Yen sampeyan duwe distrofi otot utawa duwe curiga, sampeyan kudu mriksa karo dokter. Prayoga nangani lan mangerteni kondisi sampeyan iku penting banget kanggo ngatur kondisi kasebut. Lan siji komponèn penting kanggo mangertèni penyakit iki yaiku ngerti apa sing nyebabake distrofi otot.
Ngerti informasi iki bisa mbantu ngenali apa wae sing bisa dilakoni kanggo ngurangi resiko nampa.
Jenis lan Genetika
Ana sembilan jenis lan manifestasi saka distrofi otot. Awit iku penyakit genetik, jinis sampeyan gumantung ing mutasi sing wis ditindakake ing gene spesifik. Faktor liya uga bisa muter peran, lan saben jinis bisa uga nggawa prognosis lan perawatan sing beda.
Jenis distrofi otot kalebu:
- Myotonic (uga dikenal minangka penyakit Steinert)
- Duchenne dystrophy muscular
- Becker
- Limb-girdle
- Kongenital
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Panyebab Umum
Kanggo ngerti penyebab distrofi otot, sampeyan kudu ngerti kepriyé penyakit kasebut bisa nyebabake otot. Kaya sing kacathet, kondisi kasebut ditandani kanthi kelemahan progresif lan mbuang sel otot. Nanging apa sing nyebabake tuwuh otot iki?
Apa Dystrophin?
Otot-otot sing digawe saka serat serat otot. Serat iki dilapisi sarung, lan ngubengi sarung iku manéka struktur kaya syaraf lan protein.
Iki bantuan serat otot-lan otot-kontrak sampeyan kanthi bener.
Dystrophin yaiku salah sawijining protein ing lingkungan serat otot. Pisanan sing diidhentifikasi ing taun 1986, iku dikenal kanggo nyedhiyakake hubungan antara bagian njaba saka otot lan matriks ekstraselular ing ngendi serat otot dumunung. Peran protèin iki kanggo nyedhiyani framework scaffold lan struktural kanggo serat otot kanggo mlaku kanthi bener.
Dystrophin nransfer gaya saka kontraksi otot saka njero serat otot menyang njaba, sing ndadékaké kontraksi otot paksa. Ora ana dystrophin sing ndadékaké dystropi otot Duchenne nalika produksi dystrophin gagal ndadékaké dystrophy otot Becker.
Komponen genetika lan protèin genetik sing ora normal uga dianggep nyebabake dystropi otot liya.
Genetika
Dadi carane genetika mengaruhi kemungkinan lan penyebab ngalami distrofi otot? Kanggo wiwitan, anomali genetik sing nyebabake distrofi muscular dumunung ing kromosom X. (Elinga, sampeyan bakal entuk siji kromosom saka saben wong tuwa, lan kromosom X asal saka ibu. Yen kromosom X asal saka bapakmu, sampeyan bakal dadi wanita, kromosom Y saka bapak sampeyan nggawe lanang.
Wong sing duwe gen dystrophy otot ing kromosom X bakal duwe penyakit kasebut. Bakal padha ngliwati gene kasebut marang turunane wadon. Padha ora bisa ngliwati gene kasebut karo bocah lanang, kaya bapa menehi anak lanang kromosom Y. Wanita bisa duwe gene ing salah siji kromosom X lan bakal ngusung penyakit kasebut tanpa nyedhiyakake. Yen kromosom X loro kasebut ana ing wong wadon sing ngandhut gene sing rusak, dheweke duwe kesempatan kanggo ngetokake gejala dystropi otot.
Kanthi logika iki, wanita duwe kesempatan 50 persen ngliwati kromosom X kasebut marang anak lanang utawa wadon.
Dystrophy kadang-kadang occurs sanajan ora Sajarah kulawarga penyakit. Iki bisa uga dumadi saka rong alasan, kalebu:
- Mutasi iki mung dadi laten kanggo generasi ing kromosom X ibu.
- Mutasi kasebut minangka masalah anyar ing sel endhog ibu.
Élinga yèn ana sing cilik sampeyan bisa nindakake kanggo nimbulaké mutasi genetik ing kromosom. Nalika ana mutasi, ana kemungkinan yen sampeyan bakal nuduhake sawetara karakteristik penyakit.
Faktor Risiko Gaya Hidup
Wiwit ana faktor genetik kanggo ngalami dystropi otot, ora ana owah-owahan gaya urip sing bisa kanggo ngurangi kamungkinan kanggo njupuk. Yen dandanan genetis ana lan aktif ing kromosom tartamtu ing awak sampeyan, sampeyan bisa nemokake dystrophy.
Nanging, peneliti wis nemokaké faktor risiko kanggo komplikasi lan pati nalika sampeyan wis duwe dystropi otot. Ing panaliten 2017 sing diterbitake ing Jamane saka American Heart Association , peneliti nemokaké telung faktor risiko umum sing ana ing wong sing dystropi muscular Duchenne sing ngalami kasil sing kurang cepet kalebu pati awal. Iki kalebu:
- Sedhulang bobot amarga diukur karo indeks massa awak
- Duwe fungsi paru-paru sing kurang
- Duwe konsentrasi getih dhuwur protein sing disambung karo karusakan jantung
Wong dystrophy kanthi Duchenne bisa uga duwe asil sing luwih apik lan urip luwih dawa manawa fungsi jantung, fungsi paru-paru, lan bobot dijaga kanthi wajar. Iki bisa ditindakake kanthi bantuan dhokter lan tim medis.
Ngerti penyebab distrofi otot bisa mbantu mindakake atine. Penyakit iki diturunake kanthi genetika. Iki ninggalake sethithik sing bisa kanggo nyegah saka kedadeyan, nanging yen sampeyan duwe distrofi otot, sampeyan kudu kerja rapet karo dhokter lan tim medis kanggo nggedhekake fungsi lan hasil sakabèhé.
> Sumber:
> Cheeran, D., et al. Prediksi Pati ing Wong Dewasa Kanthi Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy. Jurnal American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340