Gejala, Penyebab lan Perawatan Sindrom Genetika iki
Sindrom Schwartz-Jampel (SJS) yaiku kelainan sing ditularake, sing nimbulake kelainan otot-otot skeletal.
Sawetara kelainan sing disebabake kelainan kasebut yaiku:
- Myotonic myopathy (kekirangan otot lan kaku)
- Balung dysplasia (nalika balung ora normal)
- Joint contractures (joints be fixed on place, restricting movement)
- Dwarfism (short stature)
SJS biasane dianggep minangka kondisi resesif autosomal, sing tegese individu kudu ngilangi loro cacat gen, siji saka saben wong tuwa, supaya bisa ngembang sindrom kasebut.
Jinis Sindrom Schwartz-Jampel
Ana sawetara subtipe saka sindrom Schwartz-Jampel. Tipe I, sing dianggep minangka jinis klasik, duweni loro subtipe sing wis ditelusuri menyang gene sing rusak ing kromosom 1:
- Tipe IA bisa ditemokake nalika isih cilik lan kurang abot.
- Tipe IB katon nalika lair lan nduweni gejala sing luwih abot.
Sindrom Schwartz-Jampel Tipe II katon langsung nalika lair. Nduweni gejala sing beda-beda tinimbang IA utawa IB lan ora digandhengake karo cacat gene ing siji kromosom.
Mulane, akeh ahli sing nganggep Tipe II minangka penyakit sing padha karo sindrom Stuve-Wiedermann-kelainan kerangka sing langka lan abot kanthi tingkat kematian sing dhuwur ing sawetara wulan pisanan, biasane amarga masalah napas.
Mangkono, Tipe I bakal dadi fokus artikel iki.
Gejala SJS
Gejala utama sindrom Schwartz-Jampel yaiku kekuwatan otot. Kekerasan iki mirip karo sindrom Stiff-person utawa sindrom Isaacs , nanging kekuwatan sindrom Schwartz-Jampel ora ngeculake obat utawa ngaso. Gejala tambahan SJS bisa kalebu:
- Tenggorokan sing cendhak
- Ciri-ciri rai katon, pojokan mata, lan rahang ngisor cilik
- Deformitas sendi kayata gulu cendhak, lengkung metu saka utomo (kyphosis), utawa dodo protruding (pectus carinatum, uga disebut "dada payu")
- Abnormalitas pertumbuhan balung lan tulang rawan (iki diarani chondrodystrophy)
- Akeh wong sing duwé SJS uga duwé kelainan mata (ocular), sing nyebabaké kacepetan drajat visual
Penting kanggo mangerteni yen saben kasus SJS unik lan beda-beda ing jangkoan lan keruwetan gejala kasebut, gumantung saka jinis kelainan kasebut.
Carane Kondisi Diagnosis
SJS biasane dideteksi sadurungé sawetara taun pisanan, paling kerep diwasa. Para wong tuwa bisa ngeling-eling otot kaku ing bayi nalika owah-owahan popok, umpamane. Kekuwatan iki lan ciri-ciri rai sing umum kanggo sindrom kasebut kerep nggawa diagnosis .
Pasinaon luwih akeh kaya sinar-x, biopsi otot, tes darah enzim otot, lan tes konduksi otot lan saraf ing bocah bakal dilakokake kanggo ngonfirmasi kelainan sing konsisten karo SJS. Pengujian genetik kanggo gene sing rusak ing kromosom 1 (gene HSPG2) bisa uga ngonfirmasi diagnosis.
Ing sawetara kasus langka, diagnosis SJS prenatal (sadurunge lair) bisa uga kanthi nggunakake ultrasonik kanggo nemtokake yen janin nduweni karakteristik sing nunjukake SJS utawa kelainan perkembangan liyane.
Penyebab Sindrom Schwartz-Jampel
Wiwit SJS biasane diwenehake kanthi cara resesif autosomal, yen wong sing dilahirake karo sindrome loro wong tuwané iku pelaku usaha gen sing cacat. Saben anak mbesuk yen wong tuwa iki bakal duwe 1 saka 4 kemungkinan lair kanthi sindrom kasebut. Jebule, SJS dipercaya bakal diwenehi pola dominan autosomal. Ing kasus iki, mung siji gene sing kudu diturunake kanggo panyakit kasebut.
Secara sakabèhé, SJS minangka kelainan langka kanthi mung 129 kasus sing dicathet, miturut laporan Advanced Research Biomedical . SJS ora nyepetake umur, lan lanang lan wadon disebabake dening penyakit kasebut.
Tipe SJS II (disebut sindrom Stuve-Wiedermann) katon paling umum ing individu-individu keturunan Uni Emirat Arab.
Perawatan Sindrom Schwartz-Jampel
Ora ana tamba kanggo sindrom Schwartz-Jampel, saéngga perawatan fokus kanggo ngurangi gejala kelainan kasebut. Pangobatan sing migunani ing kelainan otot liyane, kayata pengobatan antiseizure Tegretol (carbamazepine) lan mexiletine obat anti-arrhythmic bisa mbiyantu.
Nanging, kekuwatan otot ing sindrom Schwartz-Jampel bisa nambah wutah alon-alon saka wektu, supaya nggunakake cara liya sajrone ngobati bisa luwih disengaja. Iki kalebu pijet otot, pamanasan, peregangan, lan pamanasan sadurunge olahraga.
Surgery kanggo nambani utawa mbenerake kelainan muskuloskeletal, kayata contracture bebarengan, kyphoscoliosis (ngendi kurva pinggiran abnormally) lan hip dysplasia bisa dadi pilihan kanggo sawetara pasien SJS. Kanggo sawetara, operasi sing digabung karo terapi fisik bisa ningkatake kemampuan kanggo lumaku lan nindakake gerakan liyane kanthi bebas.
Kanggo masalah visual lan mripat, surgery, kacamata corrective, lensa kontak, Botox (kanggo spasm saka kelopak mata), utawa cara sing nyengkuyung bisa nambah visibilitas.
Sumber:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Sindrom Schwartz-Jampel: Kasus laporan lan penelaahan sastra. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Sindrom Stuve-Wiedemann: dysplasia skeletal ditondoi dening balung dawa. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Organisasi Nasional kanggo Gangguan Langka. (2016). Sindrom Schwartz-Jampel.