Cacat lahir saka Kepala, Wajah, lan Kaki
Sindrom Jackson-Weiss minangka kelainan genetik sing disebabake dening mutasi ing gen FGFR2 ing kromosom 10. Iki nyebabake cacat lair saka sirah, pasuryan, lan sikil. Ora dingerteni carane asring sindrom Jackson-Weiss ana, nanging sawetara individu sing sepisanan ing kulawargane sing duwe kelainan, nalika wong liya nggayuh mutasi genetik kanthi cara dominan autosomal .
Gejala
Nalika lair, balunge tengkorak ora digandhengake; padha nutup minangka anak tuwuh. Ing sindrom Jackson-Weiss, balung tengkorak gabung bebarengan (sekring) banget awal. Iki diarani "craniosynostosis." Iki nyebabake:
- misshapen skull
- mripat sing akeh dimupangatake
- dodo bulging
- wilayah sing rada rata, kurang dibangun ing tengah wilayah (pasuryane hypoplasia)
Klompok cacat lair liyane ing sindrom Jackson-Weiss ana ing sikil:
- jempol sikil sing cendhak lan jembar
- jempol sikil uga mbungkus sikil liya
- balung saka sawetara driji sikil uga bisa digabung (disebut "syndactyly") utawa ora normal
Wong sing nduweni sindrom Jackson-Weiss biasane duwe tangan normal, intelijen normal, lan umur normal.
Diagnosis
Diagnosis sindrom Jackson-Weiss adhedhasar cacat lair saiki. Ana sindrom liyane sing kalebu craniosynostosis, kayata sindrom Crouzon utawa sindrom Apert, nanging sikil abnormal bisa mbedakake sindrom Jackson-Weiss.
Yen ana keraguan, tes genetik bisa rampung kanggo mbuktekake diagnosis.
Perawatan
Sawetara cacat lahir ing sindrom Jackson-Weiss bisa dikoreksi utawa dikurangi kanthi operasi. Perawatan craniosynostosis lan kelainan rai biasane dianggep dening dokter lan ahli terapi sing khusus kanggo kelainan sirah lan gulu (spesialis craniofacial).
Tim spesialis iki asring digunakake ing pusat craniofacial khusus utawa klinik. Asosiasi Craniofacial Nasional nduweni informasi kontak kanggo tim medis craniofacial lan uga nyedhiyakake dukungan finansial kanggo biaya non medis individu sing lelungan menyang pusat kanggo perawatan.
Sumber:
> Wulfsberg, Eric. "Sindrom Jackson-Weiss." CCDD Family Education. 26 Jan 2004. Kedokteran Johns Hopkins.
> "Sindrom Jackson-Weiss." Indeks Penyakit Langka. Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka.
> "Sindrom Jackson-Weiss." Genetik Home Reference. 2 Mei 2008. Perpustakaan Nasional US Medicine.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Sindrom Jackson-Weiss." Juli 2005. Orphanet Encyclopedia.