A Fatal Group of Birth Defects
Sindrom hidrolethalus minangka kelompok cacat lair sing disebabake dening gangguan genetis. Sindrom hidrolethalus ditemokake nalika paneliten ngalami gangguan liyane, sing disebut sindrom Meckel, ing Finlandia. Dheweke nemokake 56 kasus sindrom hidrolethalus ing Finlandia, sing artine kejadian paling ora 1 saka 20.000 bayi ana. Paling ora ana 5 kasus liyane sing dilapurake sindrom hidrolethalus sing diterbitake ing literatur medis ing donya.
Nggunakake bayi bayi Finlandia lan kulawargane, peneliti nemokake mutasi gen sing tanggung jawab kanggo sindrom hidrolethalus ing populasi Finlandia. Gen , sing diarani HYLS-1, ana ing kromosom 11. Riset nuduhaké manawa mutasi genetik ditilik ing pola resesif autosomal.
Gejala Sindrom Hidrolethalus
Sindrom hidrolethalus kasusun saka cacat cacat lair, kayata:
- Hydrocephalus sing abot (cairan keluwih ing otak)
- Rahang ngisor cilik (disebut micrognathia)
- Cleft lip utawa palate
- Sistem pernapasan malformed
- Cacat jantung kongenital
- Jempol lan driji tambahan (diarani polydactyly), utamané jempol sikil sing diduplikasi
- Malformasi otak, kalebu struktur sing ilang
Diagnosis Sindrom Hidrolethalus
Akeh bayi sing duwe sindrom hidrolethalus diakoni sadurunge lair dening ultrasonik prenatal. Malformasi hidrosefalus lan otak nuduhake diagnosis.
Nutup pemeriksae janin kanthi ultrasonik, utawa bayi nalika lair, dibutuhake kanggo nyegah sindrom sing padha kaya sindrom Meckel , Trisomy 13 , utawa sindrom Smith-Lemli-Opitz.
Outlook
Biasane bocah karo sindrom hidrolethalus dilahirake kanthi prematur. Kira-kira 70% bayi karo sindrom kasebut isih bayi. Sing lair urip ora tahan suwe banget.
Sumber
Tiller, George E .. "Sindrom Hidrolethalus 1." OMIM Database. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Senyawa hidrolethalus." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Print.