Diidentifikasi ing taun 2004
Ing taun 1989, bocah teka ing kantor Dr. Katherine W. Timothy saka Universitas Utah. Dr. Timothy nyathet yen bocah iki nduweni gangguan irama jantung lan driji sikil lan driji. Anak iki wis dikenal minangka sindrom Timothy, dijenengi minangka karir terkenal Dr. Timothy minangka ilmuwan sing nyelidiki penyebab irama jantung sing ora teratur.
Ing taun 2004, tim peneliti internasional nemokna mutasi genetik sing tanggung jawab marang sindrom Timothy ing gen sing disebut CACNA1C, lan sacara resmi ngenali sindrom kasebut ing literatur medis. Mutasi sing nyebabake sindrom ana sacara spontan lan ora diwenehi warisan.
Ora dingerteni pirang-pirang bocah sing kena pengaruh sindrom Timothy. Para panaliti nemtokake 17 anak, lan pracaya bocah liyane karo sindrom bakal didiagnosa minangka komunitas medis sinau babagan kelainan kasebut.
Gejala
Anak-anak karo sindrom Timothy duwe masalah karo aliran kalsium ing sel awak. Kalsium minangka salah sawijining molekul sing paling penting ing awak, lan ngganggu alirane bisa nyebabake gejala sing akeh. Iki kalebu:
- Gangguan irama jantung sing bisa dipateni
- Cacat jantung
- Jempol lan driji telapak tangan (syndactyly)
- Sistem kekebalan awak saya malih
- Kesulitan kognitif
- Autisme
- Kurang gula getih (hypoglycemia)
Diagnosis
Sembarang bocah sing dilahirake kanthi driji utawa sikil klawu disemak kanggo ndeleng yen dheweke duwe kelainan genetis . Elektrokardi (ECG) bakal ndeteksi irama jantung sing ora normal. Echocardiogram (ultrasonografi jantung) bakal ndeteksi cacat jantung. Autisme minangka kelainan kompleks lan uga angel dideteksi.
Kombinasi saka driji jari kaki lan jari kaki lan irama jantung sing ora normal bakal ngandharake diagnosis sindrom Timothy.
Perawatan
Kabar apik yaiku aliran kalsium sing ora normal ing awak bisa diobati karo obat-obatan pemblokiran kalsium kayata Calan (verapamil) utawa Procardia (nifedipine). Para panaliti ngobati anak-anak karo sindrom Timothy kanthi jinis pengobatan iki, kanthi ngapa obat kasebut bakal ngurangi irama jantung sing ora teratur lan nambah fungsi kognitif.
Riset Terus
Tim peneliti terus nerusake karya, ngevaluasi cara obat-obatan pemblokiran kalsium mengaruhi individu karo sindrom Timotius. Bakal uga terus nggoleki gen sing nyebabake irama jantung sing ora teratur, lan cara aliran kalsium abnormal ing awak bisa uga duweni hubungan karo autisme.
Sumber:
> "Sindrom Genetika Anak Langka Diidentifikasi." News Releases. 30 Sept 2004. Rumah Sakit Anak Boston.
> "Timothy Syndrome." Indeks Penyakit Langka. 04 Apr 2007. Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka.