Thalassemia Alpha iku sawijining anemia sing diwarisake ing endi awak ora bisa ngasilake jumlah hemoglobin sing normal. Hemoglobin A (hemoglobin utama ing wong diwasa) ngandhut loro abang globin alfa lan rong rantai globin beta. Ing thalassemia alfa, ana jumlah glob alfa sing kurang.
Apa Tipe Alpha Thalassemia?
- Kalor talasemia alfa minima (bisu operator) occurs nalika salah siji alfa globin gerah ilang.
- Thalassemia talenta suntingan (utawa sipat) occurs nalika loro globin alfa sing ilang. Ana rong wujud. Nalika geng globin loro kasebut ilang ana ing kromosom sing padha, 16 disebut cis , nanging nalika siji gunggung globin alfa ing saben salinan kromosom 16 kasebut disebut trans .
- Penyakit Hemoglobin H (utawa intermedia talasemia alfa) occurs nalika telung alfa globin alfa ora dienggo. Ing kasus iki, ana globin beta sing gedhe banget. Nalika iki gabung, kasebut Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis occurs nalika kabeh gunggung globin alfa sing ilang. Secara historis, iki ora kompatibel karo urip. Yen risiko kasebut dikenal sadurunge, transfusi intrauterine (transfusi kanggo janin nalika isih ana ing uterus) bisa ngidini pangiriman sukses. Anak kasebut mbutuhake terapi transfusi kronis sawise lair lan asring transplantasi sumsum balung.
- Hemoglobin H Constant Spring minangka varian saka talasemia alfa ing endi loro gunggung globin alfa sing ilang lan siji gunggung globin alfa mutated.
Sing Urip Kanggo Alpha Thalassemia?
Thalassemia alfa kerep digandhengake karo Asia, Afrika, lan wilayah Mediterania. Ing AS, kira-kira 30 persen wong Afrika-Amerika duwe telesial alfa thalia utawa minor.
Thalassemia Alpha minangka kawicaksanan lan mbutuhake loro wong tuwa kanggo dadi pelaku usaha.
Siji tanpa talasemia alpha kudu duwe gen globin papat alfa. Risiko nduwe bocah karo penyakit talasemia alfa gumantung statuse wong tuwa. Wangun trans thalassemia alfa suntingan luwih umum ing wong Afrika keturunan. Kembang cis luwih umum ing wong-wong saka Asia utawa ing wilayah Mediterania.
Yen loro wong tuwa duwe trans thalassemia alfa minor (a- / a-), kabeh anak-anake sing duwe trans thalassemia alfa minor. Yen salah siji wong tuwa duwe talasemia alpha thalassemia minor (aa / -) lan wong tuwa liya wis trans thalassemia alfa minor (a- / a-), padha duwe 1 saka 2 kesempatan kanggo duwe anak karo penyakit Hemoglobin H. Kajaba iku, menawa wong tuwa duweni talasemia alpha thalassemia minor (aa / -) lan wong tuwa liya duwe thalassemia minima (aa / a-), padha duwe 1 saka 4 kemungkinan duwe anak karo penyakit Hemoglobin H. Hydrops fetalis occurs nalika loro wong tuwa duwe cialis thalassemia alias minor.
Apa Alergi Thalassemia Diagnosis?
Minima thalassemia alfa ora nyebabake owah-owahan laboratorium ing CBC. Iki sebabe diarani operator bisu. Iki biasane diduga sawise bocah lair kanthi penyakit Hemoglobin H. Iki mung bisa ditemtokake dening testing genetis.
Uga thalassemia alpha suntingan diidentifikasi ing layar bayi , nanging ora ana ing kabeh kasus.
Tes punika positif kangge band Hemoglobin Bart. Akeh wong sing duwe talasemia alpha suntingan aku ora ngerti. Iki biasane ditrapake sajrone rutin jumlah getih lengkap (CBC). Kaktus bakal ngedhunake anemia entheng nganti moderat karo sel getih abang sing cilik banget. Iki bisa disalahake karo anemia kekurangan zat besi . Umumé, yen anemia kekurangan zat besi dikalahake lan trauma beta talasemia ditahan, pasien nduweni trauma talasemia alfa. Yen perlu, iki bisa dikonfirmasi kanthi uji genetik.
Hemoglobin H bisa diidentifikasi ing layar bayi uga. Anak kasebut diarani hematolog supaya bisa diawasi rapet.
Sawetara pasien diidentifikasi ing salawas-lawasé nalika ngalami anemia.
Hydrops fetalis ora minangka diagnosis spesifik, nanging ciri khas ing ultrasonografi neonatal. Jeblugan papat globin gunggung alfa ditemokake sajrone panentu kanggo penyebab hidrop.
Apa Pangobatan Kanggo Alpha Thalassemia?
Ora ana perawatan sing dibutuhake kanggo talasemia alfa minima utawa suntingan. Wong thalassemia alpha suntingan bakal duwe anemia entheng seumur hidup.
Transfusi: Pasien karo Hemoglobin H biasane duwe anemia moderat sing uga ditoleransi. Transfuran perlu sok-sok sajrone penyakit kanthi demam minangka jumlah reaksi sel getih abang digawe cepet. Transfusi bisa uga luwih ditrapake nalika diwasa. Patients with Hemoglobin H Constant Spring bisa duwe anemia signifikan lan mbutuhake transfusi sajrone mangsa urip.
Terapi chelation wesi: Pasien karo penyakit Hemoglobin H bisa ngalami overload wesi sanajan ora ana transfusi darah sing sekunder kanggo nambah panyerepan wesi ing usus cilik. Padha bisa diobati karo obat sing disebut chelators kanggo mbantu nyisihake awak saka keluwihan wesi.