Hibrida AMBEGAN ing Turu amarga Kerusakan Cartilage ing Airway
Iku misale jek angel pracaya, nanging bisa double-jointedness dadi pratondo sing sampeyan kudu resik kanggo obstructive sleep apnea ? Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) yaiku sawijining kondisi sing bisa nyerang kahanan rawan ing awak, kalebu ing saluran napas, lan bisa nyebabake napas sing ora becik, turu, lan ngantuk.
Sinau babagan gejala, subtipe, prevalensi, lan pranala antarane Ehlers-Danlos lan apnea sing turu, lan manawa bisa mbiyantu perawatan.
Apa Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?
Ehlers-Danlos syndrome (EDS), utawa gangguan Ehlers-Danlos, minangka kelompok gangguan sing nyebabake jaringan ikat sing ndhukung kulit, balung, pembuluh getih, lan jaringan lan organ liyane. EDS minangka kondisi genetis sing nyebabake pangembangan kolagen lan protein sing ana gegayutan minangka pamblokiran bangunan kanggo jaringan. Gejala-gejala kasebut nduweni keruwetan potensial, nyebabake gegandhèngan sing ngeculke kanggo komplikasi sing ngancam nyawa.
Mutasi ing luwih saka selusin gen wis disambung menyang perkembangan EDS. Abnormalitas genetik nyebabake instruksi kanggo nggawe potongan-potongan macem-macem jenis kolagen, zat sing menehi struktur lan kekuwatan kanggo jaringan sambungan ing awak. Protein kolagen lan sing gegandhengan bisa uga ora dirakit kanthi bener.
Cacat iki nyebabake kelemahan ing jaringan kulit, balung, lan organ liyane.
Ana loro bentuk autosomal dominan (AD) lan reseptif autosomal (AR), gumantung saka subtipe EDS. Ing pusaka AD, siji salinan gen sing diubah cukup kanggo nimbulaké gangguan. Ing warisan AR, loro salinan gen kasebut kudu diowahi kanggo kondisi kasebut lan wong tuwa uga kerep nggawa gen nanging ora asimtomatik.
Nggabungke macem-macem formulir, EDS kira-kira bakal mangaruhi babagan siji ing 5.000 wong.
Gejala Ehlers-Danlos Syndrome
Gejala-gejala sing digandhengake karo sindrom Ehlers-Danlos beda-beda gumantung saka panyebab lan subtipe. Sapérangan gejala sing paling umum kalebu:
- Hypermobility gabungan: Ana sawetara gerakan gabungan sing umum banget (kadang disebut minangka "double-jointed"). Iki sendhuh ngeculake bisa dadi ora stabil lan rawan dislokasi (utawa subluxation) lan nyebabake nyeri nemen.
- Owah-owahan kulit: Kulit bisa alus lan balutan. Iku Highly stretchy, elastis, lan rapuh. Iki bisa nyebabake bruising gampang lan scarring abnormal.
- Nada otot lemah: Bayi uga duwe otot sing lemah kanthi keterlambone pembangunan motor (ngganggu duduk, ngadeg, lan mlaku).
- Scoliosis nalika lair
- Nyeri kronis (asring musculoskeletal lan ngganggu sendi)
- Osteoarthritis awal mula
- Penyembuhan luka miskin
- Prolaps katup mitral
- Penyakit gerah
- Ngantuk awan banget
- Fatigue
- Kualitas gesang kacelegaké
Bisa mbantu maneh subtipe EDS enem kanggo luwih mangerteni gejala kasebut lan risiko sing potensial.
Ngerti 6 Subtipe of Ehlers-Danlos Syndrome
Ing taun 1997, ana révisi ing klasifikasi manéka subtipe sindrom Ehlers-Danlos.
Akibaté, enem jinis utama dibedakake saka pratandha, gejala, panyebab genetik sing ndasari, lan pola warisan sing diidentifikasi. Subtipe iki kalebu:
Tipe klasik: Ditondoi dening wounds sing pamisah mbukak karo getihen rada, ninggalake bekas sing ngliwati wektu kanggo nggawe "kertas rokok". Tipe iki duweni risiko sing luwih amba kanggo ngilangi wadhah getih. Iki duwe warisan dominan autosomal, sing ndadékaké siji ing 20.000 nganti 40.000 wong.
Tipe hipermobilitas: Subtipe sing paling umum saka EDS, sing nduwe gejala gabungan kanthi mayoritas. Iku autosomal sing dominan lan bisa nyebabake siji ing antarane 10.000 nganti 15.000 wong.
Tipe vaskular: Salah sijine bentuk sing paling serius, bisa nyebabake nyuworo pembuluh getih sing bisa ngancam utawa ora bisa diprediksi. Iki bisa nyebabake pendarahan internal, stroke, lan kejut. Ana uga résiko organ sing pecah (nyebabake usus lan rahim nalika ngandhut). Iku autosomal sing dominan, nanging mung ana ing 250.000 wong.
Tipe kyphoscoliosis: Asring ditondoi kanthi abot, kelengkungan progresif saka tulang punggung sing bisa ngganggu napas. Iki nyebabake resiko nabuh getih. Iku autosomal resesif lan langka, kanthi mung 60 kasus dilapurake ing saindenging donya.
Tipe Arthrochalasia: Subtipe EDS iki bisa ditemokake nalika lair, kanthi hipermobilitas pinggul sing nyebabake dislokasi saka loro-lorone nyatakake ing pangiriman. Adhedhasar autosomal, kira-kira 30 kasus dilapurake ing saindenging donya.
Tipe Dermatosparaxis: Wangun sing arang banget, sing ndadekake kulit dadi kerang lan keriput, nyebabake lipetan ekstra sing luwih gedhe sing bisa dadi luwih penting nalika bocah bisa tuwa. Punika autosomal resesif kanthi mung telung kasus sing dicathet ing saindenging donya.
Keluhan Complaints ing EDS lan Link kanggo OSA
Apa hubungan antara sindrom Ehlers-Danlos lan apnea turu obstruktif? Kaya sing kacathet, pangembangan balung rawan bisa nyebabake jaringan ing awak, kalebu saluran napas. Masalah kasebut bisa nimbulaké perkembangan lan pangembangan hidung lan maxilla (rahang ndhuwur) uga stabilitas saluran udara ndhuwur. Kanthi wutah ora normal, saluran napas uga bisa nyepetake, nyuda, lan rusak.
Ambruk parsial utawa lengkap ing saluran napas ndhuwur nalika turu nyebabake apnea turu. Iki bisa nyebabake tingkat oksigen getih, fragmentasi turu, awake kerep, lan kualitas tidur sing kurang. Akibaté, ngantuk awake lan keleten awake sing gedhe banget. Uga ana kahanan kelainan kognitif, swasana ati, lan nyeri. Gejala liyane apnea ing wayah wengi, kayata nyenyep , nglokro utawa nyedhot, nyumurupi apnea, waking urinate ( nocturia ), lan untu grinding (bruxism) uga ana.
Survey sadurunge saka pasien EDS wiwit 2001 ngidini nandhang kasangsaran kanthi turu. Ana kira-kira wong sing duwé EDS, 56 persen duwé kesulitan ngobati turu. Kajaba iku, 67 persen ngeluhake pergerakan panglipur kanthi periodik . Pain, utamane nyeri punggung, tambah dilapurake dening pasien EDS.
Carane Umum Ngaso Apnea ing Ehlers-Danlos Syndrome?
Riset nuduhaké menawa apnea turu relatif umum ing antarane sing duwe EDS. Sinau 2017 babagan 100 nyatake yen 32 persen sindrom Ehlers-Danlos duwe obstruktif apnea turu (dibandhingake mung 6 persen kontrol). Individu iki diarani gadahi hypermobile (46 persen), klasik (35 persen), utawa liyane (19 persen) subtipe. Padha dicatet duwe tingkat sing luwih dhuwur saka ngantuk awan sing diukur kanthi skor sleepiness Epworth. Tingkat sarat apnea sing pas hubungane karo tingkat ngantuk awan lan kualitas urip sing luwih murah.
Perawatan Sleep Apnea lan Respon Terapi ing EDS
Nalika apnea wengi diidentifikasi, pengalaman klinis ndhukung respon nguntungake kanggo perawatan antarane pasien karo sindrom Ehlers-Danlos. Minangka paningkatan umur, napas ora bisa turu bisa mekar saka aliran udara sing winates lan resistance nasal kanggo hypopnea lan apnea sing luwih nyenengake sing nyebabake apnea ngaso. Nafas normal iki bisa uga ora diakoni. Ngantuk awake, lemes, turu, lan gejala liyane bisa diduga.
Begjanipun, panggunaan terapi positif ing saluran napas positif (CPAP) bisa nyedhiyani relief langsung yen apnea ngaso wis didiagnosis kanthi bener. Riset luwih lanjut perlu kanggo netepake manfaat klinis ngenani perawatan apnea ing populasi iki.
Yen sampeyan ngalami gejala sing konsisten karo sindrom Ehlers-Danlos lan apnea ngaso obstruktif, mulailah kanthi dhiskusi, pengujian, lan perawatan dhokter.
> Sumber:
> Gaisl T, et al . "Obesitas apnea ngaso lan kualitas urip ing Ehlers-Danlos syndrome: studi podo karo pasangan." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Ambegan ing ngaso ing Ehlers-Danlos sindrom: model genetik OSA". 2013 Nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos syndrome." Genetika Referensi Ngarep. Pustaka Kedokteran Nasional Amerika Serikat. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Evaluasi apnea ing pasien karo sindrom Ehlers-Danlos lan Marfan: studi panaliten." Clin Genet. 2001 Nov; 60 (5): 360-5.