Kondisi Genetik Langka sing Paling Ndadekake Jaran
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), uga dikenal minangka sindrom Hunter, iku sawijining keluwihan sing nimbulaké kakurangan enzim iduronat-2-sulfatase (I2S). I2S dilebokake ing pamecahan karbohidrat rumit sing disebut mucopolysaccharides. Tanpa I2S sing cukup, mucopolysaccharide sapérangan rusak nglumpuhake ing organ lan jaringan awak lan dadi beracun.
Sindrom Hunter minangka kelainan disambungake X , sing artine ditularake ing kromosom X saka ibu marang anak-anake. Amarga saka carane sindrom Hunter diwenehi warisan, kondisi kasebut luwih umum ing wong-sanajan wanita, ing kasus sing jarang, bisa uga oleh warisan. Sindrom Hunter bisa dumadi ing klompok ètnis. Insiden sing luwih dhuwur wis kacathet ing antarane wong Yahudi sing manggon ing Israel. Kondisi kasebut dumadi ing 1 saka 100.000 nganti 1 saka 150.000 jaran.
Ana rong jinis sindrom Hunter-awal-awal lan pungkasan.
MPS II wiwitan awal
Bentuk sindrom Hunter sing abot, sing dialami awal, biasane didiagnosa ing bocah-bocah umur 18 nganti 36 sasi. Pangarep-arep urip kanggo wangun iki bisa beda-beda, karo sawetara bocah sing urip nganti dawa lan katelu dekade. Gejala penyakit awal bisa nyakup:
- fitur facial kasar lan stature cekak
- nggedhekake ati lan limpa
- retardasi mental sing progresif lan penting
- lémon kulit berwarna ivory ing pucuk ndhuwur lan sisi ndhuwur lengen lan paha
- perubahan skeletal, kekakuan gabungan, gulu cendhak, dodo sing luas, lan uga gedhe
- pekak progresif
- Retinitis pigmentosa atipikal lan gangguan visual
Gejala kasebut padha karo sindrom Hurler . Nanging, gejala sindrom Hurler berkembang luwih cepet lan luwih susah tinimbang sindrom Hunter sing wiwitan.
MPS II pungkasan
Suntingan Hunter jinis iki luwih entheng tinimbang wiwitan lan ora bisa didiagnosis nganti diwasa. Individu kanthi wangun pungkasan saka penyakit iki nduweni harapan sing luwih dawa lan bisa manggon ing taun 70-an. Ciri fisik sing padha karo MPS II sing abot; Nanging, wong kanthi versi pungkasan MPS II biasane duwe inteligènsi normal lan kekurangan masalah skeletal abot saka jinis sing luwih abot.
Diagnosis
Kanggo sindrom Hunter sing parah, katon bocah sing digabung karo gejala liya kayata nggedhekake ati lan limpa lan lesi kulit berwarna ivory (dianggep minangka penanda sindrom) bisa nyaranake bocah kasebut mucopolysaccharidosis. Sindrom Mild Hunter luwih sithik kanggo ngenali, lan mung bisa diakoni nalika nyawang kanca-kancane ibu saka sindrom Hunter.
Ing salah siji jinis, diagnosis bisa dikonfirmasi kanthi tes getih kanggo kurang I2S. Studi enzim utawa tes genetik kanggo owah-owahan gene sulfatase iduronate uga bisa ndandani kondisi kasebut. Mucopolysaccharides uga ana ing urin. Sinar-X bisa nuduhake owah-owahan balung karakteristik sindrom Hunter.
Nambani MPS II
Saiki, ora ana tamba kanggo sindrom Hunter.
Perawatan medis ditujukan kanggo ngatasi gejala MPS II. Pangobatan karo Elaprase (idursulfase) ngganteni I2S ing awak lan mbantu ngurangi gejala lan rasa nyeri. Saluran pernapasan bisa dadi terhambat, supaya perawatan ambegan lan monitoring apik iku penting. Terapi fisik lan olah raga saben dina penting. Akeh wong ahli sing terlibat ing perawatan wong kanthi sindrom Hunter. A penasihat genetika bisa menehi saran kulawarga lan sanakir babagan risiko ngliwati sindrom kasebut.
Sumber:
MPS II (Sindrom Hunter) MPS lan Penyakit Related. MPS Society Nasional.
Genetik Home Reference. Tipe Mucopolysaccharidosis II.