Gejala, Diagnosis, Perawatan, lan Prognosis
Retinoblastoma minangka kanker saka mripat lan ndadekake watara 3 nganti 4 persen kanker ing bocah-bocah. Iki ditemokake paling asring ing bocah-bocah cilik lan bayi, lan sanadyan prognosis iku miskin ing jaman sadurungé, mayoritas bocah saiki bisa urip ing penyakit iki.
Ringkesan Retinoblastoma
Retinoblastoma minangka kanker bocah cilik sing dumadi watara 20.000 anak.
Iki wiwit ing jaringan saraf pendeteksi cahya ing bagian mburi mata (retina) lan 80 persen kasus sing kedadeyan ing bocah-bocah ing umur 3 taun. Kanker iki mung arang banget ditemokake ing bocah-bocah umur 5 taun.
Nalika retinoblastoma tau duwe prognosis banget, kira-kira 9 saka 10 bocah saiki isih urip, kanthi akeh paningalan sing disimpen uga. Sing jarene, perawatan bisa dadi kuat kanggo wong tuwane ngadhepi kondisi kasebut ing anak-anake, lan dhukungan akeh banget.
Ayo katon ing gejala umum lan cara retinoblastoma diobati. Awit kawontenan kasebut kadang-kadang turun temurun, kita uga bakal ngomong babagan genetika retinoblastoma lan apa sing kudu sampeyan mangerteni yen bocah ing keluarga wis didiagnosa.
Anatomi Mata lan Retina
Ngerti gejala retinoblastoma luwih gampang dimangerteni yen sampeyan nganggep anatomi mata.
Retina kalebu lapisan paling jero saka mburi mata lan digawe saka sel-sel syaraf pendeteksi cahya (photoreceptors) sing disebut rod lan cones.
Retina banget tipis, watara 1/5 milimeter sing kandel, lan watara ukuran seprapat.
Nalika sampeyan mirsani gambar, gambar diarahake liwat muridmu lan fokus ing retina. Sèl-saraf iki banjur ngirim sinyal listrik gambar kasebut menyang bagian otak sing ngasilake sesanti (cuplikan occipital).
Gejala Retinoblastoma
Retinoblastoma asring didiagnosa nalika ngunjungi anak kanthi anak karo dokter anak, utawa sanajan salah sijine tanda diagnostik dicathet ing foto. Gejala kasebut bisa kalebu:
- Reaksi pupil putih (leukocoria): Nalika dokter bocah sing madhangi cahya lan katon ing mripat anak, dheweke ngerteni apa sing disebut "refleks abang." Retina diiseni karo pembuluh getih sing ndadekake wilayah kasebut ngetrapake liwat pupil sing katon abang. Nalika retinoblastoma ana, wilayah iki bisa uga katon putih. Kadhangkala kondisi kasebut dicurigai yen foto mata anak nuduhake refleks putih.
- Lelom mata (strabismus): Mata anak bisa uga katon ing arah sing beda-beda utawa nduwe tampilan salib. Elinga yen tampilan mata salib ing bocah bayi bisa normal nganti umur 3 utawa 4 wulan. Sawetara bocah kanthi retinoblastoma uga katon nyenyet.
- Ora refleks cahya: Pediatrikmu bakal ngetokake cahya ing bocah cilik kanggo ndeleng yen dheweke kepengin kontrak. Yen retinoblastoma ana, refleks iki bisa uga ora ana ing siji mripat.
- Bulging saka mripat, abuh, pain, utawa dadi gedhe
- Glaukoma (tekanan dhuwur ing mripat): Glaukoma bisa dumadi nalika sel tumor nyegah pathing normal ing mripat.
Diagnosis Retinoblastoma
A diagnosa retinoblastoma biasane ditudhuhake dhisik adhedhasar refleks pupillary putih nalika ujian sing apik. (Kanggo bayi sing nggawa mutasi, ndeleng ngisor). Minangka cathetan ing ndhuwur, wong tuwa uga nyangka sing salah nalika ndeleng refleks murid putih ing foto bocah kasebut. Malah ana aplikasi smartphone sing kasedhiya kanggo layar kanggo refleks iki.
Pasinaon imaging asring dilakoni sabanjure. Ultrasonik utawa OCT (tomografi koherensi optis) asring tes pisanan lan bisa menehi informasi penting babagan ketebalan tumor. Riset iki uga nyediakake bayi sing resik radiasi.
MRI asring dianjurake uga, kanggo luwih nliti wilayah kasebut, lan minangka tes banget kanggo nggambarake kelainan jaringan alus kayata retinoblastoma. Kadhangkala CT dibutuhake minangka calcifications luwih gampang kanggo dideteksi ing CT, nanging bakal nyedhiyakake bocah dadi resiko radiasi, supaya biasane ora dadi tes utama kanggo tindak lanjut.
Boten kados kathah kanker, biopsi tumor biasanipun mboten dipun ginakaken kados pepenget ujian piyambak ingkang paling asring ndamel diagnosis (wonten kirangipun kahanan ingkang mirip ing penampilan). Risiko biopsi bisa nyebabake karusakan ing mripat lan saraf optik uga kasempatan yen sel kanker bisa dideleh, nyebabake panyebaran kanker kasebut.
Yen ana kanker sing wis nyebar ing njaba mripat, tes sing dirancang kanggo golek penyakit metastatik bisa rampung. Iki kalebu tusukan lumbar (kanggo nggoleki sel kanker ing spinal fluida), nyinaoni sumsum tulang (kanggo nggoleki bukti-bukti sel kanker ing sumsum tulang), utawa balung tulang (kanggo nggoleki metastasis tulang).
Sawetara bocah uga duwe tumors kelenjar pineal (trilateral retinoblastoma), supaya paneliten imaging kanggo ngira iki bagian otak (kayata MRI) bisa dadi penting.
Diagnosis Beda-Liyane Apa Apa Iku?
Ana sawetara banget kondisi sing padha karo retinoblastoma, saengga luwih gampang kanggo nggawe diagnosis adhedhasar ujian ujian lan imaging piyambak. Kahanan liyane sing uga katon kaya:
- Penyakit coates: Penyakit Coates minangka kelainan kongenital (nanging ora diturunake) sing ditondoi dening pembuluh getih sing ora normal ing retina. Pembuluh abnormal mbebayani kanggo getih bocor ing mburi mata. Kebocoran getih bisa nimbulaké jaringan lemak kanggo mbangun (sing katon kuning putih) sing bisa dadi salah sawijining retinoblastoma.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis yaiku asu roundworm sing asring ditulisi manungsa saka asu kasebut. Parasit cenderung tuwuh ing mburine mata (uga papan liya) lan bisa nyebabake detasmen retina .
- Retinopati predhiditas: Retinopati predhiditas iku kawontenan sing ana gegayutane karo pembuluh getih ing mata lan paling asring ditemokake ing bocah-bocah sing dilahirake sadurunge gestasi 31 minggu.
- PHPV utamane hyperplastic (PHPV): PHPV minangka masalah kongenital langka ing bayi sing disebabake dening pembuluh getih janin sing ora normal ing mripat.
- Epiteloma intraocular: Intraocular medulloepithelioma minangka tumor kongenital sing langka sing wiwit di awak ciliary tinimbang retina.
Penyebab lan Risk Factors
Ora mesthine sing nyebabake mutasi sing tanggung jawab kanggo pangembangan retinoblastoma. Kanthi akeh kanker, diet, ngleksanani, lan kedadeyan lingkungan muter peran, nanging wiwit retinoblastoma biasane berkembang sakcepete sawise, utawa malah sadurunge lair, faktor kasebut bisa muter peran sing luwih cilik. Kita sumurup, yen génétika duwé peran ing persentase sing gedhé tumor kasebut.
Genetik Retinoblastoma
Retinoblastoma bisa dumadi amarga mutasi gene ing gene sing dikenal minangka RB1 sing ditemokake ing kromosom ke-13. Gen iki minangka gen suppressor tumor , sing minangka kodhe protein sing mbatesi pertumbuhan sel. Iki diwenehi warisan kanthi cara sing dominan autosomal lan gen ora normal bisa diwenehi saka ibu utawa bapak. Ana uga mutasi liyane, kayata sing ana ing MYCN sing kena penyakit.
Kanthi mutasi RB1, kira-kira 25 persen mutasi germ-line (diwenehi warisan saka wong tuwa) lan liyane 75 persen sing diasilake (mutasi sing dumadi nalika perkembangan fetus). Kanggo bocah-bocah sing duwe mutasi ing RB1 (sing diwarisake saka wong tuwa utawa nalika mutasi ana ing awal diwasa), kasempatan ngembangake retinoblastoma (penetrasi) 90 persen.
Retinoblastoma turun temurun asring kasebut bilateral lan dumadi ing umur luwih enom tinimbang retinoblastoma sporadis. Retinoblastoma hereditary bisa uga multifocal, kanthi sawetara tumor ngembang ing wektu sing padha. Anak-anak sing duwe retinoblastoma turun temurun uga duwe risiko ngembangake kanker liyane ing mangsa ngarep.
Staging Retinoblastoma
Tahap retinoblastoma bisa dipérang dadi tahap I nganti IV minangka kanker, nanging beda klasifikasi sistem asring digunakake. (Tahap I nuduhake kanker ing mripat sing bisa ditahan, lan tahap II nganti IV yaiku kanker sing mripat dibusak). Wiwit penyakit biasane dicekel sadurungé ing negara maju, sistem pementasan liyane asring digunakake.
Ana rong tahap utama penyakit:
- Intraocular-Tumor sing ana ing mripat
- Extraocular-Tumors sing ngluwihi mripat. Iki luwih disebarke tumor ing tumor ekstra-orbit sing ono nyebar ing saindhenging wilayah mata (orbit) lan tumor ekstra tumor metastatik sing wis nyebar menyang otak, sumsum tulang, balung, utawa wilayah liyane.
Ing Amerika Serikat lan negara maju liyane, retinoblastoma biasane didiagnosa ing panggung intraocular.
Tumor intraocular diklasifikasikake ing ngisor:
- A-Termasuk tumors sing kurang saka 3 mm (millimeters) ing diameter lan ora ndherek cakram optik (pusat panglihatan)
- B-Kurang luwih 3 mm
- C-Sembarang tumor cilik lan uga ditemtokake sing wis nyebar ing ngisor retina utawa menyang humor vitreous
- D-Sembarang tumor gedhe utawa ora ditemtokake sing wis nyebarake ing ngisor retina utawa menyang humor vitreous
- Tumor E-Gedhe sing nyebar ing ngarep mripat, sing rumit déning glaukoma, utawa detasmen retina. Kanthi tumor kasebut bisa uga angel kanggo nyimpen mata.
Nalika retinoblastoma nyebar, bisa nyerang wilayah sing isih ana ing mripat (globe). Situs sing paling umum saka metastasis adoh kalebu kelenjar getah bening, otak lan sumsum tulang belakang, ati, sumsum tulang, lan balung.
Retinoblastoma Treatment Options
Pangobatan becik kanggo retinoblastoma gumantung ing tahap kanker, lokasi tumor, apa tumor iku sepihak utawa bilateral, lan faktor liyane. Kanggo tumor cilik, kemoterapi bebarengan karo pangobatan fokus asring digunakake.
Tujuan saka perawatan kalebu:
- Nyimpen urip bocah
- Nyimpen mripat (utawa mripat) yen bisa
- Ngreksa minangka wawasan akeh
- Ngurangi efek samping jangka panjang sing ana hubungane karo perawatan
Pilihan perawatan kalebu:
- Kemoterapi: Kemoterapi bisa digunakake kanthi nggunakake utawa kanggo ngurangi ukuran tumor sadurunge operasi. Kemoterapi sing beda-beda bisa digunakake kanthi kemoterapi intra-arteriolar sing umum digunakake. Ing technique iki, obat kemoterapi dikirim langsung menyang arteri sing nyedhiyakake mripat, ngurangi efek obat kasebut ing jaringan liya. Kemoterapi intravena uga bisa digunakake. Kanggo tumor luwih gedhe utawa sing wis ditetepake utawa diulang maneh, kemoterapi dosis dhuwur kanthi nylametake sel induk bisa digunakake.
- Pangobatan lokal: Ana sawetara macem-macem jinis pangobatan lokal sing bisa digunakake kanggo ngobati retinoblastoma. Iki nyebabake nyopot sel kanker nanging kurang invasif saka surgery kanggo mbusak mata. Iki kalebu cryotherapy (pembekuan tumor) thermografi (pemanasan tumor), operasi laser (photocoagulation), lan liya-liyane.
- Terapi radiasi: Terapi radiasi bisa digunakake ing njaba (terapi radiasi njaba), utawa internal (brachytherapy) ing ngendi radiasi dilebokake ing jero awak ing sangisore tumor. Terapi balung proton wis dievaluasi minangka alternatif kanggo terapi radiasi tradisional amarga mungkin kurang potensial kanggo nimbulaké kanker sekunder.
- Surgery (enucleation): Kanggo tumor sing luwih cilik, kemoterapi lan tata cara lokal biasane dilakoni kanthi kapenuhan ngreksa mripat. Kanggo tumor luwih gedhe, utawa sing maju utawa mundur, mbusak mata lan bagéan saka saraf optik (enukleasi) bisa uga dibutuhake. Sawijining implan mata asring dipasang ing wektu operasi, kanthi mripat sing digawe ing ndhuwur implan ing wektu salajengipun.
- Trial klinis: Ana pirang-pirang cara perawatan sing diteliti ing uji klinis, mulai saka kemoterapi nanoparticulate kanggo jinis pangobatan lokal sing anyar.
Tindakake sawise perawatan
Akeh retinoblastoma bisa disembuh kanthi perawatan, nanging tindakake penting banget. Tumor iki kadhangkala bisa uga mundur, lan MRI tetep ditrapake. Evaluasi lan tindak tutur panglihatan, yen diawetake, uga butuh perhatian khusus. Kajaba iku, penundaan perkembangan ora umum. Tindakake uga arang banget penting karo manungsa waé sing spesifik kanggo efek pungkasan saka perawatan. Pedoman Survivor Group Anak (Ongology Group) (COG) njelasake akeh masalah kasebut.
Efek Pungkasan lan Kanker Kadhangkala
Efek pungkasan saka perawatan kanker ngenali kondisi sing disebabake dening perawatan kanker sing bisa berkembang nganti pirang-pirang taun sawise perawatan. Kita sinau menawa slamet korban kanker duwe risiko kahanan medis sing luwih akeh tinimbang penyakit jantung (asring kena kemoterapi), kanggo infertilitas, kanggo kanker sekunder.
Ing paneliten nyinaoni asil jangka panjang bocah kanthi retinoblastoma, ditemtokake dekade salajengipun (rata-rata umur 42 ing panaliten), 87 persen bocah sing lestari retinoblastoma duweni paling sethithik siji kondisi medis sing ana hubungane karo perawatan. Sanadyan iki bisa nyemangati kanggo ngrembug, informasi iki nyatakake yen penting banget kanggo nylametake kanker ing bocah-bocah kanggo ngalami tindak lanjut jangka panjang karo dokter sing akurat ing pendeteksi lan ngobati asil jangka panjang perawatan.
Anak-anak sing wis tahan karo retinoblastoma duweni risiko ningkatake kanker sekunder (kanker primer utama) mudhun ing dalan. Kanthi retinoblastoma herediter, bagean saka paningkatan iki amarga disfungsi gen tumrap tumor tumor ing jaringan liya. Kanthi retinoblastoma non-turun temurun, kanker kaloro kasebut bisa kedadeyan minangka efek samping saka kemoterapi utawa terapi radiasi. Kanker kaloro sing paling umum yaiku osteosarcoma (kanker tulang), sarkoma jaringan lunak, melanoma , kanker paru-paru , lan limfoma.
Saliyane kanker kaloro, efek samping jangka panjang kemoterapi lan efek samping jangka panjang saka terapi radiasi sing penting banget amarga akeh bocah iki bakal manggon karo efek pungkasan iki utawa kanthi resiko efek pungkasan saklawasé urip.
Prognosis
Akèh bocah sing diarani retinoblastoma saiki bakal mari. Tingkat kelangsungan hidup sakabèhané kanggo retinoblastoma ing Amerika Serikat ana 97,3 persen ning periode antara 2000 lan 2012, lan perawatan terus berkembang. Malah bocah kanthi metastase menyang wilayah njaba otak (kayata sumsum tulang) asring dipangan. Sing jarene, nyebar ing otak (penyakit intracranial) digandhengake karo asil sing ora becik.
Faktor prognostik sing luwih abot kalebu ngembangake kanker ing negara berkembang (ing ngendi ana kanker terkait HPV). Retinoblastoma trilateral tanggung jawab kanggo akeh saka retinoblastoma ing negara maju.
Deteksi awal kanggo bocah-bocah sing duwe Mutasi Germ-Line
Saiki kita ora duwe cara kanggo nyegah pangembangan retinoblastoma, nanging bocah-bocah sing kena risiko amarga mutasi kuman germanium utawa riwayat kulawarga sing bisa ditemokake bisa dipirsani kanthi harapan bisa nambani tumor minangka awal bisa. Ujian funduscopic (ujian mripat nyawang retina) ing anestesi umum sanalika sawise lair lan saben wulan kanggo taun pisanan urip asring dianjurake. Gen bisa dideteksi ing cairan amniotik, lan anak sing kena uga bisa dimonitor lan dikirim sakdurunge yen tanda-tanda kanker dicathet.
Yen bocah ngembang retinoblastoma, bocah lan anggota kulawarga uga bisa uga dites kanggo ndeleng yen dheweke duwe gene suspect.
Nangani lan Dhukungan
Minangka tiyang sepah, kawruh punika saestu kaku, lan mbiyantu sinau kabeh sing bisa.
Dhukungan uga penting. Amarga tumetes tumor, paling komunitas ora duwe kelompok dhukungan retinoblastoma, nanging ana komunitas dhukungan sing apik banget online lan liwat Facebook. Njupuk kawigaten ing komunitas kasebut ora mung menehi dhukungan yen sampeyan bisa ngatasi lan metu minangka tiyang sepah saka bocah kanker, nanging bisa dadi papan sing paling becik kanggo sinau babagan riset paling anyar babagan retinoblastoma. Ora ana sing duwe motivasi kanggo sinau babagan lan nuduhake panemuan anyar saka wong tuwa sing ngatasi penyakit kasebut ing anak.
Minangka bocah tuwa, saiki akeh kesempatan kanggo dhukungan kanggo bocah. Ana kelompok pendukung kanker sing dirancang khusus kanggo wong enom karo kanker, lan kemah lan retret uga kasedhiya.
Tembung Saka
Retinoblastoma minangka tumor langka sing nglibataké jaringan syaraf ing retina. Bab sing paling kerep dienggo ing bocah cilik. Wiwit iku langka, biasane penting kanggo bocah-bocah katon ing klinik kanker sing luwih gedhé utawa rumah sakit anak-anak, sing duwé spesialis sing akrab banget karo pangobatan sing paling apik. Prognosis sakabèhé banget, nanging bisa uga ana sing bisa ngilangi emosional, fisik, lan masalah finansial kanggo wong tuwa lan bocah-bocah. Yen anak wis didiagnosis, tekan metu kanggo dhukungan sing kasedhiya.
> Sumber:
> Fernandes, A., Pollock, B., lan F. Rabito. Retinoblastoma ing Amerika Serikat: Analisis Insidensi lan Survival 40 Taun. Journal of Pediatrik Opthalmology and Strabismus . 2017. (Epub ahead print).
> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Kondisi Kesehatan kronis ing Retinoblastoma Dewasa: Hasil Retinoblastoma Survivor Study. Kanker . 2016. 122 (5): 773-81.
> Lembaga Kanker Nasional. Retinoblastoma Treatment (PDQ) -Health Professional Version. Dianyari 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., lan I. Szijan. RB1 Gene Mutations ing Retinoblastoma Argentina Pasien. Implikasi kanggo Konseling Genetika. PLOS One . 2017. 12 (12): e0189736.
> Pustaka Kedokteran Nasional Amerika Serikat. Genetik Home Reference. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage