Lengkap utawa Pigmen Lengkap utawa Sebagean
Kelainan hypopigmentary kongenital, sing dikenal minangka albinisme, asil saka cacat ing produksi pigmen (melanin) ing kulit, mata, lan rambut. Iki amarga disfungsi sel-sel sing ngasilake melanin (melanosit).
Jenis-jenis albinisme sing paling sering kedadeyan yaiku 1, 2, lan 3, lan albinisme okular. Kelainan liya sing duwe albinisme minangka gejala yaiku sindrom Chediak-Higashi, sindrom Hermansky-Pudlak, lan sindrom Waardenburg .
Albinism mengaruhi loro lanang lan wadon lan katon saka lair. Panlitèn nedahaké yèn OCA tipe 1 ana ing 1 individu saben 40.000 populasi, OCA tipe 2 ana ing 1 individu per 15.000, lan albinisme oksel ing 1 individu saben 50.000 populasi. Riset durung nemokaké sepira kerep ana tipe Tipe 3, senadyan wis dikonfirmasi sacara genetis ing individu-individu Afrika lan Afrika.
Pusaka Albinism
Tipe OCA disebabake gen ing kromosom 11 lan diwarisake minangka sipat resesif autosomal, sing tegese individu kudu duwe warisan loro gen sing rusak kanggo kelainan kasebut. Tipe OCA 2 disebabake gen ing kromosom 15 lan uga diwenehi sifat trauma autosomal. Tipe OCA 3 disebabake dening gen ing kromosom 9 lan uga diwarisake kanthi cara reses autosomal. Albinisme okular disebabake gen ing kromosom X (wadon). Sampeyan uga kelainan resesif , sing tegese lanang sing marisi kromosome X sing cacat bakal duwe albinisme oksel, nanging wanita kudu duwe loro kromosom X sing cacat.
Gejala Albinism
Kabeh jinis albinisme duwe sawetara pigmen, nanging jumlahe beda-beda gumantung saka tipe jinis.
- Tipe OCA biasane nyebabake ora ana pigmen lengkap ing kulit, rambut, lan mata, nanging sawetara individu uga duwe pigmen. Tipe OCA uga nimbulaké sensitivitas kanggo cahya (photophobia), ngurangi ketajaman visual, lan nyirip mata mata (nystagmus).
- Tipe OCA 2 nyebabake pigmentasi ing kulit, rambut, lan mata minimal. Uga nyebabake masalah mata sing padha karo OCA tipe 1.
- Tipe OCA 3 wis angel dideteksi adhedhasar tampilan piyambak. Wis paling katon nalika bocah cilik sing kulité lair karo wong tuwa sing peteng. Oca tipe 3 uga nimbulaké masalah mata , nanging ora kaya abot kaya OCA tipe 1.
- Albinisme okular mung bisa nyedhaki mata, nyebabake pigmentasi minimal. Iris bisa katon tembus. Kekirangan visual, nystagmus, lan kendhali ngontrol obah bisa kedadeyan.
Diagnosing Albinism
Albinism saiki nalika lair, lan biasane didiagnosis adhedhasar katon bayi. Yen perlu, uji genetik bisa rampung kanggo ngonfirmasi diagnosis, nanging iki ora rampung.
Nambani Albinism
Ora ana perawatan utawa tamba kanggo albinisme. Awit individu sing duwe albinisme duwe utawa ora melanin ing kulit, kudu nggunakake spektrum jasmani sing wiyar lan nyandhang sandhangan sing nyukupi nalika metu kanggo nyegah karusakan ultraviolet sing ditimbulake ing kulit. Panggunaan kacamata hitam bakal ngurangi gejala sensitivitas cahya uga nglindhungi mata. Panandhang dokter mata bisa nambani gejala mata utawa sesanti liyane.
Individu sing duwe albinisme kudu ndeleng dermatolog sing sacara rutin ditindakake kanggo kanker kulit. Albinism ora ngowahi pangarep-arep urip utawa duwe efek kesehatan sing serius.
> Sumber:
Boissy, RE (2003). Albinism. eMedicine, diakses ing http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm