Pengertian Kanker Herediter, Pengujian Genetik, lan Risiko
Apa bener kanker herediter? Kanthi dhiskusi babagan tes skrining genetika lan "gen kanker payudara," akeh wong sing wis wiwit ngandhani yen kanker "ditulis ing lintang-lintang." Dadi, penting kanggo mangerteni apa predisposisi genetis tegese, uga apa sing bisa dilakoni kanggo ngedhunake risiko sampeyan yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kanker.
Apa Kanker Herediter utawa Predisposition Genetik?
Kanker herediter nuduhake kanker sing luwih kerep dumadi ing sawetara wong tinimbang wong liya sing didhasarake cetakan biru genetika.
Kanker herediter yaiku kanker sing wis dikembangake minangka asil mutasi gene utawa kelainan genetika liyane sing diturunake saka wong tuwa marang bocah. Piwucalan mutasi gene ora ateges sampeyan bakal ngalami kanker, nanging mesthine bisa nambah resiko (dibandhingake karo wong sing ora marisi gene mutasi). Kanker sing kedadeyan ing wong kanthi ora normal iki disebut "kanker herediter ".
Kanker ora diwenehi warisan, nanging sampeyan nduweni gene (utawa kombinasi gen utawa kelainan genetika liyane kayata translocation lan rearrangements) sing bisa predispose sampeyan kanker, lan predisposition bisa cilik utawa gedhe banget, gumantung ing gen tartamtu lan faktor risiko liyane utawa kombinasi gen.
Duwe mutasi gene sing diwenehake sing bisa nyebabake kanker berarti sampeyan duwe " prediksi " genetik kanggo kanker - yaiku, sampeyan duwe resiko sing luwih dhuwur kanggo ngembangake kanker tinimbang populasi umum.
Mutasi Genetika lan Kanker
Ana rong jinis mutasi genetik sing bisa nyebabake kanker:
- Mutasi turun temurun
- Mutasi sing diduwèni
Mutasi genetik nyebabake perkembangan kanker, nanging ora kabeh kanker sing turun temurun, amarga kanker paling akeh yaiku asil mutasi gen sing diduweni (mutasi sing kedadeyan sawise lair).
Saklawasé urip kita, gen-gen kita nglumpukake mutasi minangka akibat saka paparan karsinogen (zat sing nyebabake kanker), nanging uga amarga proses pangolahan metabolik normal:
- Saben sel dibagi, kudu nggawe salinan kabeh DNA ing sawijining sel.
- DNA iki bisa rusak (mutated) mung minangka kacilakan sajrone proses pemisah.
- Mutasi sing disebabake sajrone proses pamisah yaiku alasan sing kanker dadi luwih umum sing luwih tua. Sampeyan uga nyebabake inflammation kronis, kayata jenis sing ana ing tutuk lan paru-paru kanthi ngrokok, bisa nyebabake kanker.
- Paling-paling nalika kerusakan DNA kasebut ana, bisa uga didandani, utawa sel kasebut ngalami prosès apoptosis.
Alesan sing aku ora kabeh bisa kanker ing kabeh wektu iku ana cara kanggo mbenake karusakan sing bisa ditindakake sing ana ing DNA kita. Sawetara gen sing disebut gen suppressor tumor. Suppressor tumor kode kode kanggo protèin sing ndandani rusak DNA ing sel kita. Nalika tumrap suppressor gen tumindak mutasi, kodhe ngasilake protèin sing ora bisa dilakoni, lan sel-sel sing rusak diwenehake kanggo urip lan saya akeh lan dadi tumor (kanker).
Apa Penyebab Kanker bisa dadi turun temurun?
Saben wong tuwa kasebut ngliwati salinan gen sing dienggo anak supaya bocah lair kanthi rong salinan saben gen ing awak (siji saka ibu lan siji saka bapak). Umume wong sing lair kanthi rong salinan normal saben gene, nanging kanggo wong sing mutasi diwenehi ing salah siji salinan gusi suppressor tumor (sing biasane nglindhungi kanker) tegese risiko kanker tambah.
Loro jinis suppressor tumor umum yaiku gen BRCA1 lan BRCA2. Atusan jinis mutasi ing salah siji saka gen BRCA1 lan BRCA2 sing wis ditemtokake, sawetara ditemtokake bakal mbebayani lan nambah risiko kanker yen gen mutasi diterusake kanggo turunane.
Sajarah Kanker: Apa sampeyan Risk?
Penting kanggo dicathet yen ana sawetara kanker sing luwih cenderung tinimbang liyane kanggo duwe komponen genetik. Ana uga kanker sing mlaku bebarengan ing klompok. Contone, yen wong nduweni riwayat kulawarga kanker payudara awal lan liyane karo kanker pankreas, sampeyan bisa nyangka gene mutasi BRCA2. Wong kena kanker titik duwe resiko sing rada tambah kanggo ngembangake kanker payudara. Kanggo nemtokake resiko, penasihat genetik nyawang sawetara faktor:
- Jumlah sanak sing wis ngalami kanker (kanker tartamtu lan kanker apa-apa).
- Jenis kanker (kaya sing dicathet sadurunge, sawetara kanker luwih bisa mlaku ing kulawarga tinimbang liyane.)
- Kombinasi jenis kanker - Asring ora sumurup yen kombinasi kanker bisa dianggep duwe pranala genetis sing luwih gedhe tinimbang loro anggota kulawarga sing duwe kanker ing siji situs. Contone, mutasi gene BRCA2 bisa dadi predisposisi kanggo kanker payudara ing salah sawijining kanker, kanker ovarium ing liyane, kanker prostat ing tanggal 3, lan kanker pankreas ing kaping 4. Kombinasi kaya iki bisa dadi luwih kuwat tinimbang nemokake kanker payudara ing enem utawa wolung umate. Apa iki tegese saben wong kudu njupuk riwayat kanker kanker ing kulawargane kanggo ngrembug karo dokter.
- Kanker lan jender - Conto jender sing duweni efek ing kanker familial kanker payudara yaiku, kanker payudara ing wong luwih nduweni komponen genetik saka kanker payudara ing wanita.
- Jumlah kulawargane kanthi panyakit uga penting. Mesthine, risiko ngembangake kanker usus besar luwih gedhe yen ibune, paman, lan sadulurmu duwe penyakit tinimbang mung siji saka sanak sadhuwure penyakit.
Nggabungake riwayat kulawarga sing lengkap bisa mbantu ngukur yen sampeyan predisposed kanker sacara gen. Sawetara wong bisa milih kanggo nyoba pengujian genetis kanggo ngerti yen padha nggawa gen mutated. Minangka minimal, lan saiki kita duwe sawetara tes genetik sing ana, kabeh kudu nulis riwayat lengkap kanker ing kulawargane sing disedhiyakake karo dhokter utama ing wektu fisik.
Konseling Genetika lan Pengujian
Penting nggoleki konsultasi genetik yen sampeyan ngelingi uji genetis. Siji alasane supaya sampeyan mangerteni prosedur lan asil panaliten lan disiapake kanggo apa wae jawaban bisa. Luwih penting banget menawa tren sing ana ing risiko bisa dicantumake sing durung ana tes, nanging adhedhasar riwayat dhewe bisa uga disaranake yen sampeyan duwe tes screening tambahan sing ditindakake.
Pengujian genetis bisa uga gampang kaya tes darah cepet, nanging ora gampang. Contone, cepet, yen sampeyan duwe anggota kulawarga sing duwe kanker payudara lan mutasi tartamtu ing gen BRCA2, mutasi kasebut bisa dites. Yen ora, panel sing kebak mung ngevaluasi kabeh mutasi ing gene BRCA2 dhewe bisa ngasilake pirang-pirang ewu dolar. Ngelingi iki mung siji tes genetik, sampeyan bisa ndeleng ngendi iki arep.
Wektu lan karo proyek genome manungsa sing rampung, jinis tes iki kudu nambah, nanging ilmu isih akeh banget.
Sawetara titik kanggo nimbang lan ngrembug karo penasihat genetika sadurunge sampeyan wis nguji genetis kalebu:
- Apa sing bakal sampeyan tindakake lan kepriye sampeyan bakal rumangsa yen sampeyan sinau sampeyan duwe predisposisi genetik kanggo sawetara jinis kanker?
- Carane bener?
- Apa tes sing bener menehi sampeyan?
- Apa watesan test?
Pengujian genetis bisa ngomong yen sampeyan predisposed menyang siji gene mutasi sing bisa predispose sampeyan salah siji wangun tartamtu (utawa liyane) kanker. Kanggo sawetara kanker, ana wedi yen testing genetis bakal menehi wong tanggungan palsu babagan kurang resiko. Ayo goleki kanker sawetara.
Kanker Payudara: Apa Genetik?
Kanker payudara pancen dumadi ing kulawargané minangka kira-kira 10 persen kanker payudara dianggep "genetik".
Akeh wong sing kenal karo mutasi gene BRCA1 / BRCA2 lan kanker payudara. Nalika Angelina Jolie nduwe mastectomy nyegah amarga salah sawijining mutasi, publik dadi kasengsem kanggo nguji gen iki. Sayange, testing kanggo gen iki ora kaya prasaja mung njupuk "test getih" amarga ana akeh cara gen BRCA1 lan BRCA2 bisa mutated.
BRCA1 lan BRCA2 minangka geni suppressor gen. Gen iki ditemokake ing pola recesive autosomal, tegese manawa salinan saka gen sampeyan kudu mutated kanggo ngembangake kanker payudara. Yen sampeyan lagi nyoba nguji, aja ngeling-eling manawa sampeyan kudu nguji tes kanker payudara.
Genetika kanker iku luwih rumit tinimbang iki. Contone, bisa ana mutasi ing onkogenes - gen sing kaya akselerator sing nyopir mobil. Kanthi mutasi kasebut, mung ana sing kudu dadi mutasi sajrone siji gene (autosomal dominan.) Sabanjure, akeh gen suppressor tumor sing diwarisake kaya kasebut ing ndhuwur. Kajaba iku, ana akeh faktor liya lan mekanisme banget rumit kanggo ditangani ing kene, lan akeh kanker sing disebabake dening kombinasi saka sawetara mutasi (karo sawetara pengecualian penting) kalebu loro onkogenes lan gen suppressor tumor, kanthi paling mutasi maneh lair.
Kanker Prostat
Kanker prostat uga bisa urip ing kulawargané, lan katon ana hubungane antara prostat lan kanker payudara .
Yen sampeyan duwe riwayat kulawarga kanker prostat, priksa manawa sampeyan bisa guneman karo dhokter sampeyan. Contone, tes PSA bisa nylametake nyawa , nanging ora kanggo wong sing gerah. Kanker prostat duwe pranala genetis sing dhuwur, amarga risiko kanker prostat sing ditemokake kira-kira nganti 60 persen, sanajan mung 5 nganti 10 persen disebabake gegandhèngan karo gen kerentanan genetik. Yen bapak utawa sadulurmu duwe kanker prostat, risiko sampeyan luwih saka kaping pindho saka wong tanpa riwayat kulawarga.
Predisposition to Cancer Colon
Ana sawetara perkara sing bisa dingerteni kanthi kanker usus - utawa sawetara jinis "predisposisi". Sakabèhé watara 20 persen wong sing kena kanker kolon duwe riwayat kulawarga penyakit. A predisposition to colon cancer bisa dilalekake ing sawetara cara:
- Sampeyan bisa duwe riwayat kulawarga kanker titik.
- Sampeyan bisa duwe sindrom kanker usus besar, kayata sindrom Lynch (kanker kolorektal non-poliposis herediter), sindrom adenomatous polyposis famili, utawa sindrom poliposis remaja .
- Sampeyan bisa duwe penyakit radang usus sing mlaku ing kulawarga, kayata penyakit Crohn utawa kolitis ulcerative, sing uga bisa nambah resiko kanker usus.
Kanker lan Genetika liyane
Sapérangan predisposisi warisan tumrap kanker kanker kanker lan kanker ing saliyané sing kasebut ing ndhuwur duweni komponen genetik. Akeh wong sing ora ngerti risiko genetis, contone, sing 55 persen resiko melanoma wong amarga faktor genetis , utawa, wanita sing ngrokok sing duwe mutasi BRCA2 duweni risiko kaping pindho ngembangake kanker paru-paru . Iki mung nandheske yen penting banget kanggo ngobrol karo dhokter sampeyan lan nuduhake riwayat kulawarga sing ati-ati.
Apa Test Gene Nggawe Asuransi Panjenengan?
Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) ngalangi diskriminasi marang wong-wong sing adhedhasar tes gen kanggo kanker sing mentingake kemampuan kanggo entuk asuransi kesehatan. Ngandika, iku penting kanggo ngati-ati perkiraan gen pangujian relatif marang aplikasi mangsa kanggo asuransi urip lan kondisi liyane sing bisa ditampa babagan tes kasebut.
Apa Predisposition Genetik Kanggo Kanker Tansah Bad?
Mbok menawa cara sing apik kanggo ngasilake titik penting lan final. Mesthine, sampeyan ora pengin diterangake kanker, utawa nindakake gene sing kena kanggo ngembangake kanker. Nanging kanthi kesadaran résiko genetis - lan tumindak marang kesadaran - bakal ninggalake sampeyan ing papan sing luwih apik tinimbang yen sampeyan ora duwe risiko. Kepiye carane?
Kurang luwih 10 persen kanker payudara dianggep genetis, artine 90 persen ora. Kathah wanita kanthi riwayat kulawarga kanker payudara ati-ati banget babagan screening lan cepet ndeleng dokter yen dheweke duwe benjolan. Kanggo sing ora nduweni riwayat kulawarga, bisa uga ora ana kesadaran sing padha utawa dheweke mikir yen bongkahan iku ora ana amarga ora ana sejarah kulawarga. Ing skenario teoretis, wanita kanthi tautan turun temurun bisa tumindak kanthi luwih cepet - lan duwe kanker payudara sing wis didiagnosis ing tahap sing luwih dawa saka penyakit kasebut - saka wanita tanpa riwayat kulawarga.
Kanker Non-Genetik Bisa Run ing Keluarga
Minangka cathetan pungkasan, manawa sampeyan tindakake gaya urip pencegahan kanker. Sawetara kanker sing katon lumaku ing kulawargane ora mungkin genetis lan malah amarga kahanan sing umum. Conto bakal dadi kulawarga non-perokok sing kabeh ngalami kanker paru-paru. Tinimbang iki minangka link genetis, bisa uga kabeh sing padha katon ing radon ing omah.
Sumber:
American Society of Oncology Clinical. Kanker. Genetik Kanker. Dianyari 08/2015. http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer
Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., lan M. Daly. Pengujian genetik kanggo predisposisi kanker herediter: BRCA1 / 2, sindrom Lynch, lan ngluwihi. Onkologi Gynecologic . 2016. 140 (3): 565-74.
Lembaga Kanker Nasional. Gambaran Umum Genetika Kanker - Versi Profesional Kesehatan (PDQ). Dianyari 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq
Lembaga Kanker Nasional. Genetik Kanker. Dianyari 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
Lembaga Kanker Nasional. Genetika Kanker Prostat - Versi Profesional Kesehatan (PDQ). Dianyari 02/12/16. http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq