Sindrom Klinefelter - Kondisi Genetik sing Ndadekake Wong
Sindrom Klinefelter iku sawijining kahanan genetik sing mung bisa nyerang wong lanang. Punika ingkang kedah sampeyan mangertosi panyebab, gejala lan pilihan perawatan kangge kondisi kasebut.
Apa Sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter minangka kelainan genetika sing mung ndadekake manungsa. Dijenengi sakwise dokter Amerika Harry Klinefelter ing taun 1942, sindrom Klinefelter nyebabake kira-kira siji saka 500 lanang bayi, nyebabake kelainan genetika sing umum.
Ing wektu saiki, rata-rata wektu diagnosis ing 30-an pertengahan, lan ngira yen mung watara papat wong sing duwe sindrom sing tau didiagnosis resmi. Tanda-tanda sing paling umum saka sindrom Klinefelter ndherek perkembangan seksual lan kesuburan, sanajan kanggo wong-wong individu, gejala sing abot bisa beda-beda. Insidensi sindrom Klinefelter diduga nambah.
Genetika Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter ditondoi dening abnormality ing kromosom utawa materi genetika sing nggawe DNA kita.
Biasane, kita duwe 46 kromosom, 23 saka ibu lan 23 saka bapak. Saka jumlah kasebut, 44 yaiku autosomes lan 2 yaiku kromosom seks. Jenis kelamin sing ditemtokake dening kromosom X lan Y karo wong lanang duwe kromosom X lan siji Y (lan pengaturan XY) lan wadon duwe rong kromosom X (lan urutan XX). Ing pasangan lanang, kromosom Y asal saka bapak lan Kromosom X utawa Y asalé saka ibune.
Nganggo iki, 46, XX nuduhake wanita sing 46, XY nemtokake lanang.
Sindrom Klinefelter minangka kondhisi trisomi, ngrujuk ing kondisi ing ngendi telu, tinimbang rong kromosom autosom utawa kromosom seks sing ana. Tinimbang gadhah 46 kromosom, sing duwe trisomi duwe 47 kromosom (senadyan ana kemungkinan liyane karo sindrom Klinefelter sing dibahas ing ngisor iki.)
Akeh wong sing kenal karo sindrom Down. Sindrom mudhun minangka trisomi sing ana telung kromosom 21. Penataan bakal 47XY (+21) utawa 47 XX (+21) gumantung manawa bocah iku lanang utawa wadon.
Sindrom Klinefelter minangka trisomi kromsom jinis. Paling umum (watara 82 persen saka wektu) ana kromosom X ekstra (karo susunan XXY.)
Nanging ing 10 nganti 15 persen wong sing nganggo sindrom Klinefelter, ana pola mozaik, sing luwih saka siji kombinasi kromosom seks sing ana, kayata 46XY / 47XXY. (Ana uga wong sing duwe sindrom Down mosaik .)
Kurang umum yaiku kombinasi kromosom jinis liyane kayata 48XXXY utawa 49XXXXY.
Kanthi mosaic sindrom Klinefelter, pratandha lan gejala bisa dadi luwih cerah, dene kombinasi liyane, kayata 49XXXXY biasane nyebabake gejala sing luwih gedhe.
Saliyane sindrom Klinefelter lan Down sindrom ana trisomies manungsa liyane .
Penyebab genetik Sindrom Klinefelter - Nondisjunction lan Kacilakaan ing Replikasi ing Embrio
Sindrom Klinefelter disebabake kesalahan genetik acak sing dumadi nalika mbentuk endhog utawa sperma, utawa sawise pembuahan.
Paling umum, sindrom Klinefelter occurs amarga proses sing diarani ora ditularake ing endhog utawa sperma sajrone meiosis.
Meiosis minangka prosès ing ngendi bahan genetik diklumpukake lan banjur dipérang kanggo nyuplai salinan bahan genetik menyang endhog utawa sperma. Ing nondisjunction, materi genetik ora dipisahake kanthi bener. Contone, nalika sèl dibagi dadi rong sel (endhog) saben siji karo kromosom X, proses pamisahan dadi kromosom supaya rong kromosom X entuk siji endhog lan endhog liyane ora nampa kromosom X.
(A kondisi sing ora ana kromosom seks ing endhog utawa sperma bisa nyebabake kondisi kaya sindrom Turner, "monosomi" sing nduweni susunan 45, XO.)
Penyusutan nalika meiosis ing endhog utawa sperma yaiku penyebab paling umum saka sindrom Klinefelter, nanging kondisi kasebut bisa uga dumadi amarga kasalahan ing divisi (replikasi) zygote ing ngisor iki.
Faktor risiko kanggo Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter katon kerep luwih kerep karo ibu sing luwih tua lan umur sepisanan (liwat umur 35 taun.) A ibu sing menehi lair nalika umur 40 yoiku loro utawa kaping telu luwih duwe bayi karo sindrom Klinefelter tinimbang ibu sing umur 30 taun nalika lair. Saiki kita ora ngerti faktor risiko kanggo sindrom Klinefelter sing ana amarga kasalahan ing divisi sawise pembuahan.
Iku penting kanggo dicathet maneh yen nalika Klinefelter minangka sindrom genetik, ora biasane "diwarisake" lan mulane ora "nyenengake ing kulawarga." Nanging, nyebabake kacilakan acak nalika mbentuk endhog utawa sperma, utawa ora suwe sawisé muncul. Kajaba iku, nalika sperma saka wong kanthi sindrom Klinefelter digunakake kanggo pembuahan in vitro (pirsani ing ngisor iki.)
Gejala Sindrom Klinefelter
Akeh wong bisa urip karo kromosom X tambahan lan ora ngalami gejala. Ing kasunyatan, wong bisa didiagnosis pisanan nalika lagi umur 20-an, 30-an, utawa luwih lawas, nalika aksi ora subur nemokake sindrom kasebut.
Kanggo wong sing nduweni pratandha lan gejala, iki asring berkembang ing mangsa pubertas nalika testis ora berkembang. Tanda lan gejala sindrom Klinefelter bisa kalebu:
- Pembesaran payudara ( gynecomastia .)
- Cilik, testikel tenan.
- Penis cilik .
- Rambut ramping lan ramping.
- Proporsi awak ora normal (biasane cenderung duwe sikil dawa lan batang cekak.)
- Disabilitas intelektual - Kabecikan learning, utamané masalah sing adhedhasar basa sing luwih umum tinimbang sing tanpa sindrom, sanadyan tes intelijen biasane normal.
- Kurangi libido.
- Infertilitas - Kaya sing dicathet, akeh wong sing ora ngerti yen dheweke duwe Klinefelter nganti padha nyoba miwiti kulawarga dhewe, amarga wong lanang ora gawé sperma lan mulane ora subur. Tes genetik bakal nunjukake anané kromosom X ekstra lan cara sing paling efektif kanggo ndandani Klinefelter.
Diagnosis Sindrom Klinefelter
Diagnosis sindrom Klinefelter, kaya kasebut ing ndhuwur, asring ditindakake nalika wong menehi infertilitas lan ora ana sperma sing ditemokake ing sampel sperma. Tes karyotype genetik bisa digunakake kanggo ngonfirmasi diagnosis.
Ing tes lab, tingkat testosteron kurang umum, lan biasane 50 nganti 75 persen luwih murah tinimbang wong tanpa sindrom Klinefelter. Elinga yen ana akeh penyebab tingkat testosteron sing kurang ing pria saliyane sindrom Klinefelter.
Gonadotropin, utamane hormon stimulating folikel (FSH) lan hormon luteinizing (LH) sing munggah, lan tingkat estradiol plasma biasane tambah (kanggo alasan sing ora dingerteni.)
Pilihan perawatan kanggo Sindrom Klinefelter
Terapi androgen (jinis testosteron) minangka perawatan paling umum kanggo sindrom Klinefelter lan bisa duwe efek positif, kayata ningkatake pacoban seks, ningkatake pertumbuhan rambut, ningkatake kekuatan otot lan tingkat energi, lan ngurangi kemungkinan osteoporosis. Nalika perawatan bisa nambah sawetara pratandha lan gejala sindrom, ora umum bisa ngasilake kesuburan (pirsani ing ngisor iki.)
Surgery (pengurangan susu) bisa uga dibutuhake kanggo pembesaran payudara sing signifikan (gynecomastia) lan bisa mbiyantu banget saka sudut pandang emosional.
Sindrom Klinefelter lan Infertilitas
Wong karo sindrom Klinefelter paling asring infertile, senadyan sawetara wong sing duwe mosaik Klinefelter sindrom luwih cenderung ngalami ora subur.
Nggunakake cara stimulasi, kayata stimulasi gonadotropik utawa androgenik sing wis rampung kanggo sawetara jinis infertilitas lanang ora bisa amarga ora ana perkembangan testis ing wong kanthi sindrom Klinefelter.
Kesuburan bisa ditandhang liwat pembedahan sperma saka sperma, banjur nggunakake fertilisasi in vitro. Sayange, wis ditemokake yen nggunakake IVF karo sperma saka wong kanthi sindrom Klinefelter bisa ningkatake risiko sing disebut aneuploidy. Yen wong pengin nimbang opsi iki, kudu duwe pemahaman sing lengkap babagan carane analisis genom sperma bisa rampung sadurunge implantasi.
Kaseimbangan ing wong karo sindrom Klinefelter mbukak masalah emosi, etika, lan moral kanggo pasangan sing ora ana sadurunge kedadeyan fertilisasi in vitro. Ngomong karo penasihat genetika supaya sampeyan mangerteni risiko, uga opsi kanggo nyoba sadurunge implantasi, penting kanggo wong sing ngelingi perawatan iki.
Sindrom Klinefelter lan Masalah Kesehatan Liyane
Wong karo sindrom Klinefelter cenderung duwe luwih saka rata-rata kondisi kesehatan kronis lan pangarep-arep urip sing luwih cendhek tinimbang wong sing ora duwe sindrom. Sing jarene, penting kanggo dicathet yen pangobatan kayata panggantos testosteron diteliti sing bisa ngganti "statistik" kasebut ing mangsa ngarep. Sawetara kondisi sing luwih umum ing wong kanthi sindrom Klinefelter kalebu:
- Kanker payudara - Kanker payudara pada pria kanthi sindrom Klinefelter 20 kali luwih umum tinimbang pria tanpa Kromium synchrome
- Osteoporosis
- Tumor sel kuman
- Ngrokok
- Kondisi autoimun kayata erythematosis lupus sistemik
- Penyakit jantung kongenital
- Varicose vena
- Trombosis vena jero
- Kelemon
- Sindrom metabolik
- Diabetes tipe 2
Sindrom Klinefelter - Kondisi Kurang Kawruh
Panginten sing nyebabake sindrom Klinefelter ora ditemtokake, kanthi perkiraan mung 25 persen wong sing duwe sindrom nampa diagnosis (amarga wis kerep didiagnosa nalika pemeriksaan kesuburan.) Mula-mula iki ora ana masalah, nanging akeh wong sing gerah saka pratandha lan gejala kondisi bisa diobati, ningkatake kualitas urip. Nggawe diagnosis iku penting uga babagan screening lan ati-ati ngatur kondisi medis sing wong-wong iki ana ing risiko tambah.
Sumber:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Syndrome: Gangguan Kardiovaskular lan Gangguan Metabolis. Jurnal Penyelidikan Endokrinologis . 2017 Mar 3. (Epub ahead of print).
Groth, K., Skakebaek, A., Inang, C., Gravholt, C., lan A. Bojesen. Review Clinical: Klinefelter Syndrome - Update Klinis. Journal of Endocrinology and Metabolism Klinis . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, lan Stephen L .. Hauser. Principles of Internal Medicine Harrison. New York: pendidikan pendidikan Mc Graw, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, lan Waldo E. Nelson. Buku Teks Pediatrik Nelson. Edisi kaping 20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
McEleny, K., Cheetham, T., lan R. Quinton. Apa Dadi Kita Nyedhiyani Pengawetan Kesuburan Lan Ngenani Surgery Sperma Menyang Pria karo Sindrom Klinefelter? . Endokrinologi klinis (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.