Penyakit Celiac lan Down Syndrome: Kombinasi Umum

Sekitar 16 persen sindrom Down uga duwe celiac.

Wong sing duwe sindrom Down, kelainan genetik sing umum, cenderung ngembang penyakit celiac ing tingkat sing luwih dhuwur tinimbang populasi umum. Nyatane, penyakit celiac bisa nyebabake nganti 16 ing saben 100 sindrom Down.

Apa iki kedadeyan? Sayange, dokter ora yakin. Nanging hubungan sing kuat antarane rong kondisi iku minangka pratandha sing diwenehake dening wong tuwa lan pengasuh wong Sindrom Down, saengga bisa nggoleki gejala penyakit celiac lan nyoba nguji , yen perlu.

Down Syndrome Risk and Health Issues

Sindrom mudhun minangka masalah karo gen sampeyan. Saben uwong nduweni 23 pasang gen (saben setengah saka saben pasangan saka ibu lan separo saka bapakmu), nanging wong sing nduweni sindrom Down duwe materi genetika ekstra ing siji pasangan gen: pasangan kaping 21. Iki ndadékaké para ahli genetik nyebut "trisomi 21," jeneng teknik kanggo sindrom Down.

Materi genetika ekstra bisa teka saka endhog ibu utawa sperma bapakmu, lan risiko sindrom Down mundhak karo umur ibu (lan bisa uga bapak, senadyan ora kabeh peneliti njupuk tampilan iki). Kurang luwih siji saka 700 bayi sing lair ing Amerika Serikat saben taun-watara 6.000 bayi ing sindrom Down.

Wong sing nduweni sindrom Down duwe ciri-ciri rai sing khas , kayata mata almond, kuping lan tutuk cilik, lan sirah cilik sing cenderung rata ing mburi.

Dheweke uga duwe nada otot sing sithik, lan dheweke kerep nandhang masalah kesehatan wiwit saka sesambungan lan pendengaran kanggo cacat jantung. Kabeh bocah lan wong diwasa sing duwe sindrom Down duwe sawetara cacat intelektual, sanajan tingkat kasebut bisa beda-beda saka wong marang wong.

Masalah karo sistem pencernaan uga umum ing sindrom Down.

Bayi sing dilahirake karo sindrom Down mbokmenawa ora duwe anus sing wis dikembangake kanthi lengkap (sing bisa dikoreksi kanthi surgery sawise lair). Sekitar 5 persen nganti 15 persen sing duwe sindrom Down uga duwe kondisi sing dikenal minangka penyakit Hirschsprung, sing dumadi nalika usus gedhe ora berfungsi kanthi bener. Iki uga mbutuhake surgery kanggo mbusak bagean saka usus gedhe sing ora digunakake.

Penyakit Celiac: Kondisi Genetik Liyane

Kaya sindrom Down, penyakit celiac arupa kondisi genetis-kanthi tegese, sampeyan kudu duwe sethithik "gene penyakit celiac" kanggo ngembangake kondisi kasebut. Nanging, ana uga faktor liya, sawetara peneliti durung diidentifikasi. Ora kabeh wong sing disebut "gen penyakit celiac" nyerang karo penyakit celiac.

Penyakit celiac uga minangka kondisi otoimun , sing artine nyerang ing bagian awak kanthi sistem kekebalan awak dhewe. Yen sampeyan duwe celiac, panganan sing dipangan karo salah siji saka telung gluten-panas, barley, utawa rye-nyebabake sistem imun sampeyan nyerang lan ngrusak usus cilik. Iki mbatesi kemampuanmu kanggo nresep nutrisi penting saka panganan. Ing wangun sing paling abot, penyakit celiac bisa nimbulaké malnutrisi, anemia, lan résiko lymphoma sing luwih dhuwur.

Wong sindrom Down duwe resiko sing luwih dhuwur kanggo penyakit autoimun ing umum, lan peneliti percaya yen nganti 16 persen sindrom Down uga duwe penyakit celiac. Sing luwih dhuwur tinimbang tingkat 1 persen ing populasi umum. Pakar ndesek wong tuwa duwe anak karo sindrom Down ditindakake kanggo penyakit celiac karo tes getih celiac antarane umur loro lan telu.

Anak-anak sing nampilake positif kudu ngalami prosedur sing dikenal minangka endoskopi supaya dokter bisa nyawang langsung lan ngumpulake conto saka lapisan usus. Iki bisa nyebabake masalah gedhe, nanging kunci kanggo diagnosis penyakit celiac sing definitif .

Uga, akeh wong tuwa sing anak-anake wis nglairake laporan endoskopi yen bocah kasebut ora bisa ngalami masalah, lan luwih mbebayani tumrap wong tuwa tinimbang karo bocah-bocah.

Ndeteksi Penyakit Celiac ngluwihi Toddlerhood

Sanajan anak sindrom Down katon negatif kanggo penyakit celiac minangka bocah, sampeyan ora ngidini sampeyan njaga. Malah wong diwasa lawas wis mentas didiagnosa karo celiac , lan bisa ngembangake kondisi kasebut ing sembarang wektu. Iku ora mung kondisi bocah cilik.

Gejala sing paling misuwur ing celiac kalebu nyuda diare, lemes, mundhut bobot, lan anemia . Nanging, akeh wong ora duwe gejala-gejala "klasik" iki, lan malah duwe gejala sing bisa nyakup konstipasi , nyeri sendi , lan uga rontog rambut . Anak-anak kanthi penyakit celiac bisa tuwuh luwih alon tinimbang kanca-kanca lan bisa dadi luwih cendhek minangka wong diwasa.

Masalah kaya kelainan hyperactivity lan depresi, uga bisa luwih umum ing wong kanthi penyakit celiac, lan kabeh bisa kedadeyan ing wong sing uga duwe sindrom Down, uga.

Salah siji panaliten, sing dipimpin dening dokter ing Boston Children's Hospital, nemokake sindrom Down spesies klinik khusus ora tansah neliti gejala penyakit celiac, utamané nalika gejala sing ora "gejala klasik" sing paling umum digandhengake karo kondisi. Sing sinau nyatet konstipasi lan masalah perilaku minangka gejala sing paling kerep dilaporake dening pengasuh anak sing nuli ditindakake kanggo penyakit celiac.

Bisa wae duwe penyakit celiac tanpa gejala sing sumebar , nanging loro kelompok peneliti tambahan sing nemokake yen wong sing sindrom Down sing ngalami penyakit celiac luwih cenderung tinimbang ora duwe gejala sing jelas, utamane wutah sing alon. Ing kasunyatan, salah sawijining panliten nemokake yen bocah-bocah sindrom Down sing lagi anyar sing diarani penyakit celiac gedhe banget ana ing sangisoré persentil kaping 10 kanggo dhuwur lan bobot.

Nanging, studi liyane nuduhake yen gejala celiac-anemia, diare, lan konstipasi-uga kerep tuwuh ing bocah-bocah sindrom Down tanpa celiac. Iku uga bisa kanggo wong-wong sing duwe penyakit celiac duwe fungsi tiroid sing kurang, sing uga bisa kedadeyan yen ora ana penyakit celiac ing sindrom Down. Mulane, para peneliti nyatake, pengasuh lan dokter kudu waspada lan layar kanggo kondisi kasebut.

Ana sawetara kabar apik: sing sinau utama saka Swedia nuduhake yen wong karo sindrom Down lan penyakit celiac ora duwe risiko pati luwih dhuwur tinimbang wong sing sindrom Down piyambak.

Ngrawat wong sing nduweni penyakit Celiac

Sayange, saiki ora ana obat resep kanggo ngobati penyakit celiac. Sing bisa diganti ing mangsa ngarep, nanging ing saiki, perawatan mung kanggo penyakit celiac yaiku diet bebas gluten , sing kudu ditindakake dening wong kanthi celiac kanggo urip.

Ing diet bebas gluten muni relatif gampang ing kertas, nanging bisa dadi angel ing laku amarga akeh panganan ngemot biji gluten. Nalika masak kanggo wong kanthi penyakit celiac, sampeyan kudu maca label kasebut kanthi teliti lan njaga marang gluten-kontaminasi salib ing pawon.

Jebule, sawetara kulawargane nglakoni praktek mangan gluten-free ing omah kanggo njaga kasehatan anggota kanthi penyakit celiac. Mangan uga bisa nantang, sanajan wis dadi luwih gampang karo akeh menu gluten ing macem-macem panganan cepet lan restoran layanan cepet.

Tembung Saka

Nalika anak sampeyan nduwe sindrom Down, nyinaoni owah-owahan gedhene kayata diet gluten bisa uga nyenengake, luwih-luwih yen anak uga duwe komplikasi kesehatan sing umum ing sindrom Down. Mundhakaken anak sindrom Down utawa ngrawat wong diwasa bisa dadi tantangan, lan nambah watesan diet khusus ora bakal mbantu.

Nanging ana warta apik: ora perlu nyuda anakmu saka cookie, pizza, lan favorit anak-anake, amarga versi panganan bebas gluten sing apik bisa ditemokake. Uga, yen sampeyan wis nguwasani kurva belajar sing bisa dianggo kanthi diet, sampeyan bakal nemokake bakal dadi alam sing kapindho, lan sampeyan uga bisa ndeleng sawetara gejala pencernaan lan gejala-gejala sing ningkatake anak uga.

> Sumber:

> Ludvigsson JF et al. Sindrom Celiac lan Down Syndrome: A Study Nasional. BMC Pediatrics. 2017 Jan 31; 17 (1): 41.

> Sindrom Down Down Nasional. Lembar kasur saluran pencernaan & Down.

> Mårild K et al. Sindrom Down Related with Risk of Celiac Disease: A Study Case-Control Nationwide. Journal of Pediatrics. 2013 Jul; 163 (1): 237-42.

> Pavlovic M et al. Screening of Celiac Disease in Down Syndrome - Old and New Dilemmas. Jurnal World of Clinical Cases. 2017 Jul 16; 5 (7): 264-269.

> Sharr C et al. Ndeteksi Penyakit Celiac ing Patients with Down Syndrome. Jurnal Riset Genetika Amérika, Bagian A. 2016 Dec; 170 (12): 3098-3105.