral, tutup mlaku gagal nutup kanthi normal nalika ventrikel sisih kiwa ngalahake, saéngga getih bisa ngasilake mundur ("regurgitate") menyang atrium kiwa.
Regurgitasi mitral sing ditemokake karo HCM ora disebabake masalah katup jantung sing intrinsik, nanging, diprodhuksi dening distorsi ing cara kontrak ventrikle, sing disebabake dening penebalan otot ventricular. Regurgitasi mitral iku minangka salah sawijining mekanisme sing bisa ditularake wong kanthi HCM.
4) HCM bisa nyebabake iskemik saka otot jantung. Ischemia - kekurangan oksigen - sing paling umum ditemokake ing pasien karo penyakit arteri koroner (CAD) , ing endhase ing arteri koroner mbatesi aliran getih menyang bagean saka otot jantung. Kanthi HCM, otot jantung bisa dadi jero banget sing sawetara bagian saka otot mung ora nampa aliran getih sing cukup, sanajan arteri koroner kasebut pancen normal.
Nalika mengkene, angina bisa kedadeyan (utamane kanthi ngegungake), lan infark miokard (pati otot jantung) bisa uga.
5) HCM bisa nimbulaké pati dadakan. Tiba ing HCM biasane amarga tachycardia ventricular utawa fibrillation ventricular , lan biasane ana hubungane karo nemen ekstrem. Ana kemungkinan sing iskemia saka otot jantung akeh yen ora akeh arrhythmia sing nyebabake mati sacara dumadakan ing pasien HCM. Mulane, paling akeh pasien HCM kudu ngalangi latihan.
Gejala
Gejala sing dialami dening wong kanthi HCM cukup bervariasi. Umumé pendhukung penyakit ringan ora ngalami gejala. Nanging, yen ana masalah jantung sing mung kasebut, paling sithik gejala kasebut. Gejala sing paling umum sing dialami dening pasien karo HCM yaiku dyspnea kanthi olah raga, orthopnea , dyspnea nocturnal paroxysmal , palpitasi , episode ringan , nyeri dada, lemes utawa bengkak ankles. Syncope (rugi kesadaran) ing sapa wae karo HCM, utamané yen ana gegayutan karo ngleksanani, iku prakara sing banget serius, lan bisa nuduhaké risiko pati dumadakan banget. Saben episode sinetron kudu dievaluasi langsung dening dokter.
Diagnosis
Umumé, echocardiogram minangka cara paling apik kanggo diagnosa HCM. Echocardiogram ngidini pengukuran akurat saka kekandelan tembok ventrikel, lan bisa ndeteksi regurgitasi LVOT lan mitral.
Elektrokardiogram (ECG) bisa ngungkap hypertrophy ventricular kiwa, lan wis digunakake minangka alat skrining kanggo nggoleki HCM ing atlet enom.
Loro-lorone ECG lan echocardiogram kudu dileksanakake ing sanak sadulure sapa sing diarani HCM, lan echocardiogram kudu dilakoni ing wong sing ing ECG utawa pemeriksa fisik nyaranake hypertrophy ventricular.
Perawatan
HCM ora bisa disembuh, nanging ing kasus kesehatan umum bisa ngontrol gejala lan ningkatake klinis. Nanging, manajemen HCM bisa dadi cukup rumit, lan sapa waé sing nduweni gejala amarga HCM kudu ditulungi dening ahli kardiologi.
Beta blockers lan blockers kalsium bisa mbantu ngurangi "kekakuan" ing otot jantung sing ngetokake. Ngindari dehidrasi penting kanggo pasien karo HCM ing ngurangi gejala sing ana hubungane karo LVOT. Ing sawetara operasi pasien kanggo ngilangi bagian saka otot jantung sing thickened perlu kanggo ngredhakaké LVOT.
Fibrillasi atrium, yen kedadeyan, asring nimbulake gejala abot lan kudu dikelola kanthi luwih agresif ing pasien HCM tinimbang ing populasi umum.
Nyegah Pati Dadakan
HCM minangka sabab sing paling umum nyebabake mati tiwas ing atlet enom Nalika pati dumadakan tansah masalah sing nguntungake, sauntara kuwi nalika ana ing bocah enom. Mulane, olahraga nemen lan olah raga kompetitif kudu diwatesi ing pasien karo HCM.
Akeh cara sing wis ditindakake kanggo ngurangi risiko dumadakan ing patients karo HCM - kalebu blockers beta lan blockers kalsium, lan obat antiarrhythmic . Nanging, metode kasebut durung bisa dibuktekake kanthi cekap efektif. Saiki katon jelas yen, ing pasien karo HCM kang resiko mati dadakan katon dhuwur, defibrillator implantable kudu dianggep kuat.
Sumber:
Massie, BM "Gagal Jantung" ing: Goldman L lan Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Praktek klinis. Kardiomiopati obstruktif hipertrofik. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF / AHA pedoman kanggo diagnosis lan perawatan hypertrophic cardiomyopathy: ringkesan eksekutif: laporan saka American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. Sirkulasi 2011; 124: 2761.