Apa Kanker Apa Disebabake dening Mutations BRCA2 lan Carane Umum Iku?
Yen sampeyan wis sinau yen sampeyan njupuk mutasi gen BRCA2, utawa yen sampeyan prihatin sampeyan bisa, apa sampeyan kudu ngerti? Mutasi gen BRCA2 bisa nambah risiko kanker payudara uga tumor liya.
Mutasi BRCA2 asring digandhengake bebarengan karo mutasi BRCA1, nanging ana akeh beda penting. Mutasi loro menehi risiko sing beda kanggo kanker susu lan ovarium lan uga ana hubungane karo kanker sing beda ing wilayah awak liyane.
Contone, kanker pankreas luwih umum karo mutasi BRCA2.
Ngerteni beda-beda ing mutasi iki penting kanggo mangerteni sejarah kulawarga uga. Dokter sampeyan luwih prihatin yen sampeyan duwe sedulur sing cedhak karo kanker payudara lan sing duwe kanker pankreas tinimbang yen sampeyan duwe loro karo kanker payudara. Kanker pankreas ora pati umum tinimbang kanker payudara, lan nalika ana gegandhen karo kanker payudara, ningkatake wujud gendera sing nuduhake mutasi BRCA2.
Definisi
Tinjauan cepet genetika bisa ngganti mutasi BRCA luwih gampang. DNA kita diwangun saka 46 kromosom, 23 saka leluhur kita lan 23 saka ibu kita. Gen iku bagean saka DNA sing ditemokake ing kromosom sing kode kanggo fungsi tartamtu. Padha kaya cetak biru sing digunakake awak kanggo nggawe protèin. Protein iki banjur duwe fungsi-fungsi sing akeh saka mulai hemoglobin ing getih sing ngiket oksigen, kanggo nglindhungi sampeyan saka kanker.
Mutasi yaiku gene sing rusak. Nalika gene utawa cetak biru rusak, protein ora normal bisa digawe sing ora kaya protein normal. Ana macem-macem jinis mutasi BRCA. "Kode" ing gen dikompromikan saka seri huruf (dikenal minangka dhasar). Huruf kasebut nyritakake awak supaya ngandhut asam amino sing beda kanggo nggawe protein.
Ora jarang basa dibusak (mutasi pambusuran), kadhangkala ditambah siji, lan kadhangkala sawetara dhasar ditata ulang.
Carane Kanker Apa Disebabake
Gen BRCA minangka gene khusus sing disebut gen suppressor tumor sing nduweni cithak biru kanggo protein sing mbantu nglindhungi kita nglawan kanker.
Kerusakan (mutasi lan owah-owahan genetika liyane) dumadi ing DNA sel kita saben dina. Paling wektu, protein (kayata sing dikodheki ing BRCA tumor tumor tumor) mbenakake karusakan utawa ngilangi sel ora normal sadurunge bisa ngliwati proses dadi kanker. Nanging, kanthi mutasi BRCA2, protein iki ora normal, saéngga ora ana owah-owahan tartamtu ing njeroné (protein BRCA mbenakake reaksi DNA rangkai ganda).
Prevalensi
Duwe mutasi BRCA relatif ora umum. Mutasi BRCA1 ditemokake kira-kira 0,2 persen populasi, utawa 1 saka 500 wong. Mutasi BRCA2 luwih umum lan ditemokake ing 0,45 persen populasi, utawa 1 saka 222 wong, sanajan ana variasi ing studi sing beda. Mutasi BRCA1 luwih umum ing warisan Yahudi Ashkenazi, déné mutasi BRCA2 luwih bervariasi.
Sapa sing kudu dicoba?
Ing wektu saiki, ora disaranake pamriksan BRCA2 bakal ditindakake kanggo populasi umum.
Nanging, sing duwe riwayat kanker pribadhi utawa kulawarga bisa uga pengin ngetesake yen pola lan jinis kanker sing ditemokake yen mutasi uga ana. Sinau luwih lengkap babagan apa sampeyan kudu nimbang testing BRCA .
Kanker bisa disebabake dening mutasi
Duwe mutasi BRCA2 beda karo mutasi BRCA1 (sing asale saka Angelina Jolie lan luwih asring dipocapake) lan nimbulake risiko sawetara jinis kanker. Nanging ing wektu saiki, kawruh kita isih terus berkembang lan iki bisa uga owah-owahan ing wektu. Kanker sing luwih umum ing wong karo mutasi BRCA2 kalebu:
- Kanker payudara: Kanker payudara amarga akun mutasi BRCA kanggo 20 nganti 25 persen kanker susu herediter. Wanita sing duwe mutasi BRCA2 duwe kesempatan 45 persen ngembangake kanker payudara nalika umur 70 taun (rada luwih murah tinimbang karo mutasi BRCA1). Pria sing duwe mutasi BRCA2 uga duwe risiko dhuwur, nanging risiko mung sekitar 1 persen. Wanita lan wong kanthi mutasi BRCA uga cenderung ngembangake kanker payudara nalika umur enom.
- Kanker ovarium: Wanita sing duwe mutasi BRCA2 duweni kesempatan 11 nganti 17 persen ngembangake kanker ovarium nalika umur 70 (uga luwih murah tinimbang karo mutasi BRCA1). Wanita sing duwe mutasi BRCA2 cenderung ngalami kanker ovarium nalika umur luwih enom tinimbang wanita tanpa mutasi.
- Kanker prostat: Wong sing mutasi BRCA1 lan BRCA2 luwih gedhe tinimbang 4,5 nganti 8,3 kali luwih gedhe tinimbang kanker prostat. Sing mutasi BRCA2 (ora kaya BRCA1) asring berkembang kanker prostat agresif lan tingkat kelangsungan urip 5 taun kira-kira 50 persen (dibandhingake 99 persen populasi 5 taun ing populasi umum).
- Kanker pankreas: Resiko kanker pankreas uga tambah. Kanggo sing ngembangake kanker pankreas, siji review nyathet yen urip kanggo wong sing nduweni mutasi BRCA2 luwih murah tinimbang sing ngembangake kanker pankreas sporadis, sing duwe mutasi luwih becik karo kemoterapi tinimbang pelarut non mutasi.
- Kanker paru-paru: Kita ora duwe riset akeh efek mutasi BRCA2 marang risiko kanker paru-paru . Ing salah sawijining panliten, wanita sing ngasem lan ngalami mutasi BRCA2 kaping pindho minangka kanker paru-paru tinimbang mitra negatif mutasi.
- Leukemia: Wong karo mutasi BRCA1 ora katon duwe risiko leukemia . Resiko ora katon ing wanita sing duwe mutasi BRCA2 sing duwe kemoterapi kanggo kanker payudara .
Ora kaya kanker kolon sing luwih dhuwur ing sawetara wong kanthi mutasi BRCA1, siji panaliten ora nemokake riset sing luwih dhuwur sajroning mutasi BRCA2 ngluwihi populasi umum. Pasinaon liya wis ndhukung panemuan iki. Pedoman penyaringan disaranake yen kabeh wong duwe colonoscopy screening (utawa testing sebanding) nalika umur 50.
Wong sing tampa gunggunge rong gen BRCA2 mutasi, saliyane kanker ing ndhuwur, luwih cenderung ngembang tumor padhet ing kanak-kanak lan leukemia myeloid akut.
Ngurangi Resiko Pati
Ana rong pendekatan manajemen sing beda kanggo wong kanthi mutasi BRCA2, loro sing dirancang kanggo ngurangi kasempatan yen wong bakal mati saka salah sijine kanker resiko:
- Deteksi awal: Deteksi awal yaiku proses nyoba nemokake kanker sing wis kawujud ing tahap paling awal. Karo akeh kanker, kita ngerti yen urip luwih dhuwur nalika ditemokake ing tahap awal (contone, tahap 1 utawa tahap 2) tinimbang yen ditemokake ing tahap pungkasan (kayata panggung 4). Kanthi deteksi awal, gol iku kanggo nemokake kanker sadurunge bakal nyebabake gejala sing bakal nyebabake panemuan. Kita ora duwe cara kanggo ndeteksi kabeh kanker ing tahap-tahap awal, lan tes sing kita duwe ora sampurna. Contone, akeh sing wis krungu saka wanita sing duwe kanker payudara senadyan nduweni mammogram sing normal.
- Pengurangan Risiko: Sastranegara pengurangan risiko bisa nyuda resiko kanker sing bakal berkembang ing wiwitan. Padha dirancang kanggo nyegah kanker sing kedadeyan. Cara pengurangan kalebu surgery utawa pengobatan (chemoprevention).
Paling cedhak karo predisposisi genetik kanggo kanker kalebu salah sijine screening utawa reduksi resiko, nanging ana siji test sing bisa nggawe loro. Kolonoskopi bisa digunakake kanggo ndeteksi kanker usus ing tahap paling wiwitan. Nanging, bisa digunakake kanggo ngurangi risiko wong sing kena kanker yen polip sing wis kanker ditemokake lan dibusak sadurunge dadi ganas.
Screening and Treatment
Kita ora duwe pilihan screening utawa perawatan kanggo kabeh kanker sing ana hubungane karo mutasi BRCA2. Sampeyan uga awal ing proses nemtokake cara lan perawatan skrining sing paling apik, supaya penting kanggo duwe dokter sing ngalami ngrawat pelaku mutasi BRCA. Ayo goleki opsi kanthi jinis kanker.
Kanker PAYUDARA
- Screening: Gumantung saka mutasi lan riwayat kulawarga, screening biasane diwiwiti ing umur luwih enom tinimbang kanggo wong tanpa mutasi. Ujian screening bisa kalebu mammografi, MRI payudara, lan ultrasonik. Mammogram kurang akurat ing wanita enom amarga densitas dodo lan MRI biasane cara sing disenengi.
- Chemoprevention: Pangobatan sing dikenal minangka modulator reseptor estrogen selektif (SERMS) bisa ngurangi risiko ngembangake kanker payudara nganti 50 persen. Pangobatan sing kasedhiya kalebu tamoxifen lan Evista (raloxifen) .
- Surgery: A mastectomy bilateral nemen nyuda risiko ngembangake kanker payudara. Nanging wektu surgery, gumantung ing akeh faktor, kalebu rencana reproduksi wanita lan kepinginan kanggo nyusoni.
Kanker ovarium
- Screening: Saiki kita ora duwe cara skrining puas kanggo kanker ovarium. Dokter uga bisa ngetokake tes kayata ultrasonografi transvaginal, ujian klinis, lan CA-125, nanging durung ngerti yen screening kuwi bisa nambah kelangsungan urip.
- Chemoprevention: Penggunaan pil kontrol lair bisa ngurangi risiko kanker ovarium nganti 50 persen kanthi nggunakake jangka panjang.
- Surgery: Pangopènan ovarium lan tabung fallopi ( salpingo-oophorectomy ) bisa ngurangi risiko kanker ovarium. Minangka kanker payudara sawise mastektomi, sawetara wanita uga kena kanker ovarium nanging luwih jarang.
Kanker Prostat
- Screening saiki kanggo kanker prostat ditompo karo kontroversi, kalebu pengujian PSA sabanjure. Kanggo sing ngowahi mutasi BRCA2, penting kanggo nggarap urolog sing kenal karo penyakit sing luwih agresif sing ditemokake ing wong kanthi mutasi iki. Pedoman saiki kanggo populasi umum kudu ditindakake kanggo wong sing duwe mutasi BRCA2. American Society of Oncology Clinic nyaranake PSA tahunan lan ujian digital sing diwiwiti nalika umur 40 taun.
Kanker Pancreatik
- Kita ora duwe pedoman sing jelas babagan screening kanggo kanker pankreas, sanajan panaliten nuduhake yen ing pasien sing cocok (sing umur luwih saka 50 lan mbok menawa 60), skrining bisa bermanfaat
Tembung Saka
Wong sing nggawa mutasi BRCA2 duweni risiko ningkatake pirang-pirang jinis kanker. Kanggo sawetara kasebut, ana cara screening sing bisa mbantu ing deteksi awal, uga cara bedah lan medis kanggo ngurangi risiko.
Mesthine, gaya urip sing sehat ora bisa dianggep nalika dikombinasi karo salah sawijining mutasi iki, kaya sing kita mangerteni yen mutasi BRCA ora njamin sampeyan bakal kena kanker. Akeh wong nyuwun babagan tes, nanging ing wektu iki mung pengujian sing dianjurake kanggo sing duwe riwayat pribadi utawa kulawarga sing ngandhut mutasi sing ana.
> Sumber:
> American Society of Clinical Oncology Cancer.net. Susu Hereditary lan Kanker Ovarium. Dianyari 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., lan R. James Hamilton. Germine BRCA Mutation in Male Carriers-Tipe kanggo Onkologi Presisi. Kanker Prostat lan Penyakit Prostat . 2017 Dec 14. (Epub ahead of print).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Frekuensi Penduduk Germline BRCA1 / 2 Mutasi. Jurnal Onkologi Klinis . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> Lembaga Kanker Nasional. BRCA1 lan BRCA2: Risiko Kanker lan Pengujian Genetik. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Pustaka Kedokteran Nasional Amerika Serikat. Genetik Home Reference. Gene BRCA2. Dianyari 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2