Penyakit isih durung dingerteni
Film 1992 " Lorenzo's Oil " nggawa kelainan langka sing disebut adrenoleukodystrophy (ALD) kanggo manungsa. Iku gangguan degenerative progresif, sing makna myelin, sing "jeblugan" ing saraf, bisa ngeculake wektu. Tanpa myelin, saraf ora bisa normal, utawa ing kabeh. Sayange, awak ora bisa nyedhaki myelin panggantos, mula kelainan kasebut progresif - dadi luwih sithik tinimbang wektu.
Apa film "Lorenzo's Oil" babagan?
Apa Nimbulaké ALD, lan Sapa Ngembangake Iku?
ALD minangka kelainan genetika resesif sing disambung menyang kromosom X. Amarga cara kerja warisan genetis , mung bocah lanang duwe wangun ALD sing paling abot. Kelainan iki nyebabake awak ora bisa ngeculake molekul lemak gedhe, yaiku awak sing ndadekake awak dhewe utawa sing lumebu ing awak liwat panganan. Riset nuduhaké menawa iki paling mungkin amarga protein pangangkut sing ora bisa mlaku kanthi bener lan mawa molekul lemak ing ngendi bakal dirusak. Molekul-molekul lemak mbentuk lan nyumbat sel-sel, lan ngrusak sel-sel saraf ing otak lan sumsum tulang belakang . ALD bakal nyerang sekitar 20.000 wong lanang.
Siji gene, sing disebut ABCD1, wis diidentifikasi minangka digandhengake karo ALD. Pengujian genetis bisa dilakoni kanggo ndeleng yen wanita duwe gene sing rusak. Kanthi cara iki, wong wadon sing bakal nampa warisan gen sing ora normal bakal ngerti manawa dheweke duwe (minangka operator) lan bisa mlebu menyang anak-anake.
Apa All Boys karo ALD Die?
Ana sawetara formulir sing bisa ditindakake. Tipe sing paling nguwatiraken, yaiku apa sing diduweni Lorenzo Odone , yaiku bentuk serebral umur, sing artine saraf ing otak bakal rusak. Kira-kira 35 nganti 40 persen kabeh kasus ALD yaiku jinis iki, sing biasane muncul antarane 4 lan 8 taun ing bocah lanang.
Anak lanang iki biasane dadi cacat total ing 6 sasi nganti 2 taun, lan mati sasuwene sawise.
ALD uga bisa katon kaya pirang - pirang sclerosis , amarga ana fungsi sing mundhut sacara bertahap ing awak nanging tanpa karusakan otak abot saka jenis serebral. Wangun kapindho iki diarani adrenomyeloneuropathy (AMN), nggambarake kira-kira 40 nganti 45 persen kabeh kasus ALD, lan nyebabake pria ing umur 20-an utawa umur pertengahan.
Kira-kira 20 persen betina sing nggawa gene sing cacat kanggo ALD ngembangake gejala sistem saraf sing meh podho adrenomyeloneuropathy, nanging iki wiwit mengko urip (umur 35 taun utawa luwih) lan nyebabake penyakit sing luwih sithik tinimbang lanang sing kena.
Amarga adrenoleukodystrophy bisa ngrusak kelenjar adrenal, kelainan bisa mulai minangka penyakit Addison , kelainan kelenjar adrenal. Iki nuduhake watara 10 persen kabeh kasus ALD, lan nyebabake lanang antarane umur 2 taun lan diwasa. Wong lanang sing duwe bentuk iki biasane uga ngembangake AMN nganti umur pertengahan. Murid-murid lanang sing diakibatake karo penyakit Addison biasane dites kanggo ndeleng yen ALD ana ing oyod saka masalah.
Carane Ndandani?
Diagnosis ALD adhedhasar gejala bocah utawa wong diwasa. MRI (imaging magnetic resonance) saka otak bakal duwe asil abnormal.
Amarga lemak ora diregani kanthi bener, nguji konsentrasi getih jenis lemak sing disebut asam lemak rantai banget (VLCFA) sing ngandhut tingkat ora normal ing 99 persen lanang.
Apa Dadi Bisa Nambel?
Sayange, durung ana tamba lengkap kanggo ALD serebral. Nanging, ana pirang-pirang cara sing bisa ditindakake, sing ngasilake karusakane penyakit kasebut. Cara siji iku nggunakake " lenga Lorenzo ," digawe saka lenga zaitun lan rapeseed, lan diet banget lemak. Lenga, yen diwiwiti ing awal lanang karo ALD nanging ora ana gejala, saiki dikenal duwe manfaat kanggo nyegah adrenoleukodystrophy saka bata.
Para panaliti isih nyoba mangertos hubungan rumit ing antarane lemak ing awak, lan carane lenga Lorenzo bisa luwih dimodifikasi dadi luwih efektif.
Pangobatan liya kanggo ALD serebral yaiku transplantasi sumsum tulang . Ide iki ngganti sel sing duwe gene ALD sing rusak karo sel sing duwe gen ALD normal lan bakal ngeculake lemak.
Kanggo adrenomyeloneuropathy (AMN), ora ana perawatan sing durung dikembangake. Yen kelainan adrenal kaya panyakit Addison saiki, panggantos hormon jangka panjang menehi perawatan.
Apa Lorenzo Doing? Apa Dheweke isih urip?
Saderengipun, Lorenzo kalah perang kaliyan ALD lan tilar donya tanggal 30 Mei 2008, sapunika sawisé ulang tahunipun kaping 30. Dheweke urip bareng karo bapake, Augusto, sedulure Francesco lan adhine Cristina. Ibuné, Michaela (digambar ing film déning Susan Sarandon), mati 10 Juni 2000, kanker paru-paru .
Sumber:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "Adrenoleukodystrophy X-Link." GeneReviews. 27 Juli 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Informasi babagan Minyak Lorenzo." Proyek Myelin. 6 Feb 2009