Ambegan bisa kadhangkala ora normal amarga lair. Ing kondisi genetis langka, asring diarani minangka kutukan Ondine, iki bisa dadi serius lan duweni konsekuensi penting. Apa kutukan Ondine? Jelajahi sawetara panyebab potensial sindrom hipoventilasi pusat kongenital lan carane bisa diobati sacara efektif.
Apa Kutukan Ondine?
Kutukan Ondine (uga dikenal minangka sindrom hipoventilasi pusat bening utawa CCHS) iku wangun apnea sing langka, sing abot banget, ing endi individu sing kuwat rampung mandheg nalika turu.
Iki biasane kongenital, tegese saiki wis ana wiwit lair. Perlu dicathet ing unit neonatal sawise pangiriman. Apnea turunan tengah ditondoi dening sistem otak sing ora bisa diobati. Iki misale jek amergo tanggap jawab sing mudhun kanggo tingkat karbon dioksida lan tingkat oksigen sing kurang ing getih. Iki dadi mbebayani nalika turu.
Sumpah Ondine dijenengi sawise crita mitos babagan nymph banyu nyenyuwat sing ngutuk bojone sing ora setia supaya bisa nambani dheweke kudu bali maneh. Ing istilah medis, hipoventilasi tengah nggambarake wangun apnea sing nemen.
Apa Nimbulaké Hypoventilation Tengah?
Hipoventilasi pusat mengaruhi kira-kira siji ing 30 yuta wong, sing mung artine mung sawetara atus wong ing donya. Dadi, iki dianggep minangka kondisi sing banget langka. Mutasi genetik katon minangka sababe.
Diprakirakake nalika otak gagal narik napas, kaya uga katon ing apnea turu tengah .
Kondhisi iki bisa diwiwiti saka lair utawa bisa dikembangake sawisé karusakan ing sistem otak, sing ngontrol daya kanggo ngumbah. Hipoventilasi tengah bisa digandhengake karo nyeri sing ditelan, masalah usus disebut penyakit Hirschsprung , utawa tumor sing disebut neuroblastoma .
Sanajan kondhisi biasane dumadi sacara sporadis, ana uga tendensi genetis sing lumaku ing kulawarga. Kulawargané bisa ngalami disfungsi sing luwih cenderung nyebabake sistem saraf otonom. Masalah sing ndasari iki misale jek amarga mutasi ing PHOX2B (4q13) gene. Kalorone mbutuhake balesan genetik saka 20 basis (disebut alanine) nganti 25 nganti 33 basis. Ing babagan 10% kasus, mutasi liyane ing panggonan sing padha katon minangka peran.
Carane Priksa Pusat Hypoventilation?
Individu sing paling gedhé kena kena infèksi ora suwé sawisé lair. Nanging, wis dilapurake kanggo wiwit mengko, sanajan, sanajan kasus diwasa didhokumentasikake. Gejala kasebut bisa ditemokake ing kasus sing luwih entheng kanthi nggunakake anestesi utawa sedatif.
Perawatan kondhisi kasebut nyebabake panggunaan ventilator disambungake menyang tabung trakeostomi ing bagian ngarep tenggorokan nalika saben wong sing kena pengaruh ngalami turu, sanajan lagi nyusoni. Yen ora digunakake, wong kanthi kondisi kasebut bisa mati kapan wae padha turu.
Amarga sifat perawatan, kulawargane wong sing nandhang sangsara kerep dadi adept ing ngatur peralatan sing dibutuhake kanggo njaga napas normal. Mula-mula kasebut bisa uga nyenengake, nanging bantuan ing lingkungan rumah sakit ngidini transisi sing mulus tumrap perawatan ing omah.
Penyuluhan saka ahli terapi pernafasan, kalebu sumber daya ing omah, bisa nyepetake imbuhan kasebut.
Tembung Saka
Yen sampeyan kepengin sinau luwih akeh babagan kutukan Ondine, luwih-luwih yen sampeyan duwe anak sing kena, dianjurake supaya sampeyan nemoni konsultasi karo pulmonolog pediatrik ing pusat kesehatan akademik. Amarga keluwihane kondisi kasebut, lan kaseriusan akibat sing potensial, perawatan spesialis bakal pisanan diwenehake. Perlu uga jaringan karo kulawargane liyane sing ngatur kondisi kasebut. Dhukungan sosial iki bisa uga dikarepake kanggo akeh alasan.
Njelajah kanggo njaluk bantuan sing sampeyan butuh saka spesialis kanggo ngoptimalake kesehatan lan kesejahteraan anak lan kulawarga.
> Sumber:
> Amiel J et al . "Mutasi polyalanine lan mutasi frameshift saka gene homooksida kaya pasangan pasangan PHOX2B ing sindrom hipoventilasi pusat kongenital." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Sindrom hipoventilasi pusat: ora mung kelainan langka liyane." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J lan Mignot E. "Genetika Kelainan Tidur lan Turu ing Manungsa." Ing Prinsip lan Praktik Kedokteran Tidur , Elsevier, 2011, pp. 93-94.