Neurofibromatosis yaiku kelainan sistem narkotika genetik sing nyebabake tumor bisa tuwuh ing saraf. Ana telung jinis neurofibromatosis: Tipe 1 (NF1), Tipe 2 (NF2) , lan schwannomatosis. Perkiraan 100.000 Amerika duwe wangun neurofibromatosis. Neurofibromatosis ana ing loro lanang lan wadon kabeh latar wutah.
Tipe neurofibromatosis bisa ditilik ing pola dominan autosomal utawa uga amarga mutasi gen anyar ing individu.
Gen kanggo neurofibromatosis Tipe 1 dumunung ing kromosom 17.
Gejala
Tipe neurofibromatosis yaiku jinis neurofibromatosis sing paling umum. Bab iki ana ing babagan 1 saka 4.000 lair. Gejala NF1 kalebu:
- spot coklat cahya (cafe-au-lait spots) ing kulit
- tumor ing saraf (disebut neurofibromas)
- freckles ing armpits utawa ing area groin
- growths ing iris ing mripat (diarani Lisch nodules utawa iris hamartomas)
- tumor ing saraf optik ing mripat (optik glioma)
- Curving abnormal saka utomo (scoliosis)
- malformasi balung liyane
Akeh bocah sing duwe NF1 luwih gedhe tinimbang sirah kepala normal lan luwih cendhek tinimbang rata-rata. Saklawasé 50% duwe masalah pidato, ora duwe kabisan belajar, kejang, utawa hiperaktivitas. Individu sing duwé NF1 uga bisa nyandhang sirah, cacat jantung, tekanan darah tinggi, utawa penyakit saluran getih (vasculopathy).
Diagnosis
Gejala NF1 asring diwiwiti nalika lair utawa sakcepete, lan meh tansah ana ing umur 10 taun.
Kanggo bocah-bocah sing kena diagnosa karo NF1, padha kudu nuduhake paling ora loro gejala ing ndhuwur. Saliyane kanggo pemeriksaan fisik, dokter bisa nggunakake lampu khusus kanggo mriksa kulit kanggo cafe-au-lait spots. Ing NF1, enem utawa luwih saka panggonan iki, lan ukuran diameter luwih saka 5 mm ing bocah utawa diameter luwih saka 15 mm ing remaja lan wong diwasa.
MRI, sinar-X, komputer tomografi (CT), lan tes liyane bisa uga ditindakake kanggo nemokake neurofibromas lan balung abnormal. Pengujian genetik kanthi tes getih bisa rampung kanggo ndeteksi cacat ing gene NF1.
Perawatan
Dokter ora ngerti carane ngatasi tumor saka ngembang ing neurofibromatosis. Surgery bisa digunakake kanggo mbusak tumor sing nyebabake rasa nyeri utawa masalah karo sesanti utawa pangrungu. Pangobatan kimia utawa radiation bisa digunakake kanggo ngurangi ukuran tumor. Ing NF1, sawetara malformasi balung, kayata scoliosis, bisa diobati kanthi surgery utawa braces.
Gejala liyane kayata nyeri, ngelu, utawa kejang bisa dikelola karo obat-obatan utawa pangobatan liyane.
Sumber:
> "Lembar kertas neurofibromatosis." Kelainan. 13 Dec 2007. National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
> "Learning About Neurofibromatosis." Kelainan Genetik Khusus. 27 Nov 2007. Institut Riset Nasional Genus Manungsa.