Ana kapinteran gedhe ing sinau apa gen bisa menehi pitutur marang kita. Apa ora sampeyan kepengin ngerti yen sampeyan duwe gen ora normal ("varian gen") sing nyebabake kolesterol langit-langit utawa ndadekake sirup getih luwih gampang sadurunge bisa dideteksi karo tes darah standar? Apa ora mbiyantu kanggo ngerti yen sampeyan ana risiko serangan jantung ing mangsa ngarep, supaya sampeyan bisa miwiti perawatan kanggo nyegah?
Ana akeh kesenengan liwat janji urutan genom lan carane bisa digunakake kanggo nggawe pangobatan luwih efektif kanggo individu-ing inti, kanggo nggawe pribadine care. Wis, dokter kanker wiwit nggunakake informasi genetis saka tumor wong kanggo milih apa sing dianggep minangka obat paling efektif. Nanging obat pribadi isih enom lan durung digunakake ing kardiologi. Kenapa? Amarga luwih kita sinau, luwih akeh pitakonan sing kita duwe.
Learning What Genes To Say
DNA kita luar biasa kompleks. Saben kita duwe telung juta pasangan basa gen. Kanggo mangerteni pasangan gen sing ora normal, kita kudu sinau babagan gen sing normal. Begjanipun, ahli genetika ingkang darmabakti saged nampilaken DNA kanthi bantuan komputer ingkang ageng. Mesin sing canggih bisa maca kodhe komplèks iki kanthi cepet-lan proses sing njupuk 13 taun kanggo ngrampungake saiki bisa dilakokaké ing sawijining dina utawa luwih.
Sabanjure, ilmuwan iki wiwit nggoleki gen ora mesthi sing muncul ing wong sing ditemoni penyakit kasebut, saengga bisa nggawe hubungan antarane mutasi lan kondisi kasebut. Iki kaya ndelok typos ing kaca buku-saben wong duwe sawetara typo ing DNA.
Nanging kita wis sinau sambungan ora tansah lugas.
Contone, kita nemokake sawetara varian gen sing nyebabake cardiomyopathy hypertrophic , sawijining panyakit sing nyebabake otot jantung kanggo nglapisi, nggedhekake, lan pungkasane gagal. Kanggo wektu sing suwe, kita wis ngerti yen ora saben wong sing ngandhut varian gen kasebut ngalami penyakit. Iki uga ditrapake kanggo varian gen liyane, uga.
Salajengipun, para ilmuwan mbokmanawi ngertos bilih varian gen ing kardiomiopati hipertrofik saged mangaruhi sawetawis balapan, nanging sanesipun. Contone, wong-wong Kaukasia sing nduweni varian gene bisa ngalami penyakit, dene wong kulit ireng karo varian gen padha ora bisa. Kita ora ngerti persis kenapa. Mulane varian gene ing sawetara wong bisa duwe implikasi sing beda ing wong liya - sing artine faktor liyane bisa diputer.
Kajaba iku, ana akeh penyakit sing katon nduweni sabab genetis, amarga padha urip ing kulawargané, nanging kita durung bisa ngenali varian gen sing nyebabake. Ana kemungkinan variasi gene sing akeh.
Nggawe Kemajuan
Saka sudut ati, kita wis sinau sing paling akeh saka mutasi langka. Panemon iki wis nyebabake pangerten sing luwih becik babagan carane alam bisa mbenerake masalah kasebut. Ana akeh pangarep-arep supaya bisa nggunakake wawasan iki kanggo ngembangake obatan anyar kanggo ngobati penyakit kasebut.
Contone, varian gen ditemokake dasawarsa kepungkur minangka ana gegayutan karo ora duwé ati kanggo mbusak kolésterol saka aliran getih. Wong kanthi mutasi iki duwe kadar kolesterol getih dhuwur banget. Panemuan iki digunakake kanggo nggawé obat kolesterol kelas anyar, sing disebut inhibitor PCSK9, sing mbantu pasien kanthi mutasi kolesterol métabolisme.
Pangobatan iki mandheg protèin sing disebut PCSK9 saka ngganggu mekanisme kolesterol normal ing ati. Kurang luwih sepuluh taun saka panemuan jalur PCSK9 kanggo produksi obat sing bisa digunakake kanggo pasien.
Iki ora bisa dilakoni tanpa kawruh babagan kode genetika.
Pasinaon genetik nyebabake kita nyedhaki nemokake perawatan kanggo cardiomyopathy hypertrophic, uga. Pengobatan inovatif nggunakake molekul cilik kanggo target ngendi varian gen dumunung wis dikembangake. Nalika kucing sing rawan penyakit iki diwenehi agen iki, kasempatan bakal berkembang jantung sing luwih gedhe.
Langkah sabanjure yaiku kanggo nyoba rumus ing manungsa kanthi resiko kanggo penyakit kasebut. Yen perawatan efektif, bakal terobosan kanggo nyegah kardiomiopati hypertrophic. Ora ana perawatan saiki sing kasedhiya kanggo wong sing duwe penyakit sing luwih dhuwur ngembang penyakit iki amarga padha nggawa varian gen. Perkembangan kaya iki apik banget amarga padha ngganti pendekatan kita kanggo perawatan sabar saka reaktif kanggo proaktif.
Apa We Do not Know
Nalika kita nyedhaki ngerteni hubungan antarane mutasi lan panyakit gene, faktor katelu arupa kanggo ngrumusake perkara-cara gen kita sesambungan karo lingkungan lan urip kita. Ngumpulake kawruh iki bakal njupuk pendekatan sistematis kanggo studi klinis lan pirang-pirang dekade kanggo teka jawaban.
Pungkasan, manawa kita ngarep-arep bisa mangerteni sawetara pitakonan dhasar, kayata wong-wong sing ngrokok, ngresiki hawa nafsu , utawa mangan panganan sing mlarat ngalami penyakit jantung nalika wong liya ora. Kabar sing paling apik yaiku pasinaon sing anyar uga nerangake manawa kebiasaan sehat, kayata olahraga sacara teratur lan mangan diet sehat, bakal ngatasi risiko ngembangake penyakit kardiovaskular sing "diwenehi warisan" liwat varian gen.
Isi ing Blanks
Ana akeh potongan tektur DNA sing ilang. Begjanipun, sapérangan ageng panaliten dipunlampahi kanggé ngumpulaken lan nganalisis data genom. Tujuan utama kanggo menehi dokter yaiku kawruh sing perlu kanggo nambani pasien sing saiki duwe penyakit tartamtu.
Siji gaweyan kasebut disebut Inisiatif Kedokteran Precision, utawa "Kabeh Kita". Iku minangka proyek unik sing ngarahake nemtokake beda individu ing gen, lingkungan, lan gaya urip. Proyèk iki bakal nggabungake siji yuta utawa luwih peserta ing saindhenging negoro sing setuju kanggo nuduhake sampel biologi, data genetika, lan informasi diet lan gaya urip karo peneliti liwat rekaman medis elektronik. Dipercaya informasi kasebut liwat program iki bakal ngasilake pangobatan sing luwih tepat kanggo akeh penyakit.
Testing murah
Biaya DNA urutan wis ilang saka ewu dolar kanggo atusan dolar-lan terus ngurangi. Minangka prodhuk murah nggawe tes DNA bisa diakses kanggo wong rata-rata, kita bisa ndeleng marketing langsung kanggo konsumen sing bakal ngidini kulawargane ngenali sawetara bebaya penyakit genetika, kayata sampeyan bisa nggunakake test DNA kanggo nemokake leluhurmu. Kita isih nyinaoni implikasi babagan carane nggayuh informasi babagan risiko penyakit bisa nyebabake kesehatan lan kesejahteraan masyarakat.
Ing donya kedokteran, kita nyoba nemtokake cara nggunakake tes DNA kanggo njupuk informasi sing ora bisa dilalekake liwat jinis testing liyane. Sawise kita entuk informasi, kita kudu ngerti apa sing kudu dilakoni. Conto apik yaiku hiperkolesterolemia familial . Pengujian DNA wis ngandharake yen telung persen wong ana ing resiko tambah kanggo kondisi kasebut sing nyebabake tingkat kolesterol darah sing ngancam. Dadi:
- Apa saben wong kudu dites kanggo nggoleki telung persen iki?
- Iki luwih becik tinimbang nggunakake tes kolesterol darah standar lan njupuk riwayat kulawarga sing ati-ati?
- Apa yen test DNA nemokake sampeyan duwe resiko lima persen luwih gedhe saka wangun penyakit jantung sing beda?
- Apa risiko iki tambah cukup yen sampeyan kudu dianggep?
Pitakonan kaya iki kudu dijawab sadurunge bisa nggunakake test DNA kanggo mbenerake pendekatan perawatan kita.
Pindhah Terusake
Kita wis mulai nggarap lumahing, nanging kita ngarepake supaya genetika bakal nate ganti cara dokter ngevaluasi pasien lan kulawargane kanthi bentuk penyakit jantung tartamtu, kayata gagal jantung. Salah siji saka limang wong diwasa ngalami gagal jantung. Lan penyakit nyebabake anak siji ing saben pasien panyakit gagal jantung. Kita kepengin ngenali wong-wong iki sadurunge ngalami gagal jantung.
Saestu, akeh perkembangan anyar babagan kawruh lan teknologi sing mbantu ngatasi teka-teki sing rumit banget. Ngenali potensial panalitiyan gene minangka tugas sing wigati, nanging sing paling apik. Saben tiyang kepengin weruh kemajuan.
Dr. Tang minangka ahli kardiologi ing Institut Jantung lan Vaskular Cleveland Clinic, minangka program bedah kardiologi lan jantung bangsa No. 1 sing ditingkatake dening US News & World Report. Dheweke uga dadi Direktur Pusat Genomik Klinis.
> Sumber:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Identifikasi genetik saka hypercholesterolemia famili ing sistem perawatan kesehatan AS. Science . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Genetic Misdiagnoses lan potensial kanggo disparities kesehatan. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, lan liya-liyane. Molekul inhibitor molekul cilik saka Kontrak Sarcomere acutely nyuda penyimpangan kios rongga ventricular kiwa ing feline Hypertrophic Cardiomyopathy. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.