Kromosom 16 ngemot ewu gen. Peran gen iki kanggo nuntun produksi protein, sing nimbulaké macem-macem fungsi ing awak. Sayange, akeh kahanan genetik sing ana gegayutan karo masalah karo gen ing kromosom 16. Owahan struktur utawa nomer salinan kromosom bisa nimbulaké masalah karo kesehatan lan perkembangan.
Dasar-dasar Kromosom
Kromosom minangka struktur sing nduwe gen, sing menehi pituduh sing nuntun pangembangan lan fungsi awak. Ana 46 kromosom, sing dumadi ing 23 pasang, lan ngemot ewu gen. Ing saben pasangan, siji bakal diwarisake saka ibu lan siji saka bapake. Nalika saben wong duwe 46 kromosom ing saben sel awak, kromosom bisa ilang utawa diduplikasi, sing bakal nyebabake gene ilang utawa ekstra. Penyimpangan kasebut bisa nimbulaké masalah kesehatan lan perkembangan. Kondisi kromosom ing ngisor iki digandhengake karo kromosom 16.
Trisomi 16
Ing trisomi 16, tinimbang pasangan normal, ana telung salinan kromosom 16. Trisomi 16 dianggep dumadi ing luwih saka 1 persen kehamilan, dadi trisomi paling umum ing manungsa. Sayange, iki uga nggawe trisomi 16 sabab sing paling umum kromosomal miscarriages, amarga kondisi kasebut ora kompatibel karo urip.
Trisomi 16 Mosaicism
Kadhangkala ana telung salinan kromosom 16, nanging ora ana ing kabeh sel awak (sawetara duwe rong salinan normal). Iki diarani mosaicism. Gejala trisomi 16 mosaicism kalebu:
- Tetanduran sing ora apik ing janin sajrone meteng
- Cacat jantung kongenital , kayata cacat septum ventrikel (16 persen individu) utawa cacat septal atrium (10 persen individu)
- Fitur rai ora umum
- Paru-paru mandhiri utawa masalah saluran napas
- Musculoskeletal anomali
- Uretral bukaan banget (hypospadias) ing 7.6 persen lanang
Ana uga risiko nandhang lara prematur kanggo bayi kanthi trisomi 16 mosaik.
16 P Minus (16p-)
Ing kelainan iki, bagéan saka lengen (p) kromosom 16 ora ana. A kelainan sing gegandhèngan karo 16p- iku sindrom Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Kluster saka sawetara utawa kabeh lengen (p) kromosom 16 bisa nyebabake:
- Tetanduran sing ora apik ing janin sajrone meteng lan bayi sawise lair
- Tengkorak babak cilik
- Lashes lan eyebrows rada
- Werna rata rata
- Rahang ndhuwur sing duwe rahang ngisor cilik
- Kurang kuping ing kuping kanthi deformitas
- Anomali cemeng
- Gangguan mental sing abot.
16 Q Minus (16q-)
Ing kelainan iki, bagéan saka lambang (q) lengen kromosom 16 ilang. Sapérangan individu kanthi 16q- bisa ngalami kelainan abot lan perkembangan, lan anomali saka pasuryan, sirah, organ internal, lan sistem musculoskeletal.
16 Plus Q (16q +)
Duplikasi sawetara utawa kabeh lengen (q) kromosom 16 bisa ngasilake gejala kasebut:
- Mundhut miskin
- Mental kacilakan
- Asymmetrical head
- Duh duwur karo irung sing cendhak utawa sing ditetepke lan lip ndhuwur sing tipis
- Anomali gabungan
- Anomali Genitourinary.
16p11.2 Sindrom Penangkapan
Iki minangka pambusakan bagean saka kromosom singkat saka kira-kira 25 gen, sing ndadekake siji saka pasangan kromosom 16 ing saben sel. Individu sing dilahirake karo sindrom iki asring ngalami perkembangan, cacat intelektual, lan gangguan spektrum autis. Nanging, sawetara ora duwe gejala. Padha bisa ngliwati kelainan iki marang anak-anake, sing luwih akeh duwe efek sing luwih abot.
16p11.2 Duplikasi
Iki minangka duplikasi saka 11.2 segmen sing padha lan uga duwe gejala sing padha minangka pambusakan. Nanging, luwih akeh wong kanthi duplikasi ora duwe gejala.
Kaya sindrom pambusakan, bisa ngliwati kromosom ora normal kanggo anak-anake sing bisa nuduhake efek sing luwih abot.
Liyane Kelainan
Ana akeh kombinasi saka pambusakan utawa duplikasi ing bagean-bagean kromosom 16. Riset liyane kudu rampung ing kabeh gangguan kromosom 16 kanggo luwih ngerti implikasi lengkap kanggo individu sing kena pengaruh.
Sumber
> A Brief (lan Dasar) Ringkesan Kromosom 16 Gangguan. Kelainan Kromosom 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosom 16. Perpustakaan Nasional Amerika Serikat Genetika Referensi. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.